NPHP1
білок людини
NPHP1 (англ. Nephrocystin 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 2-ї хромосоми. [4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 732 амінокислот, а молекулярна маса — 83 299[5].
Послідовність амінокислот
10 | 20 | 30 | 40 | 50 | ||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|
MLARRQRDPL | QALRRRNQEL | KQQVDSLLSE | SQLKEALEPN | KRQHIYQRCI | ||||
QLKQAIDENK | NALQKLSKAD | ESAPVANYNQ | RKEEEHTLLD | KLTQQLQGLA | ||||
VTISRENITE | VGAPTEEEEE | SESEDSEDSG | GEEEDAEEEE | EEKEENESHK | ||||
WSTGEEYIAV | GDFTAQQVGD | LTFKKGEILL | VIEKKPDGWW | IAKDAKGNEG | ||||
LVPRTYLEPY | SEEEEGQESS | EEGSEEDVEA | VDETADGAEV | KQRTDPHWSA | ||||
VQKAISEAGI | FCLVNHVSFC | YLIVLMRNRM | ETVEDTNGSE | TGFRAWNVQS | ||||
RGRIFLVSKP | VLQINTVDVL | TTMGAIPAGF | RPSTLSQLLE | EGNQFRANYF | ||||
LQPELMPSQL | AFRDLMWDAT | EGTIRSRPSR | ISLILTLWSC | KMIPLPGMSI | ||||
QVLSRHVRLC | LFDGNKVLSN | IHTVRATWQP | KKPKTWTFSP | QVTRILPCLL | ||||
DGDCFIRSNS | ASPDLGILFE | LGISYIRNST | GERGELSCGW | VFLKLFDASG | ||||
VPIPAKTYEL | FLNGGTPYEK | GIEVDPSISR | RAHGSVFYQI | MTMRRQPQLL | ||||
VKLRSLNRRS | RNVLSLLPET | LIGNMCSIHL | LIFYRQILGD | VLLKDRMSLQ | ||||
STDLISHPML | ATFPMLLEQP | DVMDALRSSW | AGKESTLKRS | EKRDKEFLKS | ||||
TFLLVYHDCV | LPLLHSTRLP | PFRWAEEETE | TARWKVITDF | LKQNQENQGA | ||||
LQALLSPDGV | HEPFDLSEQT | YDFLGEMRKN | AV |
Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах як біогенез та деградація війок, диференціація, сперматогенез, поліморфізм, альтернативний сплайсинг. Локалізований у цитоплазмі, цитоскелеті, клітинних контактах, клітинних відростках, війках, щільних контактах.
Література
ред.- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
- Eley L., Moochhala S.H., Simms R., Hildebrandt F., Sayer J.A. (2008). Nephrocystin-1 interacts directly with Ack1 and is expressed in human collecting duct. Biochem. Biophys. Res. Commun. 371: 877—882. PMID 18477472 DOI:10.1016/j.bbrc.2008.05.016
Примітки
ред.- ↑ Захворювання, генетично пов'язані з NPHP1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- ↑ Human PubMed Reference:.
- ↑ Mouse PubMed Reference:.
- ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:7905 (англ.) . Процитовано 28 серпня 2017.
- ↑ UniProt, O15259 (англ.) . Архів оригіналу за 24 липня 2017. Процитовано 28 серпня 2017.
Див. також
ред.Це незавершена стаття про білки. Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її. |