GJD2

білок-кодуючий ген Homo Sapiens

GJD2 (англ. Gap junction protein delta 2) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 15-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 321 амінокислот, а молекулярна маса — 36 093[5].

GJD2
Наявні структури
PDBПошук ортологів: PDBe RCSB
Ідентифікатори
Символи GJD2, CX36, GJA9, gap junction protein delta 2
Зовнішні ІД OMIM: 607058 MGI: 1334209 HomoloGene: 7734 GeneCards: GJD2
Реагує на сполуку
carbenoxolone, flufenamic acid, 1-Октанол[1]
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (мРНК)
NM_020660
NM_010290
RefSeq (білок)
NP_065711
NP_034420
Локус (UCSC) Хр. 15: 34.75 – 34.75 Mb Хр. 2: 113.84 – 113.84 Mb
PubMed search [2] [3]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей
Послідовність амінокислот
1020304050
MGEWTILERLLEAAVQQHSTMIGRILLTVVVIFRILIVAIVGETVYDDEQ
TMFVCNTLQPGCNQACYDRAFPISHIRYWVFQIIMVCTPSLCFITYSVHQ
SAKQRERRYSTVFLALDRDPPESIGGPGGTGGGGSGGGKREDKKLQNAIV
NGVLQNTENTSKETEPDCLEVKELTPHPSGLRTASKSKLRRQEGISRFYI
IQVVFRNALEIGFLVGQYFLYGFSVPGLYECNRYPCIKEVECYVSRPTEK
TVFLVFMFAVSGICVVLNLAELNHLGWRKIKLAVRGAQAKRKSIYEIRNK
DLPRVSVPNFGRTQSSDSAYV

Локалізований у клітинній мембрані, мембрані, клітинних контактах.

Література ред.

  • Belluardo N., Trovato-Salinaro A., Mudo G., Hurd Y.L., Condorelli D.F. (1999). Structure, chromosomal localization, and brain expression of human Cx36 gene. J. Neurosci. Res. 57: 740—752. PMID 10462698 DOI:10.1002/(SICI)1097-4547(19990901)57:5<740::AID-JNR16>3.0.CO;2-Z
  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
  • Kitano T., Liu Y.-H., Ueda S., Saitou N. (2004). Human-specific amino acid changes found in 103 protein-coding genes. Mol. Biol. Evol. 21: 936—944. PMID 15014171 DOI:10.1093/molbev/msh100

Примітки ред.

Див. також ред.