GCLC

GCLC
Ідентифікатори
Символи	GCLC, GCL, GCS, GLCL, GLCLC, glutamate-cysteine ligase catalytic subunit
Зовнішні ІД	OMIM: 606857 MGI: 104990 HomoloGene: 1148 GeneCards: GCLC
Пов'язані генетичні захворювання
	gamma-glutamylcysteine synthetase deficiency
Онтологія гена
Молекулярна функція	• nucleotide binding; • ADP binding; • ligase activity; • glutamate-cysteine ligase activity; • protein heterodimerization activity; • ATP binding; • magnesium ion binding; • glutamate binding; • каталітична активність;
Клітинна компонента	• гіалоплазма; • glutamate-cysteine ligase complex;
Біологічний процес	• GO:1904089 negative regulation of neuron apoptotic process; • GO:1901555, GO:1905705 response to drug; • glutathione metabolic process; • cysteine metabolic process; • negative regulation of extrinsic apoptotic signaling pathway; • response to heat; • negative regulation of apoptotic process; • response to arsenic-containing substance; • GO:0001306 response to oxidative stress; • cell redox homeostasis; • regulation of mitochondrial depolarization; • negative regulation of protein ubiquitination; • apoptotic mitochondrial changes; • response to nitrosative stress; • response to hormone; • glutamate metabolic process; • GO:0045996 negative regulation of transcription, DNA-templated; • positive regulation of proteasomal ubiquitin-dependent protein catabolic process; • L-ascorbic acid metabolic process; • cellular response to insulin stimulus; • GO:0010260 старіння людини; • negative regulation of hepatic stellate cell activation; • cellular response to thyroxine stimulus; • cellular response to follicle-stimulating hormone stimulus; • cellular response to fibroblast growth factor stimulus; • response to human chorionic gonadotropin; • response to interleukin-1; • cellular response to mechanical stimulus; • response to nutrient; • response to activity; • response to cadmium ion; • cellular response to hepatocyte growth factor stimulus; • cellular response to glucose stimulus; • glutathione biosynthetic process;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
	; ;
	Більше даних
Ортологи
	2729
	14629
	ENSG00000001084
	ENSMUSG00000032350
	P48506
	P97494
	NM_001498; NM_001197115
	NM_010295
	NP_001184044; NP_001489
	NP_034425
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

GCLC (англ. Glutamate-cysteine ligase catalytic subunit) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 6-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 637 амінокислот, а молекулярна маса — 72 766^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MGLLSQGSPL	SWEETKRHAD	HVRRHGILQF	LHIYHAVKDR	HKDVLKWGDE
VEYMLVSFDH	ENKKVRLVLS	GEKVLETLQE	KGERTNPNHP	TLWRPEYGSY
MIEGTPGQPY	GGTMSEFNTV	EANMRKRRKE	ATSILEENQA	LCTITSFPRL
GCPGFTLPEV	KPNPVEGGAS	KSLFFPDEAI	NKHPRFSTLT	RNIRHRRGEK
VVINVPIFKD	KNTPSPFIET	FTEDDEASRA	SKPDHIYMDA	MGFGMGNCCL
QVTFQACSIS	EARYLYDQLA	TICPIVMALS	AASPFYRGYV	SDIDCRWGVI
SASVDDRTRE	ERGLEPLKNN	NYRISKSRYD	SIDSYLSKCG	EKYNDIDLTI
DKEIYEQLLQ	EGIDHLLAQH	VAHLFIRDPL	TLFEEKIHLD	DANESDHFEN
IQSTNWQTMR	FKPPPPNSDI	GWRVEFRPME	VQLTDFENSA	YVVFVVLLTR
VILSYKLDFL	IPLSKVDENM	KVAQKRDAVL	QGMFYFRKDI	CKGGNAVVDG
CGKAQNSTEL	AAEEYTLMSI	DTIINGKEGV	FPGLIPILNS	YLENMEVDVD
TRCSILNYLK	LIKKRASGEL	MTVARWMREF	IANHPDYKQD	SVITDEMNYS
LILKCNQIAN	ELCECPELLG	SAFRKVKYSG	SKTDSSN

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до лігаз, фосфопротеїнів. Задіяний у такому біологічному процесі, як ацетилювання. Білок має сайт для зв'язування з АТФ, нуклеотидами.

Література ред.

Gipp J.J., Chang C., Mulcahy R.T. (1992). Cloning and nucleotide sequence of a full-length cDNA for human liver gamma-glutamylcysteine synthetase. Biochem. Biophys. Res. Commun. 185: 29—35. PMID 1350904 DOI:10.1080/02500169208537777
The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Mulcahy R.T., Gipp J.J. (1995). Identification of a putative antioxidant response element in the 5'-flanking region of the human gamma-glutamylcysteine synthetase heavy subunit gene. Biochem. Biophys. Res. Commun. 209: 227—233. PMID 7726839 DOI:10.1006/bbrc.1995.1493
Misra I., Griffith O.W. (1998). Expression and purification of human gamma-glutamylcysteine synthetase. Protein Expr. Purif. 13: 268—276. PMID 9675072 DOI:10.1006/prep.1998.0897
Hamilton D., Wu J.H., Alaoui-Jamali M., Batist G. (2003). A novel missense mutation in the gamma-glutamylcysteine synthetase catalytic subunit gene causes both decreased enzymatic activity and glutathione production. Blood. 102: 725—730. PMID 12663448 DOI:10.1182/blood-2002-11-3622
Beutler E., Gelbart T., Kondo T., Matsunaga A.T. (1999). The molecular basis of a case of gamma-glutamylcysteine synthetase deficiency. Blood. 94: 2890—2894. PMID 10515893