PEX1
білок-кодуючий ген Homo Sapiens
PEX1 (англ. Peroxisomal biogenesis factor 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 7-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 283 амінокислот, а молекулярна маса — 142 867[5].
Послідовність амінокислот
10 | 20 | 30 | 40 | 50 | ||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|
MWGSDRLAGA | GGGGAAVTVA | FTNARDCFLH | LPRRLVAQLH | LLQNQAIEVV | ||||
WSHQPAFLSW | VEGRHFSDQG | ENVAEINRQV | GQKLGLSNGG | QVFLKPCSHV | ||||
VSCQQVEVEP | LSADDWEILE | LHAVSLEQHL | LDQIRIVFPK | AIFPVWVDQQ | ||||
TYIFIQIVAL | IPAASYGRLE | TDTKLLIQPK | TRRAKENTFS | KADAEYKKLH | ||||
SYGRDQKGMM | KELQTKQLQS | NTVGITESNE | NESEIPVDSS | SVASLWTMIG | ||||
SIFSFQSEKK | QETSWGLTEI | NAFKNMQSKV | VPLDNIFRVC | KSQPPSIYNA | ||||
SATSVFHKHC | AIHVFPWDQE | YFDVEPSFTV | TYGKLVKLLS | PKQQQSKTKQ | ||||
NVLSPEKEKQ | MSEPLDQKKI | RSDHNEEDEK | ACVLQVVWNG | LEELNNAIKY | ||||
TKNVEVLHLG | KVWIPDDLRK | RLNIEMHAVV | RITPVEVTPK | IPRSLKLQPR | ||||
ENLPKDISEE | DIKTVFYSWL | QQSTTTMLPL | VISEEEFIKL | ETKDGLKEFS | ||||
LSIVHSWEKE | KDKNIFLLSP | NLLQKTTIQV | LLDPMVKEEN | SEEIDFILPF | ||||
LKLSSLGGVN | SLGVSSLEHI | THSLLGRPLS | RQLMSLVAGL | RNGALLLTGG | ||||
KGSGKSTLAK | AICKEAFDKL | DAHVERVDCK | ALRGKRLENI | QKTLEVAFSE | ||||
AVWMQPSVVL | LDDLDLIAGL | PAVPEHEHSP | DAVQSQRLAH | ALNDMIKEFI | ||||
SMGSLVALIA | TSQSQQSLHP | LLVSAQGVHI | FQCVQHIQPP | NQEQRCEILC | ||||
NVIKNKLDCD | INKFTDLDLQ | HVAKETGGFV | ARDFTVLVDR | AIHSRLSRQS | ||||
ISTREKLVLT | TLDFQKALRG | FLPASLRSVN | LHKPRDLGWD | KIGGLHEVRQ | ||||
ILMDTIQLPA | KYPELFANLP | IRQRTGILLY | GPPGTGKTLL | AGVIARESRM | ||||
NFISVKGPEL | LSKYIGASEQ | AVRDIFIRAQ | AAKPCILFFD | EFESIAPRRG | ||||
HDNTGVTDRV | VNQLLTQLDG | VEGLQGVYVL | AATSRPDLID | PALLRPGRLD | ||||
KCVYCPPPDQ | VSRLEILNVL | SDSLPLADDV | DLQHVASVTD | SFTGADLKAL | ||||
LYNAQLEALH | GMLLSSGLQD | GSSSSDSDLS | LSSMVFLNHS | SGSDDSAGDG | ||||
ECGLDQSLVS | LEMSEILPDE | SKFNMYRLYF | GSSYESELGN | GTSSDLSSQC | ||||
LSAPSSMTQD | LPGVPGKDQL | FSQPPVLRTA | SQEGCQELTQ | EQRDQLRADI | ||||
SIIKGRYRSQ | SGEDESMNQP | GPIKTRLAIS | QSHLMTALGH | TRPSISEDDW | ||||
KNFAELYESF | QNPKRRKNQS | GTMFRPGQKV | TLA |
Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транспорт, транспорт білків, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з АТФ, нуклеотидами. Локалізований у цитоплазмі, мембрані, пероксисомах.
Література ред.
- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
- Matsumoto N., Tamura S., Fujiki Y. (2003). The pathogenic peroxin Pex26p recruits the Pex1p-Pex6p AAA ATPase complexes to peroxisomes. Nat. Cell Biol. 5: 454—460. PMID 12717447 DOI:10.1038/ncb982
- Yik W.Y., Steinberg S.J., Moser A.B., Moser H.W., Hacia J.G. (2009). Identification of novel mutations and sequence variation in the Zellweger syndrome spectrum of peroxisome biogenesis disorders. Hum. Mutat. 30: E467—E480. PMID 19105186 DOI:10.1002/humu.20932
- Maxwell M.A., Leane P.B., Paton B.C., Crane D.I. (2005). Novel PEX1 coding mutations and 5' UTR regulatory polymorphisms. Hum. Mutat. 26: 279—279. PMID 16088892 DOI:10.1002/humu.9356
Примітки ред.
- ↑ Захворювання, генетично пов'язані з PEX1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- ↑ Human PubMed Reference:.
- ↑ Mouse PubMed Reference:.
- ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:8850 (англ.) . Процитовано 7 вересня 2017.
- ↑ UniProt, O43933 (англ.) . Архів оригіналу за 9 жовтня 2016. Процитовано 7 вересня 2017.
Див. також ред.
Це незавершена стаття про білки. Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її. |