PCDH19

PCDH19
Ідентифікатори
Символи	PCDH19, EFMR, EIEE9, protocadherin 19, DEE9
Зовнішні ІД	OMIM: 300460 MGI: 2685563 HomoloGene: 18916 GeneCards: PCDH19
Пов'язані генетичні захворювання
	епілепсія, X-linked intellectual disability-epilepsy syndrome
Онтологія гена
Молекулярна функція	• calcium ion binding;
Клітинна компонента	• integral component of membrane; • клітинна мембрана; • мембрана; • integral component of plasma membrane;
Біологічний процес	• brain development; • homophilic cell adhesion via plasma membrane adhesion molecules; • адгезія клітин; • cell-cell signaling; • нейробіологія розвитку;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
	57526
	279653
	ENSG00000165194
	ENSMUSG00000051323
	Q8TAB3
	Q80TF3
	NM_001105243; NM_001184880; NM_020766
	NM_001105245; NM_001105246
	NP_001098713; NP_001171809; NP_065817
	NP_001098715; NP_001098716
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

PCDH19 (англ. Protocadherin 19) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на довгому плечі X-хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 148 амінокислот, а молекулярна маса — 126 253^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MESLLLPVLL	LLAILWTQAA	ALINLKYSVE	EEQRAGTVIA	NVAKDAREAG
FALDPRQASA	FRVVSNSAPH	LVDINPSSGL	LVTKQKIDRD	LLCRQSPKCI
ISLEVMSSSM	EICVIKVEIK	DLNDNAPSFP	AAQIELEISE	AASPGTRIPL
DSAYDPDSGS	FGVQTYELTP	NELFGLEIKT	RGDGSRFAEL	VVEKSLDRET
QSHYSFRITA	LDGGDPPRLG	TVGLSIKVTD	SNDNNPVFSE	STYAVSVPEN
SPPNTPVIRL	NASDPDEGTN	GQVVYSFYGY	VNDRTRELFQ	IDPHSGLVTV
TGALDYEEGH	VYELDVQAKD	LGPNSIPAHC	KVTVSVLDTN	DNPPVINLLS
VNSELVEVSE	SAPPGYVIAL	VRVSDRDSGL	NGRVQCRLLG	NVPFRLQEYE
SFSTILVDGR	LDREQHDQYN	LTIQARDGGV	PMLQSAKSFT	VLITDENDNH
PHFSKPYYQV	IVQENNTPGA	YLLSVSARDP	DLGLNGSVSY	QIVPSQVRDM
PVFTYVSINP	NSGDIYALRS	FNHEQTKAFE	FKVLAKDGGL	PSLQSNATVR
VIILDVNDNT	PVITAPPLIN	GTAEVYIPRN	SGIGYLVTVV	KAEDYDEGEN
GRVTYDMTEG	DRGFFEIDQV	NGEVRTTRTF	GESSKSSYEL	IVVAHDHGKT
SLSASALVLI	YLSPALDAQE	SMGSVNLSLI	FIIALGSIAG	ILFVTMIFVA
IKCKRDNKEI	RTYNCSNCLT	ITCLLGCFIK	GQNSKCLHCI	SVSPISEEQD
KKTEEKVSLR	GKRIAEYSYG	HQKKSSKKKK	ISKNDIRLVP	RDVEETDKMN
VVSCSSLTSS	LNYFDYHQQT	LPLGCRRSES	TFLNVENQNT	RNTSANHIYH
HSFNSQGPQQ	PDLIINGVPL	PETENYSFDS	NYVNSRAHLI	KSSSTFKDLE
GNSLKDSGHE	ESDQTDSEHD	VQRSLYCDTA	VNDVLNTSVT	SMGSQMPDHD
QNEGFHCREE	CRILGHSDRC	WMPRNPMPIR	SKSPEHVRNI	IALSIEATAA
DVEAYDDCGP	TKRTFATFGK	DVSDHPAEER	PTLKGKRTVD	VTICSPKVNS
VIREAGNGCE	AISPVTSPLH	LKSSLPTKPS	VSYTIALAPP	ARDLEQYVNN
VNNGPTRPSE	AEPRGADSEK	VMHEVSPILK	EGRNKESPGV	KRLKDIVL

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Задіяний у таких біологічних процесах, як клітинна адгезія, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з іоном кальцію. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані.

Література ред.

Nagase T., Kikuno R., Ishikawa K., Hirosawa M., Ohara O. (2000). Prediction of the coding sequences of unidentified human genes. XVI. The complete sequences of 150 new cDNA clones from brain which code for large proteins in vitro. DNA Res. 7: 65—73. PMID 10718198 DOI:10.1093/dnares/7.1.65
Wolverton T., Lalande M. (2001). Identification and characterization of three members of a novel subclass of protocadherins. Genomics. 76: 66—72. PMID 11549318 DOI:10.1006/geno.2001.6592
Jamal S.M., Basran R.K., Newton S., Wang Z., Milunsky J.M. (2010). Novel de novo PCDH19 mutations in three unrelated females with epilepsy female restricted mental retardation syndrome. Am. J. Med. Genet. A. 152: 2475—2481. PMID 20830798 DOI:10.1002/ajmg.a.33611
Depienne C., Leguern E. (2012). PCDH19-related infantile epileptic encephalopathy: An unusual X-linked inheritance disorder. Hum. Mutat. 33: 627—634. PMID 22267240 DOI:10.1002/humu.22029