ESCO2

ESCO2
Ідентифікатори
Символи	ESCO2, 2410004I17Rik, EFO2, RBS, establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2, EFO2p, hEFO2, JHS
Зовнішні ІД	OMIM: 609353 MGI: 1919238 HomoloGene: 12432 GeneCards: ESCO2
Пов'язані генетичні захворювання
	SC phocomelia syndrome
Онтологія гена
Молекулярна функція	• transferase activity; • acyltransferase activity; • зв'язування з іоном металу; • lysine N-acetyltransferase activity, acting on acetyl phosphate as donor; • N-acetyltransferase activity; • acetyltransferase activity;
Клітинна компонента	• site of double-strand break; • XY body; • chromocenter; • Хроматин; • комплекс Ґольджі; • клітинне ядро; • нуклеоплазма; • міжклітинні контакти; • хромосома;
Біологічний процес	• chromosome segregation; • post-translational protein acetylation; • клітинний цикл; • protein localization to chromatin; • double-strand break repair; • hematopoietic progenitor cell differentiation; • regulation of DNA replication; • sister chromatid cohesion;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
	157570
	71988
	ENSG00000171320
	ENSMUSG00000022034
	Q56NI9
	Q8CIB9
	NM_001017420
	NM_028039
	NP_001017420
	NP_082315
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

ESCO2 (англ. Establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 8-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 601 амінокислот, а молекулярна маса — 68 307^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MAALTPRKRK	QDSLKCDSLL	HFTENLFPSP	NKKHCFYQNS	DKNEENLHCS
QQEHFVLSAL	KTTEINRLPS	ANQGSPFKSA	LSTVSFYNQN	KWYLNPLERK
LIKESRSTCL	KTNDEDKSFP	IVTEKMQGKP	VCSKKNNKKP	QKSLTAKYQP
KYRHIKPVSR	NSRNSKQNRV	IYKPIVEKEN	NCHSAENNSN	APRVLSQKIK
PQVTLQGGAA	FFVRKKSSLR	KSSLENEPSL	GRTQKSKSEV	IEDSDVETVS
EKKTFATRQV	PKCLVLEEKL	KIGLLSASSK	NKEKLIKDSS	DDRVSSKEHK
VDKNEAFSSE	DSLGENKTIS	PKSTVYPIFS	ASSVNSKRSL	GEEQFSVGSV
NFMKQTNIQK	NTNTRDTSKK	TKDQLIIDAG	QKHFGATVCK	SCGMIYTASN
PEDEMQHVQH	HHRFLEGIKY	VGWKKERVVA	EFWDGKIVLV	LPHDPSFAIK
KVEDVQELVD	NELGFQQVVP	KCPNKIKTFL	FISDEKRVVG	CLIAEPIKQA
FRVLSEPIGP	ESPSSTECPR	AWQCSDVPEP	AVCGISRIWV	FRLKRRKRIA
RRLVDTLRNC	FMFGCFLSTD	EIAFSDPTPD	GKLFATKYCN	TPNFLVYNFN
S

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до трансфераз, ацилтрансфераз, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як клітинний цикл, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном цинку. Локалізований у ядрі, хромосомах.

Література

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Schuele B., Oviedo A., Johnston K., Pai S., Francke U. (2005). Inactivating mutations in ESCO2 cause SC phocomelia and Roberts syndrome: no phenotype-genotype correlation. Am. J. Hum. Genet. 77: 1117—1128. PMID 16380922 DOI:10.1086/498695
Terret M.E., Sherwood R., Rahman S., Qin J., Jallepalli P.V. (2009). Cohesin acetylation speeds the replication fork. Nature. 462: 231—234. PMID 19907496 DOI:10.1038/nature08550