DSPP

білок-кодуючий ген Homo Sapiens

DSPP (англ. Dentin sialophosphoprotein) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 4-ї хромосоми. [3] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 301 амінокислот, а молекулярна маса — 131 151[4].

DSPP
Ідентифікатори
Символи DSPP, DFNA39, DGI1, DMP3, DPP, DSP, DTDP2, Dentin sialophosphoprotein
Зовнішні ІД OMIM: 125485 GeneCards: DSPP
Пов'язані генетичні захворювання
deafness, autosomal dominant 39, with dentinogenesis imperfecta 1[1]
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (мРНК)
NM_014208
н/д
RefSeq (білок)
NP_055023
н/д
Локус (UCSC) Хр. 4: 87.61 – 87.62 Mb н/д
PubMed search [2] н/д
Вікідані
Див./Ред. для людей
Послідовність амінокислот
1020304050
MKIITYFCIWAVAWAIPVPQSKPLERHVEKSMNLHLLARSNVSVQDELNA
SGTIKESGVLVHEGDRGRQENTQDGHKGEGNGSKWAEVGGKSFSTYSTLA
NEEGNIEGWNGDTGKAETYGHDGIHGKEENITANGIQGQVSIIDNAGATN
RSNTNGNTDKNTQNGDVGDAGHNEDVAVVQEDGPQVAGSNNSTDNEDEII
ENSCRNEGNTSEITPQINSKRNGTKEAEVTPGTGEDAGLDNSDGSPSGNG
ADEDEDEGSGDDEDEEAGNGKDSSNNSKGQEGQDHGKEDDHDSSIGQNSD
SKEYYDPEGKEDPHNEVDGDKTSKSEENSAGIPEDNGSQRIEDTQKLNHR
ESKRVENRITKESETHAVGKSQDKGIEIKGPSSGNRNITKEVGKGNEGKE
DKGQHGMILGKGNVKTQGEVVNIEGPGQKSEPGNKVGHSNTGSDSNSDGY
DSYDFDDKSMQGDDPNSSDESNGNDDANSESDNNSSSRGDASYNSDESKD
NGNGSDSKGAEDDDSDSTSDTNNSDSNGNGNNGNDDNDKSDSGKGKSDSS
DSDSSDSSNSSDSSDSSDSDSSDSNSSSDSDSSDSDSSDSSDSDSSDSSN
SSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSKSDSSKSESDSSDSDSKSDSSDSNSSDS
SDNSDSSDSSNSSNSSDSSDSSDSSDSSSSSDSSNSSDSSDSSDSSNSSE
SSDSSDSSDSDSSDSSDSSNSNSSDSDSSNSSDSSDSSNSSDSSDSSDSS
NSSDSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSDSSDSSNSSDSNDSSNSSDSSDSSNS
SDSSNSSDSSDSSDSSDSDSSNSSDSSNSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSDG
SDSDSSNRSDSSNSSDSSDSSDSSNSSDSSDSSDSNESSNSSDSSDSSNS
SDSDSSDSSNSSDSSDSSNSSDSSESSNSSDNSNSSDSSNSSDSSDSSDS
SNSSDSSNSSDSSNSSDSSDSNSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSDSSDSSDS
SNSSDSSDSSDSSDSSNSSDSSNSSDSSNSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSD
SSDSSNSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSESSDSSDSSNSSDSSDSS
DSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSDSSDSSNSSDSSDSSES
SDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSD
SSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSNESSDSSDSSDSSDSSNSS
DSSDSSDSSDSTSDSNDESDSQSKSGNGNNNGSDSDSDSEGSDSNHSTSD
D

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у такому біологічному процесі як поліморфізм. Білок має сайт для зв'язування з іоном кальцію, сіаловими кислотами. Локалізований у позаклітинному матриксі. Також секретований назовні.

Література ред.

  • Gu K., Chang S.R., Ritchie H.H., Clarkson B.H., Rutherford R.B. (2000). Molecular cloning of a human dentin sialophosphoprotein gene. Eur. J. Oral Sci. 108: 35—42. PMID 10706475 DOI:10.1034/j.1600-0722.2000.00765.x
  • Malmgren B., Lindskog S., Elgadi A., Norgren S. (2004). Clinical, histopathologic, and genetic investigation in two large families with dentinogenesis imperfecta type II. Hum. Genet. 114: 491—498. PMID 14758537 DOI:10.1007/s00439-004-1084-z
  • Hart P.S., Hart T.C. (2007). Disorders of human dentin. Cells Tissues Organs. 186: 70—77. PMID 17627120 DOI:10.1159/000102682
  • von Marschall Z., Mok S., Phillips M.D., McKnight D.A., Fisher L.W. (2012). Rough endoplasmic reticulum trafficking errors by different classes of mutant dentin sialophosphoprotein (DSPP) cause dominant negative effects in both dentinogenesis imperfecta and dentin dysplasia by entrapping normal DSPP. J. Bone Miner. Res. 27: 1309—1321. PMID 22392858 DOI:10.1002/jbmr.1573

Примітки ред.

  1. Захворювання, генетично пов'язані з DSPP переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. Human PubMed Reference:.
  3. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:3054 (англ.) . Архів оригіналу за 1 серпня 2017. Процитовано 30 серпня 2017.
  4. UniProt, Q9NZW4 (англ.) . Архів оригіналу за 29 серпня 2017. Процитовано 30 серпня 2017.

Див. також ред.