G6PC

G6PC
Ідентифікатори
Символи	G6PC1, glucose-6-phosphatase catalytic subunit, GSD1a, glucose-6-phosphatase catalytic subunit 1, GSD1, G6Pase, G6PC, G6PT
Зовнішні ІД	OMIM: 613742 MGI: 95607 HomoloGene: 20079 GeneCards: G6PC1
Пов'язані генетичні захворювання
	glycogen storage disease due to glucose-6-phosphatase deficiency type Ia, glycogen storage disease due to glucose-6-phosphatase deficiency
Онтологія гена
Молекулярна функція	• phosphate ion binding; • phosphotransferase activity, alcohol group as acceptor; • hydrolase activity; • glucose-6-phosphatase activity;
Клітинна компонента	• integral component of membrane; • endoplasmic reticulum membrane; • мембрана; • внутрішньоклітинна мембранна органела; • integral component of endoplasmic reticulum membrane; • ендоплазматичний ретикулум;
Біологічний процес	• phosphorylated carbohydrate dephosphorylation; • steroid metabolic process; • glucose homeostasis; • multicellular organism growth; • Глікогеноліз; • urate metabolic process; • lipid homeostasis; • glycogen metabolic process; • регуляція експресії генів; • response to food; • phosphate-containing compound metabolic process; • cholesterol homeostasis; • glucose 6-phosphate metabolic process; • triglyceride metabolic process; • glucose-6-phosphate transport; • глюконеогенез;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
	Більше даних
Ортологи
	2538
	14377
	ENSG00000131482
	ENSMUSG00000078650
	P35575
	P35576
	NM_001270397; NM_000151
	NM_008061
	NP_000142; NP_001257326
	NP_032087
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

G6PC (англ. Glucose-6-phosphatase catalytic subunit) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 17-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 357 амінокислот, а молекулярна маса — 40 484^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MEEGMNVLHD	FGIQSTHYLQ	VNYQDSQDWF	ILVSVIADLR	NAFYVLFPIW
FHLQEAVGIK	LLWVAVIGDW	LNLVFKWILF	GQRPYWWVLD	TDYYSNTSVP
LIKQFPVTCE	TGPGSPSGHA	MGTAGVYYVM	VTSTLSIFQG	KIKPTYRFRC
LNVILWLGFW	AVQLNVCLSR	IYLAAHFPHQ	VVAGVLSGIA	VAETFSHIHS
IYNASLKKYF	LITFFLFSFA	IGFYLLLKGL	GVDLLWTLEK	AQRWCEQPEW
VHIDTTPFAS	LLKNLGTLFG	LGLALNSSMY	RESCKGKLSK	WLPFRLSSIV
ASLVLLHVFD	SLKPPSQVEL	VFYVLSFCKS	AVVPLASVSV	IPYCLAQVLG
QPHKKSL

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до гідролаз. Задіяний у таких біологічних процесах, як глюконеогенез, альтернативний сплайсинг. Локалізований у мембрані, ендоплазматичному ретикулумі.

Література ред.

Lei K.-J., Shelly L.L., Pan C.-J., Sidbury J.B., Chou J.Y. (1993). Mutations in the glucose-6-phosphatase gene that cause glycogen storage disease type 1a. Science. 262: 580—583. PMID 8211187 DOI:10.1126/science.8211187
The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Pan C.J., Lei K.J., Chou J.Y. (1998). Asparagine-linked oligosaccharides are localized to a luminal hydrophilic loop in human glucose-6-phosphatase. J. Biol. Chem. 273: 21658—21662. PMID 9705299 DOI:10.1074/jbc.273.34.21658
Ghosh A., Shieh J.-J., Pan C.-J., Sun M.-S., Chou J.Y. (2002). The catalytic center of glucose-6-phosphatase. HIS176 is the nucleophile forming the phosphohistidine-enzyme intermediate during catalysis. J. Biol. Chem. 277: 32837—32842. PMID 12093795 DOI:10.1074/jbc.M201853200
Lei K.J., Pan C.J., Shelly L.L., Liu J.L., Chou J.Y. (1994). Identification of mutations in the gene for glucose-6-phosphatase, the enzyme deficient in glycogen storage disease type 1a. J. Clin. Invest. 93: 1994—1999. PMID 8182131 DOI:10.1172/JCI117192
Parvari R., Moses S., Hershkovitz E., Carmi R., Bashan N. (1995). Characterization of the mutations in the glucose-6-phosphatase gene in Israeli patients with glycogen storage disease type 1a: R83C in six Jews and a novel V166G mutation in a Muslim Arab. J. Inherit. Metab. Dis. 18: 21—27. PMID 7623438 DOI:10.1007/BF00711368