GABRE

GABRE
Ідентифікатори
Символи	GABRE, gamma-aminobutyric acid type A receptor epsilon subunit, gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit epsilon
Зовнішні ІД	OMIM: 300093 HomoloGene: 68425 GeneCards: GABRE
Реагує на сполуку
	picrotoxin
Онтологія гена
Молекулярна функція	• chloride channel activity; • extracellular ligand-gated ion channel activity; • GABA-gated chloride ion channel activity; • GABA-A receptor activity; • ion channel activity; • transmembrane signaling receptor activity; • inhibitory extracellular ligand-gated ion channel activity; • benzodiazepine receptor activity; • transmitter-gated ion channel activity involved in regulation of postsynaptic membrane potential;
Клітинна компонента	• integral component of membrane; • міжклітинні контакти; • postsynaptic membrane; • клітинна мембрана; • синапс; • мембрана; • chloride channel complex; • GABA-A receptor complex; • integral component of plasma membrane; • dendrite membrane; • neuron projection; • postsynapse;
Біологічний процес	• ion transmembrane transport; • chloride transport; • chloride transmembrane transport; • ion transport; • negative regulation of chloride transport; • GO:0072468 сигнальна трансдукція; • gamma-aminobutyric acid signaling pathway; • chemical synaptic transmission; • regulation of membrane potential; • nervous system process; • synaptic transmission, GABAergic; • regulation of postsynaptic membrane potential;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
	Більше даних
Ортологи
	2564
	65191
	ENSG00000102287
	ENSRNOG00000061182
	P78334
	Q9JLE9
	NM_004961; NM_021984; NM_021987; NM_021990
	NM_023091
	NP_004952
	NP_075579
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

GABRE (англ. Gamma-aminobutyric acid type A receptor epsilon subunit) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на X-хромосомі.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 506 амінокислот, а молекулярна маса — 57 972^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MLSKVLPVLL	GILLILQSRV	EGPQTESKNE	ASSRDVVYGP	QPQPLENQLL
SEETKSTETE	TGSRVGKLPE	ASRILNTILS	NYDHKLRPGI	GEKPTVVTVE
ISVNSLGPLS	ILDMEYTIDI	IFSQTWYDER	LCYNDTFESL	VLNGNVVSQL
WIPDTFFRNS	KRTHEHEITM	PNQMVRIYKD	GKVLYTIRMT	IDAGCSLHML
RFPMDSHSCP	LSFSSFSYPE	NEMIYKWENF	KLEINEKNSW	KLFQFDFTGV
SNKTEIITTP	VGDFMVMTIF	FNVSRRFGYV	AFQNYVPSSV	TTMLSWVSFW
IKTESAPART	SLGITSVLTM	TTLGTFSRKN	FPRVSYITAL	DFYIAICFVF
CFCALLEFAV	LNFLIYNQTK	AHASPKLRHP	RINSRAHART	RARSRACARQ
HQEAFVCQIV	TTEGSDGEER	PSCSAQQPPS	PGSPEGPRSL	CSKLACCEWC
KRFKKYFCMV	PDCEGSTWQQ	GRLCIHVYRL	DNYSRVVFPV	TFFFFNVLYW
LVCLNL

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до іонних каналів, хлорних каналів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транспорт іонів, транспорт, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з хлоридом. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані, клітинних контактах, синапсах.

Література ред.

Davies P.A., Hanna M.C., Hales T.G., Kirkness E.F. (1997). Insensitivity to anaesthetic agents conferred by a class of GABA(A) receptor subunit. Nature. 385: 820—823. PMID 9039914 DOI:10.1038/385820a0
Wilke K., Gaul R., Klauck S.M., Poustka A. (1997). A gene in human chromosome band Xq28 (GABRE) defines a putative new subunit class of the GABAA neurotransmitter receptor. Genomics. 45: 1—10. PMID 9339354 DOI:10.1006/geno.1997.4885
The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504