FOXL2
білок-кодуючий ген Homo Sapiens
FOXL2 (англ. Forkhead box L2) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 3-ї хромосоми. [4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 376 амінокислот, а молекулярна маса — 38 772[5].
Послідовність амінокислот
10 | 20 | 30 | 40 | 50 | ||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|
MMASYPEPED | AAGALLAPET | GRTVKEPEGP | PPSPGKGGGG | GGGTAPEKPD | ||||
PAQKPPYSYV | ALIAMAIRES | AEKRLTLSGI | YQYIIAKFPF | YEKNKKGWQN | ||||
SIRHNLSLNE | CFIKVPREGG | GERKGNYWTL | DPACEDMFEK | GNYRRRRRMK | ||||
RPFRPPPAHF | QPGKGLFGAG | GAAGGCGVAG | AGADGYGYLA | PPKYLQSGFL | ||||
NNSWPLPQPP | SPMPYASCQM | AAAAAAAAAA | AAAAGPGSPG | AAAVVKGLAG | ||||
PAASYGPYTR | VQSMALPPGV | VNSYNGLGGP | PAAPPPPPHP | HPHPHAHHLH | ||||
AAAAPPPAPP | HHGAAAPPPG | QLSPASPATA | APPAPAPTSA | PGLQFACARQ | ||||
PELAMMHCSY | WDHDSKTGAL | HSRLDL |
Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах як транскрипція, регуляція транскрипції, диференціація, поліморфізм. Білок має сайт для зв'язування з ДНК. Локалізований у ядрі.
Література ред.
- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
- Kuo F.T., Bentsi-Barnes I.K., Barlow G.M., Bae J., Pisarska M.D. (2009). Sumoylation of forkhead L2 by Ubc9 is required for its activity as a transcriptional repressor of the steroidogenic acute regulatory gene. Cell. Signal. 21: 1935—1944. PMID 19744555 DOI:10.1016/j.cellsig.2009.09.001
- Beysen D., Vandesompele J., Messiaen L., De Paepe A., De Baere E. (2004). The human FOXL2 mutation database. Hum. Mutat. 24: 189—193. PMID 15300845 DOI:10.1002/humu.20079
- Kumar A., Babu M., Raghunath A., Venkatesh C.P. (2004). Genetic analysis of a five generation Indian family with BPES: a novel missense mutation (p.Y215C). Mol. Vis. 10: 445—449. PMID 15257268
- Or S.F., Tong M.F., Lo F.M., Lam T.S. (2006). Three novel FOXL2 gene mutations in Chinese patients with blepharophimosis-ptosis-epicanthus inversus syndrome. Chin. Med. J. 119: 49—52. PMID 16454982
Примітки ред.
- ↑ Захворювання, генетично пов'язані з FOXL2 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- ↑ Human PubMed Reference:.
- ↑ Mouse PubMed Reference:.
- ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:1092 (англ.) . Процитовано 30 серпня 2017.
- ↑ UniProt, P58012 (англ.) . Архів оригіналу за 29 жовтня 2017. Процитовано 30 серпня 2017.
Див. також ред.
Це незавершена стаття про білки. Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її. |