NALCN

NALCN
Ідентифікатори
Символи	NALCN, CanIon, INNFD, VGCNL1, bA430M15.1, CLIFAHDD, IHPRF, IHPRF1, sodium leak channel, non-selective
Зовнішні ІД	OMIM: 611549 MGI: 2444306 HomoloGene: 21832 GeneCards: NALCN
Пов'язані генетичні захворювання
	недрібноклітинна карцинома легенів, congenital contractures of the limbs and face, hypotonia, and developmental delay, hypotonia, infantile, with psychomotor retardation and characteristic facies
Реагує на сполуку
	верапаміл
Онтологія гена
Молекулярна функція	• ion channel activity; • sodium channel activity; • GO:0001948, GO:0016582 protein binding; • voltage-gated ion channel activity; • leak channel activity; • cation channel activity;
Клітинна компонента	• integral component of membrane; • клітинна мембрана; • мембрана;
Біологічний процес	• regulation of ion transmembrane transport; • membrane depolarization during action potential; • ion transport; • calcium ion transport; • sodium ion transport; • трансмембранний транспорт; • potassium ion transmembrane transport; • sodium ion transmembrane transport; • calcium ion transmembrane transport; • regulation of resting membrane potential; • ion transmembrane transport;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
	259232
	338370
	ENSG00000102452
	ENSMUSG00000000197
	Q8IZF0
	Q8BXR5
	NM_052867; NM_001350748; NM_001350749; NM_001350750; NM_001350751
	NM_177393; NM_177754
	NP_443099; NP_001337677; NP_001337678; NP_001337679; NP_001337680
	NP_796367
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

NALCN (англ. Sodium leak channel, non-selective) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на 13-й хромосомі.^[5] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 738 амінокислот, а молекулярна маса — 200 331^[6].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MLKRKQSSRV	EAQPVTDFGP	DESLSDNADI	LWINKPWVHS	LLRICAIISV
ISVCMNTPMT	FEHYPPLQYV	TFTLDTLLMF	LYTAEMIAKM	HIRGIVKGDS
SYVKDRWCVF	DGFMVFCLWV	SLVLQVFEIA	DIVDQMSPWG	MLRIPRPLIM
IRAFRIYFRF	ELPRTRITNI	LKRSGEQIWS	VSIFLLFFLL	LYGILGVQMF
GTFTYHCVVN	DTKPGNVTWN	SLAIPDTHCS	PELEEGYQCP	PGFKCMDLED
LGLSRQELGY	SGFNEIGTSI	FTVYEAASQE	GWVFLMYRAI	DSFPRWRSYF
YFITLIFFLA	WLVKNVFIAV	IIETFAEIRV	QFQQMWGSRS	STTSTATTQM
FHEDAAGGWQ	LVAVDVNKPQ	GRAPACLQKM	MRSSVFHMFI	LSMVTVDVIV
AASNYYKGEN	FRRQYDEFYL	AEVAFTVLFD	LEALLKIWCL	GFTGYISSSL
HKFELLLVIG	TTLHVYPDLY	HSQFTYFQVL	RVVRLIKISP	ALEDFVYKIF
GPGKKLGSLV	VFTASLLIVM	SAISLQMFCF	VEELDRFTTF	PRAFMSMFQI
LTQEGWVDVM	DQTLNAVGHM	WAPVVAIYFI	LYHLFATLIL	LSLFVAVILD
NLELDEDLKK	LKQLKQSEAN	ADTKEKLPLR	LRIFEKFPNR	PQMVKISKLP
SDFTVPKIRE	SFMKQFIDRQ	QQDTCCLLRS	LPTTSSSSCD	HSKRSAIEDN
KYIDQKLRKS	VFSIRARNLL	EKETAVTKIL	RACTRQRMLS	GSFEGQPAKE
RSILSVQHHI	RQERRSLRHG	SNSQRISRGK	SLETLTQDHS	NTVRYRNAQR
EDSEIKMIQE	KKEQAEMKRK	VQEEELRENH	PYFDKPLFIV	GREHRFRNFC
RVVVRARFNA	SKTDPVTGAV	KNTKYHQLYD	LLGLVTYLDW	VMIIVTICSC
ISMMFESPFR	RVMHAPTLQI	AEYVFVIFMS	IELNLKIMAD	GLFFTPTAVI
RDFGGVMDIF	IYLVSLIFLC	WMPQNVPAES	GAQLLMVLRC	LRPLRIFKLV
PQMRKVVREL	FSGFKEIFLV	SILLLTLMLV	FASFGVQLFA	GKLAKCNDPN
IIRREDCNGI	FRINVSVSKN	LNLKLRPGEK	KPGFWVPRVW	ANPRNFNFDN
VGNAMLALFE	VLSLKGWVEV	RDVIIHRVGP	IHGIYIHVFV	FLGCMIGLTL
FVGVVIANFN	ENKGTALLTV	DQRRWEDLKS	RLKIAQPLHL	PPRPDNDGFR
AKMYDITQHP	FFKRTIALLV	LAQSVLLSVK	WDVEDPVTVP	LATMSVVFTF
IFVLEVTMKI	IAMSPAGFWQ	SRRNRYDLLV	TSLGVVWVVL	HFALLNAYTY
MMGACVIVFR	FFSICGKHVT	LKMLLLTVVV	SMYKSFFIIV	GMFLLLLCYA
FAGVVLFGTV	KYGENINRHA	NFSSAGKAIT	VLFRIVTGED	WNKIMHDCMV
QPPFCTPDEF	TYWATDCGNY	AGALMYFCSF	YVIIAYIMLN	LLVAIIVENF
SLFYSTEEDQ	LLSYNDLRHF	QIIWNMVDDK	REGVIPTFRV	KFLLRLLRGR
LEVDLDKDKL	LFKHMCYEME	RLHNGGDVTF	HDVLSMLSYR	SVDIRKSLQL
EELLAREQLE	YTIEEEVAKQ	TIRMWLKKCL	KRIRAKQQQS	CSIIHSLRES
QQQELSRFLN	PPSIETTQPS	EDTNANSQDN	SMQPETSSQQ	QLLSPTLSDR
GGSRQDAADA	GKPQRKFGQW	RLPSAPKPIS	HSVSSVNLRF	GGRTTMKSVV
CKMNPMTDAA	SCGSEVKKWW	TRQLTVESDE	SGDDLLDI

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до іонних каналів, потенціалзалежних каналів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транспорт іонів, транспорт, транспорт натрію, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з іоном натрію. Локалізований у мембрані.

Література ред.

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Koeroglu C., Seven M., Tolun A. (2013). Recessive truncating NALCN mutation in infantile neuroaxonal dystrophy with facial dysmorphism. J. Med. Genet. 50: 515—520. PMID 23749988 DOI:10.1136/jmedgenet-2013-101634

Примітки ред.

↑ Захворювання, генетично пов'язані з NALCN переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Сполуки, які фізично взаємодіють з Sodium leak channel, non-selective переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:19082 (англ.) . Процитовано 20 вересня 2017.
↑ UniProt, Q8IZF0 (англ.) . Архів оригіналу за 25 грудня 2016. Процитовано 20 вересня 2017.

Див. також ред.

Хромосома 13

Це незавершена стаття про білки.
Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її.

[1] Захворювання, генетично пов'язані з NALCN переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.

[2] Сполуки, які фізично взаємодіють з Sodium leak channel, non-selective переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.

[3] Human PubMed Reference:.

[4] Mouse PubMed Reference:.

[HGNC-5] HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:19082 (англ.) . Процитовано 20 вересня 2017.

[UniProt-6] UniProt, Q8IZF0 (англ.) . Архів оригіналу за 25 грудня 2016. Процитовано 20 вересня 2017.

[5]

[6]

[1]

[2]

[3]

[4]