DYNC1H1

DYNC1H1 (англ. Dynein cytoplasmic 1 heavy chain 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 14-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 4 646 амінокислот, а молекулярна маса — 532 408.

DYNC1H1
Наявні структури PDB Пошук ортологів: PDBe RCSB Список кодів PDB 2BOR, 2BOT
Ідентифікатори
Символи	DYNC1H1, DHC1, DHC1a, DNCH1, DNCL, DNECL, DYHC, Dnchc1, HL-3, SMALED1, p22, CMT2O, dynein cytoplasmic 1 heavy chain 1
Зовнішні ІД	OMIM: 600112 MGI: 103147 HomoloGene: 1053 GeneCards: DYNC1H1
Пов'язані генетичні захворювання
Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 20, autosomal dominant non-syndromic intellectual disability 13, autosomal dominant childhood-onset proximal spinal muscular atrophy without contractures
Онтологія гена Молекулярна функція • microtubule motor activity • nucleotide binding • ATPase activity • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • dynein light intermediate chain binding • cytoskeletal motor activity • ATP binding • RNA binding • minus-end-directed microtubule motor activity • dynein light chain binding • dynein intermediate chain binding Клітинна компонента • цитоплазма • гіалоплазма • центросома • мембрана • Філоподія • cytoplasmic dynein complex • dynein complex • мікротрубочка • екзосома • цитоскелет • GO:0005578 Позаклітинна матриця • extracellular region • azurophil granule lumen • cytoplasmic microtubule • cell cortex • axon cytoplasm Біологічний процес • antigen processing and presentation of exogenous peptide antigen via MHC class II • establishment of spindle localization • GO:0043148 mitotic spindle organization • endoplasmic reticulum to Golgi vesicle-mediated transport • microtubule-based movement • G2/M transition of mitotic cell cycle • P-body assembly • stress granule assembly • neutrophil degranulation • ciliary basal body-plasma membrane docking • regulation of mitotic spindle organization • positive regulation of intracellular transport • regulation of metaphase plate congression • positive regulation of spindle assembly • cytoplasmic microtubule organization • minus-end-directed vesicle transport along microtubule • клітинний цикл • поділ клітини • sister chromatid cohesion • regulation of G2/M transition of mitotic cell cycle • GO:0015915 транспорт • positive regulation of cold-induced thermogenesis • GO:0007067 мітоз • nuclear migration • retrograde axonal transport Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	1778	13424
Ensembl	ENSG00000197102	ENSMUSG00000018707
UniProt	Q14204	Q9JHU4
RefSeq (мРНК)	NM_001376	NM_030238
RefSeq (білок)	NP_001367	NP_084514
Локус (UCSC)	Хр. 14: 101.96 – 102.06 Mb	Хр. 12: 110.57 – 110.63 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MSEPGGGGGE		DGSAGLEVSA		VQNVADVSVL		QKHLRKLVPL		LLEDGGEAPA
ALEAALEEKS		ALEQMRKFLS		DPQVHTVLVE		RSTLKEDVGD		EGEEEKEFIS
YNINIDIHYG		VKSNSLAFIK		RTPVIDADKP		VSSQLRVLTL		SEDSPYETLH
SFISNAVAPF		FKSYIRESGK		ADRDGDKMAP		SVEKKIAELE		MGLLHLQQNI
EIPEISLPIH		PMITNVAKQC		YERGEKPKVT		DFGDKVEDPT		FLNQLQSGVN
RWIREIQKVT		KLDRDPASGT		ALQEISFWLN		LERALYRIQE		KRESPEVLLT
LDILKHGKRF		HATVSFDTDT		GLKQALETVN		DYNPLMKDFP		LNDLLSATEL
DKIRQALVAI		FTHLRKIRNT		KYPIQRALRL		VEAISRDLSS		QLLKVLGTRK
LMHVAYEEFE		KVMVACFEVF		QTWDDEYEKL		QVLLRDIVKR		KREENLKMVW
RINPAHRKLQ		ARLDQMRKFR		RQHEQLRAVI		VRVLRPQVTA		VAQQNQGEVP
EPQDMKVAEV		LFDAADANAI		EEVNLAYENV		KEVDGLDVSK		EGTEAWEAAM
KRYDERIDRV		ETRITARLRD		QLGTAKNANE		MFRIFSRFNA		LFVRPHIRGA
IREYQTQLIQ		RVKDDIESLH		DKFKVQYPQS		QACKMSHVRD		LPPVSGSIIW
AKQIDRQLTA		YMKRVEDVLG		KGWENHVEGQ		KLKQDGDSFR		MKLNTQEIFD
DWARKVQQRN		LGVSGRIFTI		ESTRVRGRTG		NVLKLKVNFL		PEIITLSKEV
RNLKWLGFRV		PLAIVNKAHQ		ANQLYPFAIS		LIESVRTYER		TCEKVEERNT
ISLLVAGLKK		EVQALIAEGI		ALVWESYKLD		PYVQRLAETV		FNFQEKVDDL
LIIEEKIDLE		VRSLETCMYD		HKTFSEILNR		VQKAVDDLNL		HSYSNLPIWV
NKLDMEIERI		LGVRLQAGLR		AWTQVLLGQA		EDKAEVDMDT		DAPQVSHKPG
GEPKIKNVVH		ELRITNQVIY		LNPPIEECRY		KLYQEMFAWK		MVVLSLPRIQ
SQRYQVGVHY		ELTEEEKFYR		NALTRMPDGP		VALEESYSAV		MGIVSEVEQY
VKVWLQYQCL		WDMQAENIYN		RLGEDLNKWQ		ALLVQIRKAR		GTFDNAETKK
EFGPVVIDYG		KVQSKVNLKY		DSWHKEVLSK		FGQMLGSNMT		EFHSQISKSR
QELEQHSVDT		ASTSDAVTFI		TYVQSLKRKI		KQFEKQVELY		RNGQRLLEKQ
RFQFPPSWLY		IDNIEGEWGA		FNDIMRRKDS		AIQQQVANLQ		MKIVQEDRAV
ESRTTDLLTD		WEKTKPVTGN		LRPEEALQAL		TIYEGKFGRL		KDDREKCAKA
KEALELTDTG		LLSGSEERVQ		VALEELQDLK		GVWSELSKVW		EQIDQMKEQP
WVSVQPRKLR		QNLDALLNQL		KSFPARLRQY		ASYEFVQRLL		KGYMKINMLV
IELKSEALKD		RHWKQLMKRL		HVNWVVSELT		LGQIWDVDLQ		KNEAIVKDVL
LVAQGEMALE		EFLKQIREVW		NTYELDLVNY		QNKCRLIRGW		DDLFNKVKEH
INSVSAMKLS		PYYKVFEEDA		LSWEDKLNRI		MALFDVWIDV		QRRWVYLEGI
FTGSADIKHL		LPVETQRFQS		ISTEFLALMK		KVSKSPLVMD		VLNIQGVQRS
LERLADLLGK		IQKALGEYLE		RERSSFPRFY		FVGDEDLLEI		IGNSKNVAKL
QKHFKKMFAG		VSSIILNEDN		SVVLGISSRE		GEEVMFKTPV		SITEHPKINE
WLTLVEKEMR		VTLAKLLAES		VTEVEIFGKA		TSIDPNTYIT		WIDKYQAQLV
VLSAQIAWSE		NVETALSSMG		GGGDAAPLHS		VLSNVEVTLN		VLADSVLMEQ
PPLRRRKLEH		LITELVHQRD		VTRSLIKSKI		DNAKSFEWLS		QMRFYFDPKQ
TDVLQQLSIQ		MANAKFNYGF		EYLGVQDKLV		QTPLTDRCYL		TMTQALEARL
GGSPFGPAGT		GKTESVKALG		HQLGRFVLVF		NCDETFDFQA		MGRIFVGLCQ
VGAWGCFDEF		NRLEERMLSA		VSQQVQCIQE		ALREHSNPNY		DKTSAPITCE
LLNKQVKVSP		DMAIFITMNP		GYAGRSNLPD		NLKKLFRSLA		MTKPDRQLIA
QVMLYSQGFR		TAEVLANKIV		PFFKLCDEQL		SSQSHYDFGL		RALKSVLVSA
GNVKRERIQK		IKREKEERGE		AVDEGEIAEN		LPEQEILIQS		VCETMVPKLV
AEDIPLLFSL		LSDVFPGVQY		HRGEMTALRE		ELKKVCQEMY		LTYGDGEEVG
GMWVEKVLQL		YQITQINHGL		MMVGPSGSGK		SMAWRVLLKA		LERLEGVEGV
AHIIDPKAIS		KDHLYGTLDP		NTREWTDGLF		THVLRKIIDS		VRGELQKRQW
IVFDGDVDPE		WVENLNSVLD		DNKLLTLPNG		ERLSLPPNVR		IMFEVQDLKY
ATLATVSRCG		MVWFSEDVLS		TDMIFNNFLA		RLRSIPLDEG		EDEAQRRRKG
KEDEGEEAAS		PMLQIQRDAA		TIMQPYFTSN		GLVTKALEHA		FQLEHIMDLT
RLRCLGSLFS		MLHQACRNVA		QYNANHPDFP		MQIEQLERYI		QRYLVYAILW
SLSGDSRLKM		RAELGEYIRR		ITTVPLPTAP		NIPIIDYEVS		ISGEWSPWQA
KVPQIEVETH		KVAAPDVVVP		TLDTVRHEAL		LYTWLAEHKP		LVLCGPPGSG
KTMTLFSALR		ALPDMEVVGL		NFSSATTPEL		LLKTFDHYCE		YRRTPNGVVL
APVQLGKWLV		LFCDEINLPD		MDKYGTQRVI		SFIRQMVEHG		GFYRTSDQTW
VKLERIQFVG		ACNPPTDPGR		KPLSHRFLRH		VPVVYVDYPG		PASLTQIYGT
FNRAMLRLIP		SLRTYAEPLT		AAMVEFYTMS		QERFTQDTQP		HYIYSPREMT
RWVRGIFEAL		RPLETLPVEG		LIRIWAHEAL		RLFQDRLVED		EERRWTDENI
DTVALKHFPN		IDREKAMSRP		ILYSNWLSKD		YIPVDQEELR		DYVKARLKVF
YEEELDVPLV		LFNEVLDHVL		RIDRIFRQPQ		GHLLLIGVSG		AGKTTLSRFV
AWMNGLSVYQ		IKVHRKYTGE		DFDEDLRTVL		RRSGCKNEKI		AFIMDESNVL
DSGFLERMNT		LLANGEVPGL		FEGDEYATLM		TQCKEGAQKE		GLMLDSHEEL
YKWFTSQVIR		NLHVVFTMNP		SSEGLKDRAA		TSPALFNRCV		LNWFGDWSTE
ALYQVGKEFT		SKMDLEKPNY		IVPDYMPVVY		DKLPQPPSHR		EAIVNSCVFV
HQTLHQANAR		LAKRGGRTMA		ITPRHYLDFI		NHYANLFHEK		RSELEEQQMH
LNVGLRKIKE		TVDQVEELRR		DLRIKSQELE		VKNAAANDKL		KKMVKDQQEA
EKKKVMSQEI		QEQLHKQQEV		IADKQMSVKE		DLDKVEPAVI		EAQNAVKSIK
KQHLVEVRSM		ANPPAAVKLA		LESICLLLGE		STTDWKQIRS		IIMRENFIPT
IVNFSAEEIS		DAIREKMKKN		YMSNPSYNYE		IVNRASLACG		PMVKWAIAQL
NYADMLKRVE		PLRNELQKLE		DDAKDNQQKA		NEVEQMIRDL		EASIARYKEE
YAVLISEAQA		IKADLAAVEA		KVNRSTALLK		SLSAERERWE		KTSETFKNQM
STIAGDCLLS		AAFIAYAGYF		DQQMRQNLFT		TWSHHLQQAN		IQFRTDIART
EYLSNADERL		RWQASSLPAD		DLCTENAIML		KRFNRYPLII		DPSGQATEFI
MNEYKDRKIT		RTSFLDDAFR		KNLESALRFG		NPLLVQDVES		YDPVLNPVLN
REVRRTGGRV		LITLGDQDID		LSPSFVIFLS		TRDPTVEFPP		DLCSRVTFVN
FTVTRSSLQS		QCLNEVLKAE		RPDVDEKRSD		LLKLQGEFQL		RLRQLEKSLL
QALNEVKGRI		LDDDTIITTL		ENLKREAAEV		TRKVEETDIV		MQEVETVSQQ
YLPLSTACSS		IYFTMESLKQ		IHFLYQYSLQ		FFLDIYHNVL		YENPNLKGVT
DHTQRLSIIT		KDLFQVAFNR		VARGMLHQDH		ITFAMLLARI		KLKGTVGEPT
YDAEFQHFLR		GNEIVLSAGS		TPRIQGLTVE		QAEAVVRLSC		LPAFKDLIAK
VQADEQFGIW		LDSSSPEQTV		PYLWSEETPA		TPIGQAIHRL		LLIQAFRPDR
LLAMAHMFVS		TNLGESFMSI		MEQPLDLTHI		VGTEVKPNTP		VLMCSVPGYD
ASGHVEDLAA		EQNTQITSIA		IGSAEGFNQA		DKAINTAVKS		GRWVMLKNVH
LAPGWLMQLE		KKLHSLQPHA		CFRLFLTMEI		NPKVPVNLLR		AGRIFVFEPP
PGVKANMLRT		FSSIPVSRIC		KSPNERARLY		FLLAWFHAII		QERLRYAPLG
WSKKYEFGES		DLRSACDTVD		TWLDDTAKGR		QNISPDKIPW		SALKTLMAQS
IYGGRVDNEF		DQRLLNTFLE		RLFTTRSFDS		EFKLACKVDG		HKDIQMPDGI
RREEFVQWVE		LLPDTQTPSW		LGLPNNAERV		LLTTQGVDMI		SKMLKMQMLE
DEDDLAYAET		EKKTRTDSTS		DGRPAWMRTL		HTTASNWLHL		IPQTLSHLKR
TVENIKDPLF		RFFEREVKMG		AKLLQDVRQD		LADVVQVCEG		KKKQTNYLRT
LINELVKGIL		PRSWSHYTVP		AGMTVIQWVS		DFSERIKQLQ		NISLAAASGG
AKELKNIHVC		LGGLFVPEAY		ITATRQYVAQ		ANSWSLEELC		LEVNVTTSQG
ATLDACSFGV		TGLKLQGATC		NNNKLSLSNA		ISTALPLTQL		RWVKQTNTEK
KASVVTLPVY		LNFTRADLIF		TVDFEIATKE		DPRSFYERGV		AVLCTE

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до білкових моторів. Задіяний у такому біологічному процесі як транспорт. Білок має сайт для зв'язування з АТФ, нуклеотидами. Локалізований у цитоплазмі, цитоскелеті.

Література

• Vaisberg E.A., Grissom P.M., McIntosh J.R. (1996). Mammalian cells express three distinct dynein heavy chains that are localized to different cytoplasmic organelles. J. Cell Biol. 133: 831—842. PMID 8666668 DOI:10.1083/jcb.133.4.831
• Vaisberg E.A., Koonce M.P., McIntosh J.R. (1993). Cytoplasmic dynein plays a role in mammalian mitotic spindle formation. J. Cell Biol. 123: 849—858. PMID 8227145 DOI:10.1083/jcb.123.4.849
• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504

Див. також

• Хромосома 14