CYBB

білок-кодуючий ген Homo Sapiens

CYBB (англ. Cytochrome b-245 beta chain) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на X-хромосомі.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 570 амінокислот, а молекулярна маса — 65 336[5].

CYBB
Наявні структури
PDBПошук ортологів: PDBe RCSB
Ідентифікатори
Символи CYBB, AMCBX2, CGD, GP91-1, GP91-PHOX, GP91PHOX, IMD34, NOX2, p91-PHOX, cytochrome b-245 beta chain, CGDX
Зовнішні ІД OMIM: 300481 MGI: 88574 HomoloGene: 68054 GeneCards: CYBB
Пов'язані генетичні захворювання
chronic granulomatous disease[1]
Шаблон експресії


Більше даних
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (мРНК)
NM_000397
NM_007807
RefSeq (білок)
NP_000388
NP_031833
Локус (UCSC) Хр. X: 37.78 – 37.81 Mb Хр. X: 9.3 – 9.35 Mb
PubMed search [2] [3]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей
Послідовність амінокислот
1020304050
MGNWAVNEGLSIFVILVWLGLNVFLFVWYYRVYDIPPKFFYTRKLLGSAL
ALARAPAACLNFNCMLILLPVCRNLLSFLRGSSACCSTRVRRQLDRNLTF
HKMVAWMIALHSAIHTIAHLFNVEWCVNARVNNSDPYSVALSELGDRQNE
SYLNFARKRIKNPEGGLYLAVTLLAGITGVVITLCLILIITSSTKTIRRS
YFEVFWYTHHLFVIFFIGLAIHGAERIVRGQTAESLAVHNITVCEQKISE
WGKIKECPIPQFAGNPPMTWKWIVGPMFLYLCERLVRFWRSQQKVVITKV
VTHPFKTIELQMKKKGFKMEVGQYIFVKCPKVSKLEWHPFTLTSAPEEDF
FSIHIRIVGDWTEGLFNACGCDKQEFQDAWKLPKIAVDGPFGTASEDVFS
YEVVMLVGAGIGVTPFASILKSVWYKYCNNATNLKLKKIYFYWLCRDTHA
FEWFADLLQLLESQMQERNNAGFLSYNIYLTGWDESQANHFAVHHDEEKD
VITGLKQKTLYGRPNWDNEFKTIASQHPNTRIGVFLCGPEALAETLSKQS
ISNSESGPRGVHFIFNKENF

Кодований геном білок за функціями належить до оксидоредуктаз, іонних каналів, потенціалзалежних каналів, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транспорт іонів, транспорт, транспорт електронів. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном заліза, гемом, НАДФ, ФАД, флавопротеїном. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані.

Література ред.

  • Jirapongsananuruk O., Niemela J.E., Malech H.L., Fleisher T.A. (2002). CYBB mutation analysis in X-linked chronic granulomatous disease. Clin. Immunol. 104: 73—76. PMID 12139950 DOI:10.1006/clim.2002.5230
  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
  • Dinauer M.C., Orkin S.H., Brown R., Jesaitis A.J., Parkos C.A. (1987). The glycoprotein encoded by the X-linked chronic granulomatous disease locus is a component of the neutrophil cytochrome b complex. Nature. 327: 717—720. PMID 3600768 DOI:10.1038/327717a0
  • Teahan C., Rowe P., Parker P., Totty N., Segal A.W. (1987). The X-linked chronic granulomatous disease gene codes for the beta-chain of cytochrome b-245. Nature. 327: 720—721. PMID 3600769 DOI:10.1038/327720a0
  • Henderson L.M., Meech R.W. (1999). Evidence that the product of the human X-linked CGD gene, gp91-phox, is a voltage-gated H(+) pathway. J. Gen. Physiol. 114: 771—786. PMID 10578014 DOI:10.1085/jgp.114.6.771
  • Dinauer M.C., Curnutte J.T., Rosen H.R., Orkin S.H. (1989). A missense mutation in the neutrophil cytochrome b heavy chain in cytochrome-positive X-linked chronic granulomatous disease. J. Clin. Invest. 84: 2012—2016. PMID 2556453 DOI:10.1172/JCI114393

Примітки ред.

Див. також ред.