GBA3

GBA3 (англ. Glucosylceramidase beta 3 (gene/pseudogene)) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 4-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 469 амінокислот, а молекулярна маса — 53 696.

GBA3
Наявні структури PDB Пошук для людей: PDBe RCSB Список кодів PDB 2E9L, 2E9M, 2JFE, 2ZOX, 3VKK
Ідентифікатори
Символи	GBA3, CBG, CBGL1, GLUC, KLRP, glucosylceramidase beta 3 (gene/pseudogene)
Зовнішні ІД	OMIM: 606619 GeneCards: GBA3
Онтологія гена Молекулярна функція • beta-galactosidase activity • glycosylceramidase activity • hydrolase activity, hydrolyzing O-glycosyl compounds • beta-glucosidase activity • hydrolase activity • hydrolase activity, acting on glycosyl bonds • scopolin beta-glucosidase activity • glucosylceramidase activity • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • galactosylceramidase activity Клітинна компонента • цитоплазма • гіалоплазма • catalytic complex Біологічний процес • glycosylceramide catabolic process • обмін речовин • glycosphingolipid metabolic process • glycoside catabolic process • protein stabilization • cellular oligosaccharide catabolic process • positive regulation of exo-alpha-sialidase activity • carbohydrate metabolic process • glucosylceramide catabolic process • galactosylceramide catabolic process • beta-glucoside catabolic process Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	57733	н/д
Ensembl	ENSG00000249948	н/д
UniProt	Q9H227	н/д
RefSeq (мРНК)	NM_001128432 NM_001277225 NM_020973	н/д
RefSeq (білок)	NP_001121904 NP_001264154 NP_066024	н/д
Локус (UCSC)	Хр. 4: 22.69 – 22.82 Mb	н/д
PubMed search		н/д
Вікідані
Див./Ред. для людей

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MAFPAGFGWA		AATAAYQVEG		GWDADGKGPC		VWDTFTHQGG		ERVFKNQTGD
VACGSYTLWE		EDLKCIKQLG		LTHYRFSLSW		SRLLPDGTTG		FINQKGIDYY
NKIIDDLLKN		GVTPIVTLYH		FDLPQTLEDQ		GGWLSEAIIE		SFDKYAQFCF
STFGDRVKQW		ITINEANVLS		VMSYDLGMFP		PGIPHFGTGG		YQAAHNLIKA
HARSWHSYDS		LFRKKQKGMV		SLSLFAVWLE		PADPNSVSDQ		EAAKRAITFH
LDLFAKPIFI		DGDYPEVVKS		QIASMSQKQG		YPSSRLPEFT		EEEKKMIKGT
ADFFAVQYYT		TRLIKYQENK		KGELGILQDA		EIEFFPDPSW		KNVDWIYVVP
WGVCKLLKYI		KDTYNNPVIY		ITENGFPQSD		PAPLDDTQRW		EYFRQTFQEL
FKAIQLDKVN		LQVYCAWSLL		DNFEWNQGYS		SRFGLFHVDF		EDPARPRVPY
TSAKEYAKII		RNNGLEAHL

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до гідролаз, глікозидаз. Задіяний у таких біологічних процесах як поліморфізм, альтернативний сплайсинг. Локалізований у цитоплазмі.

Література

• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
• Tribolo S., Berrin J.G., Kroon P.A., Czjzek M., Juge N. (2007). The crystal structure of human cytosolic beta-glucosidase unravels the substrate aglycone specificity of a family 1 glycoside hydrolase. J. Mol. Biol. 370: 964—975. PMID 17555766 DOI:10.1016/j.jmb.2007.05.034
• Beutler E., Beutler L., West C. (2004). Mutations in the gene encoding cytosolic beta-glucosidase in Gaucher disease. J. Lab. Clin. Med. 144: 65—68. PMID 15322500 DOI:10.1016/j.lab.2004.03.013

Див. також

• Хромосома 4