NPC2

NPC2
Ідентифікатори
Символи	NPC2, EDDM1, HE1, NPC intracellular cholesterol transporter 2
Зовнішні ІД	OMIM: 601015 MGI: 1915213 HomoloGene: 4697 GeneCards: NPC2
Пов'язані генетичні захворювання
	Niemann-Pick disease, type C2, Niemann–Pick disease, type C
Онтологія гена
Молекулярна функція	• enzyme binding; • cholesterol binding; • GO:0001948, GO:0016582 protein binding; • GO:0017127 cholesterol transfer activity; • sterol binding;
Клітинна компонента	• лізосома; • екзосома; • ендоплазматичний ретикулум; • extracellular region; • міжклітинний простір; • azurophil granule lumen; • lysosomal lumen; • внутрішньоклітинний;
Біологічний процес	• intracellular sterol transport; • regulation of isoprenoid metabolic process; • phospholipid transport; • cholesterol transport; • response to virus; • cholesterol homeostasis; • steroid metabolic process; • glycolipid transport; • intracellular cholesterol transport; • cholesterol metabolic process; • cholesterol efflux; • lipid metabolism; • neutrophil degranulation; • low-density lipoprotein particle clearance; • lipid transport; • sterol transport;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
	10577
	67963
	ENSG00000119655
	ENSMUSG00000021242
	P61916
	Q9Z0J0
	NM_006432; NM_001363688; NM_001375440
	NM_023409
	NP_006423; NP_001350617; NP_001362369
	NP_075898
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

NPC2 (англ. NPC intracellular cholesterol transporter 2) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на 14-й хромосомі.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 151 амінокислот, а молекулярна маса — 16 570^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MRFLAATFLL	LALSTAAQAE	PVQFKDCGSV	DGVIKEVNVS	PCPTQPCQLS
KGQSYSVNVT	FTSNIQSKSS	KAVVHGILMG	VPVPFPIPEP	DGCKSGINCP
IQKDKTYSYL	NKLPVKSEYP	SIKLVVEWQL	QDDKNQSLFC	WEIPVQIVSH
L

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Задіяний у таких біологічних процесах, як метаболізм ліпідів, метаболізм холестеролу, метаболізм стероїдів, метаболізм стеролів, ацетилювання, альтернативний сплайсинг. Локалізований у ендоплазматичному ретикулумі, лізосомі. Також секретований назовні.

Література ред.

Krull N., Ivell R., Osterhoff C., Kirchhoff C. (1993). Region-specific variation of gene expression in the human epididymis as revealed by in situ hybridization with tissue-specific cDNAs. Mol. Reprod. Dev. 34: 16—24. PMID 8418812 DOI:10.1002/mrd.1080340104
The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Kharel Y., Takahashi S., Yamashita S., Koyama T. (2004). In vivo interaction between the human dehydrodolichyl diphosphate synthase and the Niemann-Pick C2 protein revealed by a yeast two-hybrid system. Biochem. Biophys. Res. Commun. 318: 198—203. PMID 15110773 DOI:10.1016/j.bbrc.2004.04.007
Leong W.F., Chow V.T. (2006). Transcriptomic and proteomic analyses of rhabdomyosarcoma cells reveal differential cellular gene expression in response to enterovirus 71 infection. Cell. Microbiol. 8: 565—580. PMID 16548883 DOI:10.1111/j.1462-5822.2005.00644.x
Xu Z., Farver W., Kodukula S., Storch J. (2008). Regulation of sterol transport between membranes and NPC2. Biochemistry. 47: 11134—11143. PMID 18823126 DOI:10.1021/bi801328u
Yamanashi Y., Takada T., Shoda J., Suzuki H. (2012). Novel function of Niemann-Pick C1-like 1 as a negative regulator of Niemann-Pick C2 protein. Hepatology. 55: 953—964. PMID 22095670 DOI:10.1002/hep.24772