DNAAF2

білок-кодуючий ген Homo Sapiens

DNAAF2 (англ. Dynein axonemal assembly factor 2) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 14-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 837 амінокислот, а молекулярна маса — 91 114[5].

DNAAF2
Ідентифікатори
Символи DNAAF2, C14orf104, CILD10, KTU, PF13, dynein (axonemal) assembly factor 2, dynein axonemal assembly factor 2
Зовнішні ІД OMIM: 612517 MGI: 1923566 HomoloGene: 10026 GeneCards: DNAAF2
Пов'язані генетичні захворювання
primary ciliary dyskinesia 10[1]
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (мРНК)
NM_018139
NM_001083908
NM_001378453
NM_027269
RefSeq (білок)
NP_001077377
NP_060609
NP_001365382
NP_081545
Локус (UCSC) Хр. 14: 49.63 – 49.64 Mb Хр. 12: 69.24 – 69.25 Mb
PubMed search [2] [3]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей
Послідовність амінокислот
1020304050
MAKAAASSSLEDLDLSGEEVQRLTSAFQDPEFRRMFSQYAEELTDPENRR
RYEAEITALERERGVEVRFVHPEPGHVLRTSLDGARRCFVNVCSNALVGA
PSSRPGSGGDRGAAPGSHWSLPYSLAPGREYAGRSSSRYMVYDVVFHPDA
LALARRHEGFRQMLDATALEAVEKQFGVKLDRRNAKTLKAKYKGTPEAAV
LRTPLPGVIPARPDGEPKGPLPDFPYPYQYPAAPGPRAPSPPEAALQPAP
TEPRYSVVQRHHVDLQDYRCSRDSAPSPVPHELVITIELPLLRSAEQAAL
EVTRKLLCLDSRKPDYRLRLSLPYPVDDGRGKAQFNKARRQLVVTLPVVL
PAARREPAVAVAAAAPEESADRSGTDGQACASAREGEAGPARSRAEDGGH
DTCVAGAAGSGVTTLGDPEVAPPPAAAGEERVPKPGEQDLSRHAGSPPGS
VEEPSPGGENSPGGGGSPCLSSRSLAWGSSAGRESARGDSSVETREESEG
TGGQRSACAMGGPGTKSGEPLCPPLLCNQDKETLTLLIQVPRIQPQSLQG
DLNPLWYKLRFSAQDLVYSFFLQFAPENKLSTTEPVISISSNNAVIELAK
SPESHGHWREWYYGVNNDSLEERLFVNEENVNEFLEEVLSSPFKQSMSLT
PPLIEVLQVTDNKIQINAKLQECSNSDQLQGKEERVNEESHLTEKEYIEH
CNTPTTDSDSSIAVKALQIDSFGLVTCFQQESLDVSQMILGKSQQPESKM
QSEFIKEKSATCSNEEKDNLNESVITEEKETDGDHLSSLLNKTTVHNIPG
FDSIKETNMQDGSVQVIKDHVTNCAFSFQNSLLYDLD

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг. Локалізований у цитоплазмі.

Література ред.

  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504

Примітки ред.

Див. також ред.