VPS13B
білок-кодуючий ген Homo Sapiens
(Перенаправлено з COH1)
VPS13B (англ. Vacuolar protein sorting 13 homolog B) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на 8-й хромосомі.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 4 022 амінокислот, а молекулярна маса — 448 664[5].
| VPS13B | |||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Ідентифікатори | |||||||
| Символи | VPS13B, CHS1, COH1, vacuolar protein sorting 13 homolog B | ||||||
| Зовнішні ІД | OMIM: 607817 MGI: 1916380 HomoloGene: 49516 GeneCards: VPS13B | ||||||
| Пов'язані генетичні захворювання | |||||||
| Cohen syndrome[1] | |||||||
| Ортологи | |||||||
| Види | Людина | Миша | |||||
| Entrez |
|
|
|||||
| Ensembl |
|
|
|||||
| UniProt |
|
|
|||||
| RefSeq (мРНК) |
|
| |||||
| RefSeq (білок) |
|
| |||||
| Локус (UCSC) | Хр. 8: 99.01 – 99.88 Mb | Хр. 15: 35.37 – 35.93 Mb | |||||
| PubMed search | [2] | [3] | |||||
| Вікідані | |||||||
| |||||||
Послідовність амінокислот
| 10 | 20 | 30 | 40 | 50 | ||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| MLESYVTPIL | MSYVNRYIKN | LKPSDLQLSL | WGGDVVLSKL | ELKLDVLEQE | ||||
| LKLPFTFLSG | HIHELRIHVP | WTKLGSEPVV | ITINTMECIL | KLKDGIQDDH | ||||
| ESCGSNSTNR | STAESTKSSI | KPRRMQQAAP | TDPDLPPGYV | QSLIRRVVNN | ||||
| VNIVINNLIL | KYVEDDIVLS | VNITSAECYT | VGELWDRAFM | DISATDLVLR | ||||
| KVINFSDCTV | CLDKRNASGK | IEFYQDPLLY | KCSFRTRLHF | TYENLNSKMP | ||||
| SVIKIHTLVE | SLKLSITDQQ | LPMFIRIMQL | GIALYYGEIG | NFKEGEIEDL | ||||
| TCHNKDMLGN | ITGSEDETRI | DMQYPAQHKG | QELYSQQDEE | QPQGWVSWAW | ||||
| SFVPAIVSYD | DGEEDFVGND | PASTMHQQKA | QTLKDPIVSI | GFYCTKATVT | ||||
| FKLTEMQVES | SYYSPQKVKS | KEVLCWEQEG | TTVEALMMGE | PFFDCQIGFV | ||||
| GCRAMCLKGI | MGVKDFEENM | NRSETEACFF | ICGDNLSTKG | FTYLTNSLFD | ||||
| YRSPENNGTR | AEFILDSTHH | KETYTEIAGM | QRFGAFYMDY | LYTMENTSGK | ||||
| GSTNQQDFSS | GKSEDLGTVQ | EKSTKSLVIG | PLDFRLDSSA | VHRILKMIVC | ||||
| ALEHEYEPYS | RLKSDIKDEN | ETILNPEEVA | LLEEYIPTRH | TSVTLLKCTC | ||||
| TISMAEFNLL | DHLLPVIMGE | KNSSNFMNTT | NFQSLRPLPS | IRILVDKINL | ||||
| EHSVPMYAEQ | LVHVVSSLTQ | PSDNLLHYCY | VHCYLKIFGF | QAGLTSLDCS | ||||
| GSYCLPVPVI | PSFSTALYGK | LLKLPTCWTK | RSQIAITEGI | FELPNLTIQA | ||||
| TRAQTLLLQA | IYQSWSHLGN | VSSSAVIEAL | INEIFLSIGV | KSKNPLPTLE | ||||
| GSIQNVELKY | CSTSLVKCAS | GTMGSIKICA | KAPVDSGKEK | LIPLLQGPSD | ||||
| TKDLHSTKWL | NESRKPESLL | APDLMAFTIQ | VPQYIDYCHN | SGAVLLCSIQ | ||||
| GLAVNIDPIL | YTWLIYQPQK | RTSRHMQQQP | VVAVPLVMPV | CRRKEDEVSI | ||||
| GSAPLAKQQS | YQASEYASSP | VKTKTVTESR | PLSVPVKAML | NISESCRSPE | ||||
| ERMKEFIGIV | WNAVKHLTLQ | LEVQSCCVFI | PNDSLPSPST | IVSGDIPGTV | ||||
| RSWYHGQTSM | PGTLVLCLPQ | IKIISAGHKY | MEPLQEIPFV | IPRPILEEGD | ||||
| AFPWTISLHN | FSIYTLLGKQ | VTLCLVEPMG | CTSTLAVTSQ | KLLATGPDTR | ||||
| HSFVVCLHVD | LESLEIKCSN | PQVQLFYELT | DIMNKVWNKI | QKRGNLNLSP | ||||
| TSPETMAGPV | PTSPVRSSIG | TAPPDTSTCS | PSADIGTTTE | GDSIQAGEES | ||||
| PFSDSVTLEQ | TTSNIGGTSG | RVSLWMQWVL | PKITIKLFAP | DPENKGTEVC | ||||
| MVSELEDLSA | SIDVQDVYTK | VKCKIESFNI | DHYRSSLGEE | CWSLGQCGGV | ||||
| FLSCTDKLNR | RTLLVRPISK | QDPFSNCSGF | FPSTTTKLLD | GTHQQHGFLS | ||||
| LTYTKAVTKN | VRHKLTSRNE | RRSFHKLSEG | LMDGSPHFLH | EILLSAQAFD | ||||
| IVLYFPLLNA | IASIFQAKLP | KTQKEKRKSP | GQPMRTHTLT | SRNLPLIYVN | ||||
| TSVIRIFIPK | TEEMQPTVEA | NQAAKEDTVV | LKIGSVAMAP | QADNPLGRSV | ||||
| LRKDIYQRAL | NLGILRDPGS | EIEDRQYQID | LQSINIGTAQ | WHQLKPEKES | ||||
| VSGGVVTETE | RNSQNPALEW | NMASSIRRHQ | ERRAILTPVL | TDFSVRITGA | ||||
| PAVIFTKVVS | PENLHTEEIL | VCGHSLEVNI | TTNLDFFLSV | AQVQLLHQLI | ||||
| VANMTGLEPS | NKAAEISKQE | QKKVDIFDGG | MAETSSRYSG | AQDSGIGSDS | ||||
| VKIRIVQIEQ | HSGASQHRIA | RPSRQSSIVK | NLNFIPFDIF | ITASRISLMT | ||||
| YSCMALSKSK | SQEQKNNEKT | DKSSLNLPEV | DSDVAKPNQA | CISTVTAEDL | ||||
| LRSSISFPSG | KKIGVLSLES | LHASTRSSAR | QALGITIVRQ | PGRRGTGDLQ | ||||
| LEPFLYFIVS | QPSLLLSCHH | RKQRVEVSIF | DAVLKGVASD | YKCIDPGKTL | ||||
| PEALDYCTVW | LQTVPGEIDS | KSGIPPSFIT | LQIKDFLNGP | ADVNLDISKP | ||||
| LKANLSFTKL | DQINLFLKKI | KNAHSLAHSE | ETSAMSNTMV | NKDDLPVSKY | ||||
| YRGKLSKPKI | HGDGVQKISA | QENMWRAVSC | FQKISVQTTQ | IVISMETVPH | ||||
| TSKPCLLASL | SNLNGSLSVK | ATQKVPGIIL | GSSFLLSIND | FLLKTSLKER | ||||
| SRILIGPCCA | TANLEAKWCK | HSGNPGPEQS | IPKISIDLRG | GLLQVFWGQE | ||||
| HLNCLVLLHE | LLNGYLNEEG | NFEVQVSEPV | PQMSSPVEKN | QTFKSEQSSD | ||||
| DLRTGLFQYV | QDAESLKLPG | VYEVLFYNET | EDCPGMMLWR | YPEPRVLTLV | ||||
| RITPVPFNTT | EDPDISTADL | GDVLQVPCSL | EYWDELQKVF | VAFREFNLSE | ||||
| SKVCELQLPD | INLVNDQKKL | VSSDLWRIVL | NSSQNGADDQ | SSASESGSQS | ||||
| TCDPLVTPTA | LAACTRVDSC | FTPWFVPSLC | VSFQFAHLEF | HLCHHLDQLG | ||||
| TAAPQYLQPF | VSDRNMPSEL | EYMIVSFREP | HMYLRQWNNG | SVCQEIQFLA | ||||
| QADCKLLECR | NVTMQSVVKP | FSIFGQMAVS | SDVVEKLLDC | TVIVDSVFVN | ||||
| LGQHVVHSLN | TAIQAWQQNK | CPEVEELVFS | HFVICNDTQE | TLRFGQVDTD | ||||
| ENILLASLHS | HQYSWRSHKS | PQLLHICIEG | WGNWRWSEPF | SVDHAGTFIR | ||||
| TIQYRGRTAS | LIIKVQQLNG | VQKQIIICGR | QIICSYLSQS | IELKVVQHYI | ||||
| GQDGQAVVRE | HFDCLTAKQK | LPSYILENNE | LTELCVKAKG | DEDWSRDVCL | ||||
| ESKAPEYSIV | IQVPSSNSSI | IYVWCTVLTL | EPNSQVQQRM | IVFSPLFIMR | ||||
| SHLPDPIIIH | LEKRSLGLSE | TQIIPGKGQE | KPLQNIEPDL | VHHLTFQARE | ||||
| EYDPSDCAVP | ISTSLIKQIA | TKVHPGGTVN | QILDEFYGPE | KSLQPIWPYN | ||||
| KKDSDRNEQL | SQWDSPMRVK | LSIWKPYVRT | LLIELLPWAL | LINESKWDLW | ||||
| LFEGEKIVLQ | VPAGKIIIPP | NFQEAFQIGI | YWANTNTVHK | SVAIKLVHNL | ||||
| TSPKWKDGGN | GEVVTLDEEA | FVDTEIRLGA | FPGHQKLCQF | CISSMVQQGI | ||||
| QIIQIEDKTT | IINNTPYQIF | YKPQLSVCNP | HSGKEYFRVP | DSATFSICPG | ||||
| GEQPAMKSSS | LPCWDLMPDI | SQSVLDASLL | QKQIMLGFSP | APGADSSQCW | ||||
| SLPAIVRPEF | PRQSVAVPLG | NFRENGFCTR | AIVLTYQEHL | GVTYLTLSED | ||||
| PSPRVIIHNR | CPVKMLIKEN | IKDIPKFEVY | CKKIPSECSI | HHELYHQISS | ||||
| YPDCKTKDLL | PSLLLRVEPL | DEVTTEWSDA | IDINSQGTQV | VFLTGFGYVY | ||||
| VDVVHQCGTV | FITVAPEGKA | GPILTNTNRA | PEKIVTFKMF | ITQLSLAVFD | ||||
| DLTHHKASAE | LLRLTLDNIF | LCVAPGAGPL | PGEEPVAALF | ELYCVEICCG | ||||
| DLQLDNQLYN | KSNFHFAVLV | CQGEKAEPIQ | CSKMQSLLIS | NKELEEYKEK | ||||
| CFIKLCITLN | EGKSILCDIN | EFSFELKPAR | LYVEDTFVYY | IKTLFDTYLP | ||||
| NSRLAGHSTH | LSGGKQVLPM | QVTQHARALV | NPVKLRKLVI | QPVNLLVSIH | ||||
| ASLKLYIASD | HTPLSFSVFE | RGPIFTTARQ | LVHALAMHYA | AGALFRAGWV | ||||
| VGSLDILGSP | ASLVRSIGNG | VADFFRLPYE | GLTRGPGAFV | SGVSRGTTSF | ||||
| VKHISKGTLT | SITNLATSLA | RNMDRLSLDE | EHYNRQEEWR | RQLPESLGEG | ||||
| LRQGLSRLGI | SLLGAIAGIV | DQPMQNFQKT | SEAQASAGHK | AKGVISGVGK | ||||
| GIMGVFTKPI | GGAAELVSQT | GYGILHGAGL | SQLPKQRHQP | SDLHADQAPN | ||||
| SHVKYVWKML | QSLGRPEVHM | ALDVVLVRGS | GQEHEGCLLL | TSEVLFVVSV | ||||
| SEDTQQQAFP | VTEIDCAQDS | KQNNLLTVQL | KQPRVACDVE | VDGVRERLSE | ||||
| QQYNRLVDYI | TKTSCHLAPS | CSSMQIPCPV | VAAEPPPSTV | KTYHYLVDPH | ||||
| FAQVFLSKFT | MVKNKALRKG | FP |
Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транспорт, транспорт білків, альтернативний сплайсинг.
Література
ред.- Velayos-Baeza A., Vettori A., Copley R.R., Dobson-Stone C., Monaco A.P. (2004). Analysis of the human VPS13 gene family. Genomics. 84: 536—549. PMID 15498460 DOI:10.1016/j.ygeno.2004.04.012
Примітки
ред.- ↑ Захворювання, генетично пов'язані з VPS13B переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- ↑ Human PubMed Reference:.
- ↑ Mouse PubMed Reference:.
- ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:2183 (англ.) . Архів оригіналу за 4 липня 2017. Процитовано 19 вересня 2017.
- ↑ UniProt, Q7Z7G8 (англ.) . Архів оригіналу за 7 лютого 2018. Процитовано 19 вересня 2017.
Див. також
ред.
|
Це незавершена стаття про білки. Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її. |