CHD7
білок-кодуючий ген Homo Sapiens
CHD7 (англ. Chromodomain helicase DNA binding protein 7) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 8-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 2 997 амінокислот, а молекулярна маса — 335 927[5].
Послідовність амінокислот
10 | 20 | 30 | 40 | 50 | ||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|
MADPGMMSLF | GEDGNIFSEG | LEGLGECGYP | ENPVNPMGQQ | MPIDQGFASL | ||||
QPSLHHPSTN | QNQTKLTHFD | HYNQYEQQKM | HLMDQPNRMM | SNTPGNGLAS | ||||
PHSQYHTPPV | PQVPHGGSGG | GQMGVYPGMQ | NERHGQSFVD | SSSMWGPRAV | ||||
QVPDQIRAPY | QQQQPQPQPP | QPAPSGPPAQ | GHPQHMQQMG | SYMARGDFSM | ||||
QQHGQPQQRM | SQFSQGQEGL | NQGNPFIATS | GPGHLSHVPQ | QSPSMAPSLR | ||||
HSVQQFHHHP | STALHGESVA | HSPRFSPNPP | QQGAVRPQTL | NFSSRSQTVP | ||||
SPTINNSGQY | SRYPYSNLNQ | GLVNNTGMNQ | NLGLTNNTPM | NQSVPRYPNA | ||||
VGFPSNSGQG | LMHQQPIHPS | GSLNQMNTQT | MHPSQPQGTY | ASPPPMSPMK | ||||
AMSNPAGTPP | PQVRPGSAGI | PMEVGSYPNM | PHPQPSHQPP | GAMGIGQRNM | ||||
GPRNMQQSRP | FIGMSSAPRE | LTGHMRPNGC | PGVGLGDPQA | IQERLIPGQQ | ||||
HPGQQPSFQQ | LPTCPPLQPH | PGLHHQSSPP | HPHHQPWAQL | HPSPQNTPQK | ||||
VPVHQHSPSE | PFLEKPVPDM | TQVSGPNAQL | VKSDDYLPSI | EQQPQQKKKK | ||||
KKNNHIVAED | PSKGFGKDDF | PGGVDNQELN | RNSLDGSQEE | KKKKKRSKAK | ||||
KDPKEPKEPK | EKKEPKEPKT | PKAPKIPKEP | KEKKAKTATP | KPKSSKKSSN | ||||
KKPDSEASAL | KKKVNKGKTE | GSENSDLDKT | PPPSPPPEED | EDPGVQKRRS | ||||
SRQVKRKRYT | EDLEFKISDE | EADDADAAGR | DSPSNTSQSE | QQESVDAEGP | ||||
VVEKIMSSRS | VKKQKESGEE | VEIEEFYVKY | KNFSYLHCQW | ASIEDLEKDK | ||||
RIQQKIKRFK | AKQGQNKFLS | EIEDELFNPD | YVEVDRIMDF | ARSTDDRGEP | ||||
VTHYLVKWCS | LPYEDSTWER | RQDIDQAKIE | EFEKLMSREP | ETERVERPPA | ||||
DDWKKSESSR | EYKNNNKLRE | YQLEGVNWLL | FNWYNMRNCI | LADEMGLGKT | ||||
IQSITFLYEI | YLKGIHGPFL | VIAPLSTIPN | WEREFRTWTE | LNVVVYHGSQ | ||||
ASRRTIQLYE | MYFKDPQGRV | IKGSYKFHAI | ITTFEMILTD | CPELRNIPWR | ||||
CVVIDEAHRL | KNRNCKLLEG | LKMMDLEHKV | LLTGTPLQNT | VEELFSLLHF | ||||
LEPSRFPSET | TFMQEFGDLK | TEEQVQKLQA | ILKPMMLRRL | KEDVEKNLAP | ||||
KEETIIEVEL | TNIQKKYYRA | ILEKNFTFLS | KGGGQANVPN | LLNTMMELRK | ||||
CCNHPYLING | AEEKILEEFK | ETHNAESPDF | QLQAMIQAAG | KLVLIDKLLP | ||||
KLKAGGHRVL | IFSQMVRCLD | ILEDYLIQRR | YPYERIDGRV | RGNLRQAAID | ||||
RFSKPDSDRF | VFLLCTRAGG | LGINLTAADT | CIIFDSDWNP | QNDLQAQARC | ||||
HRIGQSKSVK | IYRLITRNSY | EREMFDKASL | KLGLDKAVLQ | SMSGRENATN | ||||
GVQQLSKKEI | EDLLRKGAYG | ALMDEEDEGS | KFCEEDIDQI | LLRRTHTITI | ||||
ESEGKGSTFA | KASFVASGNR | TDISLDDPNF | WQKWAKKAEL | DIDALNGRNN | ||||
LVIDTPRVRK | QTRLYSAVKE | DELMEFSDLE | SDSEEKPCAK | PRRPQDKSQG | ||||
YARSECFRVE | KNLLVYGWGR | WTDILSHGRY | KRQLTEQDVE | TICRTILVYC | ||||
LNHYKGDENI | KSFIWDLITP | TADGQTRALV | NHSGLSAPVP | RGRKGKKVKA | ||||
QSTQPVVQDA | DWLASCNPDA | LFQEDSYKKH | LKHHCNKVLL | RVRMLYYLRQ | ||||
EVIGDQADKI | LEGADSSEAD | VWIPEPFHAE | VPADWWDKEA | DKSLLIGVFK | ||||
HGYEKYNSMR | ADPALCFLER | VGMPDAKAIA | AEQRGTDMLA | DGGDGGEFDR | ||||
EDEDPEYKPT | RTPFKDEIDE | FANSPSEDKE | ESMEIHATGK | HSESNAELGQ | ||||
LYWPNTSTLT | TRLRRLITAY | QRSYKRQQMR | QEALMKTDRR | RRRPREEVRA | ||||
LEAEREAIIS | EKRQKWTRRE | EADFYRVVST | FGVIFDPVKQ | QFDWNQFRAF | ||||
ARLDKKSDES | LEKYFSCFVA | MCRRVCRMPV | KPDDEPPDLS | SIIEPITEER | ||||
ASRTLYRIEL | LRKIREQVLH | HPQLGERLKL | CQPSLDLPEW | WECGRHDRDL | ||||
LVGAAKHGVS | RTDYHILNDP | ELSFLDAHKN | FAQNRGAGNT | SSLNPLAVGF | ||||
VQTPPVISSA | HIQDERVLEQ | AEGKVEEPEN | PAAKEKCEGK | EEEEETDGSG | ||||
KESKQECEAE | ASSVKNELKG | VEVGADTGSK | SISEKGSEED | EEEKLEDDDK | ||||
SEESSQPEAG | AVSRGKNFDE | ESNASMSTAR | DETRDGFYME | DGDPSVAQLL | ||||
HERTFAFSFW | PKDRVMINRL | DNICEAVLKG | KWPVNRRQMF | DFQGLIPGYT | ||||
PTTVDSPLQK | RSFAELSMVG | QASISGSEDI | TTSPQLSKED | ALNLSVPRQR | ||||
RRRRRKIEIE | AERAAKRRNL | MEMVAQLRES | QVVSENGQEK | VVDLSKASRE | ||||
ATSSTSNFSS | LSSKFILPNV | STPVSDAFKT | QMELLQAGLS | RTPTRHLLNG | ||||
SLVDGEPPMK | RRRGRRKNVE | GLDLLFMSHK | RTSLSAEDAE | VTKAFEEDIE | ||||
TPPTRNIPSP | GQLDPDTRIP | VINLEDGTRL | VGEDAPKNKD | LVEWLKLHPT | ||||
YTVDMPSYVP | KNADVLFSSF | QKPKQKRHRC | RNPNKLDINT | LTGEERVPVV | ||||
NKRNGKKMGG | AMAPPMKDLP | RWLEENPEFA | VAPDWTDIVK | QSGFVPESMF | ||||
DRLLTGPVVR | GEGASRRGRR | PKSEIARAAA | AAAAVASTSG | INPLLVNSLF | ||||
AGMDLTSLQN | LQNLQSLQLA | GLMGFPPGLA | TAATAGGDAK | NPAAVLPLML | ||||
PGMAGLPNVF | GLGGLLNNPL | SAATGNTTTA | SSQGEPEDST | SKGEEKGNEN | ||||
EDENKDSEKS | TDAVSAADSA | NGSVGAATAP | AGLPSNPLAF | NPFLLSTMAP | ||||
GLFYPSMFLP | PGLGGLTLPG | FPALAGLQNA | VGSSEEKAAD | KAEGGPFKDG | ||||
ETLEGSDAEE | SLDKTAESSL | LEDEIAQGEE | LDSLDGGDEI | ENNENDE |
Кодований геном білок за функціями належить до гідролаз, геліказ, регуляторів хроматину, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транскрипція, регуляція транскрипції, процесінг рРНК, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з АТФ, нуклеотидами, ДНК. Локалізований у ядрі.
Література
ред.- Nagase T., Kikuno R., Ishikawa K., Hirosawa M., Ohara O. (2000). Prediction of the coding sequences of unidentified human genes. XVI. The complete sequences of 150 new cDNA clones from brain which code for large proteins in vitro. DNA Res. 7: 65—73. PMID 10718198 DOI:10.1093/dnares/7.1.65
- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
- Kita Y., Nishiyama M., Nakayama K.I. (2012). Identification of CHD7S as a novel splicing variant of CHD7 with functions similar and antagonistic to those of the full-length CHD7L. Genes Cells. 17: 536—547. PMID 22646239 DOI:10.1111/j.1365-2443.2012.01606.x
- Felix T.M., Hanshaw B.C., Mueller R., Bitoun P., Murray J.C. (2006). CHD7 gene and non-syndromic cleft lip and palate. Am. J. Med. Genet. A. 140: 2110—2114. PMID 16763960 DOI:10.1002/ajmg.a.31308
- Allen M.D., Religa T.L., Freund S.M., Bycroft M. (2007). Solution structure of the BRK domains from CHD7. J. Mol. Biol. 371: 1135—1140. PMID 17603073 DOI:10.1016/j.jmb.2007.06.007
- Bartels C.F., Scacheri C., White L., Scacheri P.C., Bale S. (2010). Mutations in the CHD7 gene: the experience of a commercial laboratory. Genet. Test. Mol. Biomarkers. 14: 881—891. PMID 21158681 DOI:10.1089/gtmb.2010.0101
Примітки
ред.- ↑ Захворювання, генетично пов'язані з CHD7 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- ↑ Human PubMed Reference:.
- ↑ Mouse PubMed Reference:.
- ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:20626 (англ.) . Процитовано 7 вересня 2017.
- ↑ UniProt, Q9P2D1 (англ.) . Архів оригіналу за 13 вересня 2017. Процитовано 7 вересня 2017.
Див. також
ред.Це незавершена стаття про білки. Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її. |