GEMIN2

GEMIN2 (англ. Gem nuclear organelle associated protein 2) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 14-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 280 амінокислот, а молекулярна маса — 31 585.

GEMIN2
Наявні структури PDB Пошук ортологів: PDBe RCSB Список кодів PDB 2LEH, 3S6N
Ідентифікатори
Символи	GEMIN2, SIP1, SIP1-delta, Survival of motor neuron protein-interacting protein 1, gem nuclear organelle associated protein 2
Зовнішні ІД	OMIM: 602595 MGI: 1913853 HomoloGene: 37827 GeneCards: GEMIN2
Онтологія гена Молекулярна функція • GO:0001948, GO:0016582 protein binding Клітинна компонента • SMN complex • SMN-Sm protein complex • гіалоплазма • spliceosomal complex • ядерце • внутрішньоклітинний • клітинне ядро • нуклеоплазма • цитоплазма • ядерні тільця • gemini of coiled bodies Біологічний процес • RNA splicing, via transesterification reactions • mRNA processing • spliceosomal complex assembly • Сплайсинг РНК • spliceosomal snRNP assembly • import into nucleus Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	8487	66603
Ensembl	ENSG00000092208	ENSMUSG00000060121
UniProt	O14893	Q9CQQ4
RefSeq (мРНК)	NM_001009182 NM_001009183 NM_003616	NM_025656
RefSeq (білок)	NP_001009182 NP_001009183 NP_003607	NP_079932
Локус (UCSC)	Хр. 14: 39.11 – 39.14 Mb	Хр. 12: 59.06 – 59.08 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MRRAELAGLK		TMAWVPAESA		VEELMPRLLP		VEPCDLTEGF		DPSVPPRTPQ
EYLRRVQIEA		AQCPDVVVAQ		IDPKKLKRKQ		SVNISLSGCQ		PAPEGYSPTL
QWQQQQVAQF		STVRQNVNKH		RSHWKSQQLD		SNVTMPKSED		EEGWKKFCLG
EKLCADGAVG		PATNESPGID		YVQIGFPPLL		SIVSRMNQAT		VTSVLEYLSN
WFGERDFTPE		LGRWLYALLA		CLEKPLLPEA		HSLIRQLARR		CSEVRLLVDS
KDDERVPALN		LLICLVSRYF		DQRDLADEPS

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як процесинг мРНК, сплайсинг мРНК, альтернативний сплайсинг. Локалізований у цитоплазмі, ядрі.

Література

• Liu Q., Fischer U., Wang F., Dreyfuss G. (1997). The spinal muscular atrophy disease gene product, SMN, and its associated protein SIP1 are in a complex with spliceosomal snRNP proteins. Cell. 90: 1013—1021. PMID 9323129 DOI:10.1016/S0092-8674(00)80367-0
• Aerbajinai W., Ishihara T., Arahata K., Tsukahara T. (2002). Increased expression level of the splicing variant of SIP1 in motor neuron diseases. Int. J. Biochem. Cell Biol. 34: 699—707. PMID 11943600 DOI:10.1016/S1357-2725(01)00150-9
• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504

Див. також

• Хромосома 14