OPHN1
білок-кодуючий ген Homo Sapiens
OPHN1 (англ. Oligophrenin 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на X-хромосомі.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 802 амінокислот, а молекулярна маса — 91 641[5].
Послідовність амінокислот
10 | 20 | 30 | 40 | 50 | ||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|
MGHPPLEFSD | CYLDSPDFRE | RLKCYEQELE | RTNKFIKDVI | KDGNALISAM | ||||
RNYSSAVQKF | SQTLQSFQFD | FIGDTLTDDE | INIAESFKEF | AELLNEVENE | ||||
RMMMVHNASD | LLIKPLENFR | KEQIGFTKER | KKKFEKDGER | FYSLLDRHLH | ||||
LSSKKKESQL | QEADLQVDKE | RHNFFESSLD | YVYQIQEVQE | SKKFNIVEPV | ||||
LAFLHSLFIS | NSLTVELTQD | FLPYKQQLQL | SLQNTRNHFS | STREEMEELK | ||||
KRMKEAPQTC | KLPGQPTIEG | YLYTQEKWAL | GISWVKYYCQ | YEKETKTLTM | ||||
TPMEQKPGAK | QGPLDLTLKY | CVRRKTESID | KRFCFDIETN | ERPGTITLQA | ||||
LSEANRRLWM | EAMDGKEPIY | HSPITKQQEM | ELNEVGFKFV | RKCINIIETK | ||||
GIKTEGLYRT | VGSNIQVQKL | LNAFFDPKCP | GDVDFHNSDW | DIKTITSSLK | ||||
FYLRNLSEPV | MTYRLHKELV | SAAKSDNLDY | RLGAIHSLVY | KLPEKNREML | ||||
ELLIRHLVNV | CEHSKENLMT | PSNMGVIFGP | TLMRAQEDTV | AAMMNIKFQN | ||||
IVVEILIEHF | GKIYLGPPEE | SAAPPVPPPR | VTARRHKPIT | ISKRLLRERT | ||||
VFYTSSLDES | EDEIQHQTPN | GTITSSIEPP | KPPQHPKLPI | QRSGETDPGR | ||||
KSPSRPILDG | KLEPCPEVDV | GKLVSRLQDG | GTKITPKATN | GPMPGSGPTK | ||||
TPSFHIKRPA | PRPLAHHKEG | DADSFSKVRP | PGEKPTIIRP | PVRPPDPPCR | ||||
AATPQKPEPK | PDIVAGNAGE | ITSSVVASRT | RFFETASRKT | GSSQGRLPGD | ||||
ES |
Кодований геном білок за функцією належить до активаторів гтфаз. Задіяний у таких біологічних процесах, як ендоцитоз, нейрогенез, альтернативний сплайсинг. Локалізований у цитоплазмі, клітинних контактах, клітинних відростках, синапсах.
Література ред.
- Kitano T., Schwarz C., Nickel B., Paeaebo S. (2003). Gene diversity patterns at 10 X-chromosomal loci in humans and chimpanzees. Mol. Biol. Evol. 20: 1281—1289. PMID 12777533 DOI:10.1093/molbev/msg134
- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Примітки ред.
- ↑ Захворювання, генетично пов'язані з OPHN1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- ↑ Human PubMed Reference:.
- ↑ Mouse PubMed Reference:.
- ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:8148 (англ.) . Архів оригіналу за 10 вересня 2015. Процитовано 12 вересня 2017.
- ↑ UniProt, O60890 (англ.) . Архів оригіналу за 22 грудня 2017. Процитовано 12 вересня 2017.
Див. також ред.
Це незавершена стаття про білки. Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її. |
На цю статтю не посилаються інші статті Вікіпедії. Будь ласка розставте посилання відповідно до прийнятих рекомендацій. |