IMPDH1

білок-кодуючий ген Homo Sapiens

IMPDH1 (англ. Inosine monophosphate dehydrogenase 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 7-ї хромосоми.[5] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 514 амінокислот, а молекулярна маса — 55 406[6].

IMPDH1
Наявні структури
PDBПошук ортологів: PDBe RCSB
Ідентифікатори
Символи IMPDH1, IMPD, IMPD1, IMPDH-I, LCA11, RP10, sWSS2608, IMP (inosine 5'-monophosphate) dehydrogenase 1, inosine monophosphate dehydrogenase 1
Зовнішні ІД OMIM: 146690 MGI: 96567 HomoloGene: 68096 GeneCards: IMPDH1
Пов'язані генетичні захворювання
retinitis pigmentosa 10, Leber congenital amaurosis 11[1]
Реагує на сполуку
mycophenolate mofetil, Мікофенолова кислота, рибавірин, тіогуанін[2]
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (мРНК)
NM_011829
NM_001302933
NM_001302934
RefSeq (білок)
NP_001289862
NP_001289863
NP_035959
Локус (UCSC) Хр. 7: 128.39 – 128.41 Mb Хр. 6: 29.2 – 29.22 Mb
PubMed search [3] [4]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей
Послідовність амінокислот
1020304050
MADYLISGGTGYVPEDGLTAQQLFASADGLTYNDFLILPGFIDFIADEVD
LTSALTRKITLKTPLISSPMDTVTEADMAIAMALMGGIGFIHHNCTPEFQ
ANEVRKVKKFEQGFITDPVVLSPSHTVGDVLEAKMRHGFSGIPITETGTM
GSKLVGIVTSRDIDFLAEKDHTTLLSEVMTPRIELVVAPAGVTLKEANEI
LQRSKKGKLPIVNDCDELVAIIARTDLKKNRDYPLASKDSQKQLLCGAAV
GTREDDKYRLDLLTQAGVDVIVLDSSQGNSVYQIAMVHYIKQKYPHLQVI
GGNVVTAAQAKNLIDAGVDGLRVGMGCGSICITQEVMACGRPQGTAVYKV
AEYARRFGVPIIADGGIQTVGHVVKALALGASTVMMGSLLAATTEAPGEY
FFSDGVRLKKYRGMGSLDAMEKSSSSQKRYFSEGDKVKIAQGVSGSIQDK
GSIQKFVPYLIAGIQHGCQDIGARSLSVLRSMMYSGELKFEKRTMSAQIE
GGVHGLHSYEKRLY

Кодований геном білок за функціями належить до оксидоредуктаз, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як біосинтез пуринів, біосинтез ГМФ, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з НАД, іонами металів, ДНК, РНК, калію. Локалізований у цитоплазмі, ядрі.

Література ред.

  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
  • Hager P.W., Collart F.R., Huberman E., Mitchell B.S. (1995). Recombinant human inosine monophosphate dehydrogenase type I and type II proteins. Purification and characterization of inhibitor binding. Biochem. Pharmacol. 49: 1323—1329. PMID 7763314 DOI:10.1016/0006-2952(95)00026-V
  • Carr S.F., Papp E., Wu J.C., Natsumeda Y. (1993). Characterization of human type I and type II IMP dehydrogenases. J. Biol. Chem. 268: 27286—27290. PMID 7903306

Примітки ред.

Див. також ред.