DNAAF2
білок-кодуючий ген Homo Sapiens
DNAAF2 (англ. Dynein axonemal assembly factor 2) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 14-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 837 амінокислот, а молекулярна маса — 91 114[5].
DNAAF2 | |||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
Ідентифікатори | |||||||||||||||||
Символи | DNAAF2, C14orf104, CILD10, KTU, PF13, dynein (axonemal) assembly factor 2, dynein axonemal assembly factor 2 | ||||||||||||||||
Зовнішні ІД | OMIM: 612517 MGI: 1923566 HomoloGene: 10026 GeneCards: DNAAF2 | ||||||||||||||||
Пов'язані генетичні захворювання | |||||||||||||||||
primary ciliary dyskinesia 10[1] | |||||||||||||||||
| |||||||||||||||||
Ортологи | |||||||||||||||||
Види | Людина | Миша | |||||||||||||||
Entrez |
|
|
|||||||||||||||
Ensembl |
|
|
|||||||||||||||
UniProt |
|
|
|||||||||||||||
RefSeq (мРНК) |
|
| |||||||||||||||
RefSeq (білок) |
|
| |||||||||||||||
Локус (UCSC) | Хр. 14: 49.63 – 49.64 Mb | Хр. 12: 69.24 – 69.25 Mb | |||||||||||||||
PubMed search | [2] | [3] | |||||||||||||||
Вікідані | |||||||||||||||||
|
Послідовність амінокислот
10 | 20 | 30 | 40 | 50 | ||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|
MAKAAASSSL | EDLDLSGEEV | QRLTSAFQDP | EFRRMFSQYA | EELTDPENRR | ||||
RYEAEITALE | RERGVEVRFV | HPEPGHVLRT | SLDGARRCFV | NVCSNALVGA | ||||
PSSRPGSGGD | RGAAPGSHWS | LPYSLAPGRE | YAGRSSSRYM | VYDVVFHPDA | ||||
LALARRHEGF | RQMLDATALE | AVEKQFGVKL | DRRNAKTLKA | KYKGTPEAAV | ||||
LRTPLPGVIP | ARPDGEPKGP | LPDFPYPYQY | PAAPGPRAPS | PPEAALQPAP | ||||
TEPRYSVVQR | HHVDLQDYRC | SRDSAPSPVP | HELVITIELP | LLRSAEQAAL | ||||
EVTRKLLCLD | SRKPDYRLRL | SLPYPVDDGR | GKAQFNKARR | QLVVTLPVVL | ||||
PAARREPAVA | VAAAAPEESA | DRSGTDGQAC | ASAREGEAGP | ARSRAEDGGH | ||||
DTCVAGAAGS | GVTTLGDPEV | APPPAAAGEE | RVPKPGEQDL | SRHAGSPPGS | ||||
VEEPSPGGEN | SPGGGGSPCL | SSRSLAWGSS | AGRESARGDS | SVETREESEG | ||||
TGGQRSACAM | GGPGTKSGEP | LCPPLLCNQD | KETLTLLIQV | PRIQPQSLQG | ||||
DLNPLWYKLR | FSAQDLVYSF | FLQFAPENKL | STTEPVISIS | SNNAVIELAK | ||||
SPESHGHWRE | WYYGVNNDSL | EERLFVNEEN | VNEFLEEVLS | SPFKQSMSLT | ||||
PPLIEVLQVT | DNKIQINAKL | QECSNSDQLQ | GKEERVNEES | HLTEKEYIEH | ||||
CNTPTTDSDS | SIAVKALQID | SFGLVTCFQQ | ESLDVSQMIL | GKSQQPESKM | ||||
QSEFIKEKSA | TCSNEEKDNL | NESVITEEKE | TDGDHLSSLL | NKTTVHNIPG | ||||
FDSIKETNMQ | DGSVQVIKDH | VTNCAFSFQN | SLLYDLD |
Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг. Локалізований у цитоплазмі.
Література ред.
- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Примітки ред.
- ↑ Захворювання, генетично пов'язані з DNAAF2 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- ↑ Human PubMed Reference:.
- ↑ Mouse PubMed Reference:.
- ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:20188 (англ.) . Процитовано 11 вересня 2017.
- ↑ UniProt, Q9NVR5 (англ.) . Архів оригіналу за 30 грудня 2016. Процитовано 11 вересня 2017.
Див. також ред.
Це незавершена стаття про білки. Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її. |
На цю статтю не посилаються інші статті Вікіпедії. Будь ласка розставте посилання відповідно до прийнятих рекомендацій. |