GAB2

білок-кодуючий ген Homo Sapiens

GAB2 (англ. GRB2 associated binding protein 2) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 11-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 676 амінокислот, а молекулярна маса — 74 458[5].

GAB2
Наявні структури
PDBПошук ортологів: PDBe RCSB
Ідентифікатори
Символи GAB2, entrez:9846, GRB2 associated binding protein 2
Зовнішні ІД OMIM: 606203 MGI: 1333854 HomoloGene: 69067 GeneCards: GAB2
Пов'язані генетичні захворювання
хвороба Альцгеймера[1]
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (мРНК)
NM_012296
NM_080491
NM_001162477
NM_010248
RefSeq (білок)
NP_036428
NP_536739
н/д
Локус (UCSC) Хр. 11: 78.22 – 78.42 Mb Хр. 7: 96.73 – 96.96 Mb
PubMed search [2] [3]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей
Послідовність амінокислот
1020304050
MSGGGDVVCTGWLRKSPPEKKLRRYAWKKRWFILRSGRMSGDPDVLEYYK
NDHSKKPLRIINLNFCEQVDAGLTFNKKELQDSFVFDIKTSERTFYLVAE
TEEDMNKWVQSICQICGFNQAEESTDSLRNVSSAGHGPRSSPAELSSSSQ
HLLRERKSSAPSHSSQPTLFTFEPPVSNHMQPTLSTSAPQEYLYLHQCIS
RRAENARSASFSQGTRASFLMRSDTAVQKLAQGNGHCVNGISGQVHGFYS
LPKPSRHNTEFRDSTYDLPRSLASHGHTKGSLTGSETDNEDVYTFKTPSN
TLCREFGDLLVDNMDVPATPLSAYQIPRTFTLDKNHNAMTVATPGDSAIA
PPPRPPKPSQAETPRWGSPQQRPPISENSRSVAATIPRRNTLPAMDNSRL
HRASSCETYEYPQRGGESAGRSAESMSDGVGSFLPGKMIVGRSDSTNSED
NYVPMNPGSSTLLAMERAGDNSQSVYIPMSPGAHHFDSLGYPSTTLPVHR
GPSRGSEIQPPPVNRNLKPDRKAKPTPLDLRNNTVIDELPFKSPITKSWS
RANHTFNSSSSQYCRPISTQSITSTDSGDSEENYVPMQNPVSASPVPSGT
NSPAPKKSTGSVDYLALDFQPSSPSPHRKPSTSSVTSDEKVDYVQVDKEK
TQALQNTMQEWTDVRQSSEPSKGAKL

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг. Локалізований у клітинній мембрані, цитоплазмі, мембрані.

Література ред.

  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504

Примітки ред.

  1. Захворювання, генетично пов'язані з GAB2 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. Human PubMed Reference:.
  3. Mouse PubMed Reference:.
  4. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:14458 (англ.) . Архів оригіналу за 2 квітня 2016. Процитовано 8 вересня 2017.
  5. UniProt, Q9UQC2 (англ.) . Архів оригіналу за 10 вересня 2017. Процитовано 8 вересня 2017.

Див. також ред.