GLA (англ. Galactosidase alpha) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на X-хромосомі.[5] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 429 амінокислот, а молекулярна маса — 48 767[6].

GLA
Наявні структури
PDBПошук ортологів: PDBe RCSB
Ідентифікатори
Символи GLA, GALA, galactosidase alpha
Зовнішні ІД OMIM: 300644 MGI: 1347344 HomoloGene: 90852 GeneCards: GLA
Пов'язані генетичні захворювання
Хвороба Фабрі[1]
Реагує на сполуку
Viroporin 3a, migalastat[2]
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (мРНК)
NM_000169
NM_013463
RefSeq (білок)
NP_000160
NP_038491
Локус (UCSC) Хр. X: 101.39 – 101.41 Mb Хр. X: 133.49 – 133.5 Mb
PubMed search [3] [4]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей
Послідовність амінокислот
1020304050
MQLRNPELHLGCALALRFLALVSWDIPGARALDNGLARTPTMGWLHWERF
MCNLDCQEEPDSCISEKLFMEMAELMVSEGWKDAGYEYLCIDDCWMAPQR
DSEGRLQADPQRFPHGIRQLANYVHSKGLKLGIYADVGNKTCAGFPGSFG
YYDIDAQTFADWGVDLLKFDGCYCDSLENLADGYKHMSLALNRTGRSIVY
SCEWPLYMWPFQKPNYTEIRQYCNHWRNFADIDDSWKSIKSILDWTSFNQ
ERIVDVAGPGGWNDPDMLVIGNFGLSWNQQVTQMALWAIMAAPLFMSNDL
RHISPQAKALLQDKDVIAINQDPLGKQGYQLRQGDNFEVWERPLSGLAWA
VAMINRQEIGGPRSYTIAVASLGKGVACNPACFITQLLPVKRKLGFYEWT
SRLRSHINPTGTVLLQLENTMQMSLKDLL

Кодований геном білок за функціями належить до гідролаз, глікозидаз. Локалізований у лізосомі.

Література

ред.
  • Kornreich R., Desnick R.J., Bishop D.F. (1989). Nucleotide sequence of the human alpha-galactosidase A gene. Nucleic Acids Res. 17: 3301—3302. PMID 2542896 DOI:10.1093/nar/17.8.3301
  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
  • Quinn M., Hantzopoulos P., Fidanza V., Calhoun D.H. (1987). A genomic clone containing the promoter for the gene encoding the human lysosomal enzyme, alpha-galactosidase A. Gene. 58: 177—188. PMID 2892762 DOI:10.1016/0378-1119(87)90374-X
  • Bishop D.F., Kornreich R., Desnick R.J. (1988). Structural organization of the human alpha-galactosidase A gene: further evidence for the absence of a 3' untranslated region. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 85: 3903—3907. PMID 2836863 DOI:10.1073/pnas.85.11.3903
  • Novo F.J., Kruszewski A., McDermot K.D., Goldspink G., Gorecki D.C. (1995). Editing of human alpha-galactosidase RNA resulting in a pyrimidine to purine conversion. Nucleic Acids Res. 23: 2636—2640. PMID 7503918 DOI:10.1093/nar/23.14.2636
  • Garman S.C., Garboczi D.N. (2004). The molecular defect leading to Fabry disease: structure of human alpha-galactosidase. J. Mol. Biol. 337: 319—335. PMID 15003450 DOI:10.1016/j.jmb.2004.01.035

Примітки

ред.

Див. також

ред.