HMBS

HMBS (англ. Hydroxymethylbilane synthase) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 11-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 361 амінокислот, а молекулярна маса — 39 330.

HMBS
Наявні структури PDB Пошук ортологів: PDBe RCSB Список кодів PDB 3ECR, 3EQ1
Ідентифікатори
Символи	HMBS, PBG-D, PBGD, PORC, UPS, hydroxymethylbilane synthase
Зовнішні ІД	OMIM: 609806 MGI: 96112 HomoloGene: 158 GeneCards: HMBS
Онтологія гена Молекулярна функція • transferase activity • hydroxymethylbilane synthase activity Клітинна компонента • гіалоплазма • цитоплазма Біологічний процес • protoporphyrinogen IX biosynthetic process • tetrapyrrole biosynthetic process • porphyrin-containing compound biosynthetic process • peptidyl-pyrromethane cofactor linkage • heme biosynthetic process Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	3145	15288
Ensembl	ENSG00000256269	ENSMUSG00000032126
UniProt	P08397	P22907
RefSeq (мРНК)	NM_000190 NM_001024382 NM_001258208 NM_001258209	NM_001110251 NM_013551
RefSeq (білок)	NP_000181 NP_001019553 NP_001245137 NP_001245138	NP_001103721 NP_038579
Локус (UCSC)	Хр. 11: 119.08 – 119.09 Mb	Хр. 9: 44.25 – 44.26 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MSGNGNAAAT		AEENSPKMRV		IRVGTRKSQL		ARIQTDSVVA		TLKASYPGLQ
FEIIAMSTTG		DKILDTALSK		IGEKSLFTKE		LEHALEKNEV		DLVVHSLKDL
PTVLPPGFTI		GAICKRENPH		DAVVFHPKFV		GKTLETLPEK		SVVGTSSLRR
AAQLQRKFPH		LEFRSIRGNL		NTRLRKLDEQ		QEFSAIILAT		AGLQRMGWHN
RVGQILHPEE		CMYAVGQGAL		GVEVRAKDQD		ILDLVGVLHD		PETLLRCIAE
RAFLRHLEGG		CSVPVAVHTA		MKDGQLYLTG		GVWSLDGSDS		IQETMQATIH
VPAQHEDGPE		DDPQLVGITA		RNIPRGPQLA		AQNLGISLAN		LLLSKGAKNI
LDVARQLNDA		H

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до трансфераз, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як ацетилювання, альтернативний сплайсинг. Локалізований у цитоплазмі.

Література

• Yoo H.-W., Warner C.A., Chen C.-H., Desnick R.J. (1993). Hydroxymethylbilane synthase: complete genomic sequence and amplifiable polymorphisms in the human gene. Genomics. 15: 21—29. PMID 7916736 DOI:10.1006/geno.1993.1005
• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
• Mgone C.S., Lanyon W.G., Moore M.R., Connor J.M. (1992). Detection of seven point mutations in the porphobilinogen deaminase gene in patients with acute intermittent porphyria, by direct sequencing of in vitro amplified cDNA. Hum. Genet. 90: 12—16. PMID 1427766 DOI:10.1007/BF00210738
• Kauppinen R., Peltonen L., Pihlaja H., Mustajoki P. (1992). CRIM-positive mutations of acute intermittent porphyria in Finland. Hum. Mutat. 1: 392—396. PMID 1301948 DOI:10.1002/humu.1380010508
• Mgone C.S., Lanyon W.G., Moore M.R., Louie G.V., Connor J.M. (1993). Detection of a high mutation frequency in exon 12 of the porphobilinogen deaminase gene in patients with acute intermittent porphyria. Hum. Genet. 92: 619—622. PMID 8262523 DOI:10.1007/BF00420949
• Llewellyn D.H., Whatley S.D., Elder G.H. (1993). Acute intermittent porphyria caused by an arginine to histidine substitution (R26H) in the cofactor-binding cleft of porphobilinogen deaminase. Hum. Mol. Genet. 2: 1315—1316. PMID 8401516 DOI:10.1093/hmg/2.8.1315

Див. також

• Хромосома 11