PAX6
білок-кодуючий ген Homo Sapiens
PAX6 (англ. Paired box 6) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 11-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 422 амінокислот, а молекулярна маса — 46 683[5].
Послідовність амінокислот
10 | 20 | 30 | 40 | 50 | ||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|
MQNSHSGVNQ | LGGVFVNGRP | LPDSTRQKIV | ELAHSGARPC | DISRILQVSN | ||||
GCVSKILGRY | YETGSIRPRA | IGGSKPRVAT | PEVVSKIAQY | KRECPSIFAW | ||||
EIRDRLLSEG | VCTNDNIPSV | SSINRVLRNL | ASEKQQMGAD | GMYDKLRMLN | ||||
GQTGSWGTRP | GWYPGTSVPG | QPTQDGCQQQ | EGGGENTNSI | SSNGEDSDEA | ||||
QMRLQLKRKL | QRNRTSFTQE | QIEALEKEFE | RTHYPDVFAR | ERLAAKIDLP | ||||
EARIQVWFSN | RRAKWRREEK | LRNQRRQASN | TPSHIPISSS | FSTSVYQPIP | ||||
QPTTPVSSFT | SGSMLGRTDT | ALTNTYSALP | PMPSFTMANN | LPMQPPVPSQ | ||||
TSSYSCMLPT | SPSVNGRSYD | TYTPPHMQTH | MNSQPMGTSG | TTSTGLISPG | ||||
VSVPVQVPGS | EPDMSQYWPR | LQ |
Кодований геном білок за функціями належить до репресорів, білків розвитку. Задіяний у таких біологічних процесах, як транскрипція, регуляція транскрипції, диференціація клітин, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з ДНК. Локалізований у ядрі.
Література ред.
- Glaser T., Walton D.S., Maas R.L. (1992). Genomic structure, evolutionary conservation and aniridia mutations in the human PAX6 gene. Nat. Genet. 2: 232—239. PMID 1345175 DOI:10.1038/ng1192-232
- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
- Larsen K.B., Lutterodt M., Rath M.F., Moeller M. (2009). Expression of the homeobox genes PAX6, OTX2, and OTX1 in the early human fetal retina. Int. J. Dev. Neurosci. 27: 485—492. PMID 19414065 DOI:10.1016/j.ijdevneu.2009.04.004
- Prosser J., van Heyningen V. (1998). PAX6 mutations reviewed. Hum. Mutat. 11: 93—108. PMID 9482572 DOI:10.1002/(SICI)1098-1004(1998)11:2<93::AID-HUMU1>3.0.CO;2-M
- Azuma N., Nishina S., Yanagisawa H., Okuyama T., Yamada M. (1996). PAX6 missense mutation in isolated foveal hypoplasia. Nat. Genet. 13: 141—142. PMID 8640214 DOI:10.1038/ng0696-141
- Tang H.K., Chao L.-Y., Saunders G.F. (1997). Functional analysis of paired box missense mutations in the PAX6 gene. Hum. Mol. Genet. 6: 381—386. PMID 9147640 DOI:10.1093/hmg/6.3.381
Примітки ред.
- ↑ Захворювання, генетично пов'язані з PAX6 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- ↑ Human PubMed Reference:.
- ↑ Mouse PubMed Reference:.
- ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:8620 (англ.) . Архів оригіналу за 25 березня 2016. Процитовано 8 вересня 2017.
- ↑ UniProt, P26367 (англ.) . Архів оригіналу за 19 вересня 2017. Процитовано 8 вересня 2017.
Див. також ред.
Це незавершена стаття про білки. Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її. |