PHOX2B
білок-кодуючий ген Homo Sapiens
PHOX2B (англ. Paired like homeobox 2b) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 4-ї хромосоми. [4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 314 амінокислот, а молекулярна маса — 31 621[5].
Послідовність амінокислот
10 | 20 | 30 | 40 | 50 | ||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|
MYKMEYSYLN | SSAYESCMAG | MDTSSLASAY | ADFSSCSQAS | GFQYNPIRTT | ||||
FGATSGCPSL | TPGSCSLGTL | RDHQSSPYAA | VPYKLFTDHG | GLNEKRKQRR | ||||
IRTTFTSAQL | KELERVFAET | HYPDIYTREE | LALKIDLTEA | RVQVWFQNRR | ||||
AKFRKQERAA | AAAAAAAKNG | SSGKKSDSSR | DDESKEAKST | DPDSTGGPGP | ||||
NPNPTPSCGA | NGGGGGGPSP | AGAPGAAGPG | GPGGEPGKGG | AAAAAAAAAA | ||||
AAAAAAAAAA | GGLAAAGGPG | QGWAPGPGPI | TSIPDSLGGP | FASVLSSLQR | ||||
PNGAKAALVK | SSMF |
Кодований геном білок за функціями належить до активаторів, білків розвитку. Задіяний у таких біологічних процесах як транскрипція, регуляція транскрипції. Білок має сайт для зв'язування з ДНК. Локалізований у ядрі.
Література ред.
- Yokoyama M., Nishi Y., Yoshii J., Okubo K., Matsubara K. (1996). Identification and cloning of neuroblastoma-specific and nerve tissue-specific genes through compiled expression profiles. DNA Res. 3: 311—320. PMID 9039501 DOI:10.1093/dnares/3.5.311
- Adachi M., Browne D., Lewis E.J. (2000). Paired-like homeodomain proteins Phox2a/Arix and Phox2b/NBPhox have similar genetic organization and independently regulate dopamine beta-hydroxylase gene transcription. DNA Cell Biol. 19: 539—554. PMID 11034547 DOI:10.1089/104454900439773
- Yokoyama M., Watanabe H., Nakamura M. (1999). Genomic structure and functional characterization of NBPhox (PMX2B), a homeodomain protein specific to catecholaminergic cells that is involved in second messenger-mediated transcriptional activation. Genomics. 59: 40—50. PMID 10395798 DOI:10.1006/geno.1999.5845
- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
- McConville C., Reid S., Baskcomb L., Douglas J., Rahman N. (2006). PHOX2B analysis in non-syndromic neuroblastoma cases shows novel mutations and genotype-phenotype associations. Am. J. Med. Genet. A. 140: 1297—1301. PMID 16691592 DOI:10.1002/ajmg.a.31278
Примітки ред.
- ↑ Захворювання, генетично пов'язані з PHOX2B переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- ↑ Human PubMed Reference:.
- ↑ Mouse PubMed Reference:.
- ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:9143 (англ.) . Процитовано 30 серпня 2017.
- ↑ UniProt, Q99453 (англ.) . Архів оригіналу за 16 вересня 2016. Процитовано 30 серпня 2017.
Див. також ред.
Це незавершена стаття про білки. Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її. |