CEP290

білок-кодуючий ген Homo Sapiens

CEP290 (англ. Centrosomal protein 290) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 12-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 2 479 амінокислот, а молекулярна маса — 290 386[5].

CEP290
Ідентифікатори
Символи CEP290, 3H11Ag, BBS14, CT87, JBTS5, LCA10, MKS4, NPHP6, POC3, SLSN6, rd16, centrosomal protein 290
Зовнішні ІД OMIM: 610142 MGI: 2384917 HomoloGene: 77213 GeneCards: CEP290
Пов'язані генетичні захворювання
Joubert syndrome 5, Leber congenital amaurosis 10, Meckel syndrome 4, Bardet-Biedl syndrome 14, Joubert syndrome[1]
Шаблон експресії


Більше даних
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (мРНК)
NM_025114
NM_146009
NM_001400997
RefSeq (білок)
NP_079390
NP_666121
NP_001387926
Локус (UCSC) Хр. 12: 88.05 – 88.14 Mb Хр. 10: 100.32 – 100.41 Mb
PubMed search [2] [3]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей
Послідовність амінокислот
1020304050
MPPNINWKEIMKVDPDDLPRQEELADNLLISLSKVEVNELKSEKQENVIH
LFRITQSLMKMKAQEVELALEEVEKAGEEQAKFENQLKTKVMKLENELEM
AQQSAGGRDTRFLRNEICQLEKQLEQKDRELEDMEKELEKEKKVNEQLAL
RNEEAENENSKLRRENKRLKKKNEQLCQDIIDYQKQIDSQKETLLSRRGE
DSDYRSQLSKKNYELIQYLDEIQTLTEANEKIEVQNQEMRKNLEESVQEM
EKMTDEYNRMKAIVHQTDNVIDQLKKENDHYQLQVQELTDLLKSKNEEDD
PIMVAVNAKVEEWKLILSSKDDEIIEYQQMLHNLREKLKNAQLDADKSNV
MALQQGIQERDSQIKMLTEQVEQYTKEMEKNTCIIEDLKNELQRNKGAST
LSQQTHMKIQSTLDILKEKTKEAERTAELAEADAREKDKELVEALKRLKD
YESGVYGLEDAVVEIKNCKNQIKIRDREIEILTKEINKLELKISDFLDEN
EALRERVGLEPKTMIDLTEFRNSKHLKQQQYRAENQILLKEIESLEEERL
DLKKKIRQMAQERGKRSATSGLTTEDLNLTENISQGDRISERKLDLLSLK
NMSEAQSKNEFLSRELIEKERDLERSRTVIAKFQNKLKELVEENKQLEEG
MKEILQAIKEMQKDPDVKGGETSLIIPSLERLVNAIESKNAEGIFDASLH
LKAQVDQLTGRNEELRQELRESRKEAINYSQQLAKANLKIDHLEKETSLL
RQSEGSNVVFKGIDLPDGIAPSSASIINSQNEYLIHLLQELENKEKKLKN
LEDSLEDYNRKFAVIRHQQSLLYKEYLSEKETWKTESKTIKEEKRKLEDQ
VQQDAIKVKEYNNLLNALQMDSDEMKKILAENSRKITVLQVNEKSLIRQY
TTLVELERQLRKENEKQKNELLSMEAEVCEKIGCLQRFKEMAIFKIAALQ
KVVDNSVSLSELELANKQYNELTAKYRDILQKDNMLVQRTSNLEHLECEN
ISLKEQVESINKELEITKEKLHTIEQAWEQETKLGNESSMDKAKKSITNS
DIVSISKKITMLEMKELNERQRAEHCQKMYEHLRTSLKQMEERNFELETK
FAELTKINLDAQKVEQMLRDELADSVSKAVSDADRQRILELEKNEMELKV
EVSKLREISDIARRQVEILNAQQQSRDKEVESLRMQLLDYQAQSDEKSLI
AKLHQHNVSLQLSEATALGKLESITSKLQKMEAYNLRLEQKLDEKEQALY
YARLEGRNRAKHLRQTIQSLRRQFSGALPLAQQEKFSKTMIQLQNDKLKI
MQEMKNSQQEHRNMENKTLEMELKLKGLEELISTLKDTKGAQKVINWHMK
IEELRLQELKLNRELVKDKEEIKYLNNIISEYERTISSLEEEIVQQNKFH
EERQMAWDQREVDLERQLDIFDRQQNEILNAAQKFEEATGSIPDPSLPLP
NQLEIALRKIKENIRIILETRATCKSLEEKLKEKESALRLAEQNILSRDK
VINELRLRLPATAEREKLIAELGRKEMEPKSHHTLKIAHQTIANMQARLN
QKEEVLKKYQRLLEKAREEQREIVKKHEEDLHILHHRLELQADSSLNKFK
QTAWDLMKQSPTPVPTNKHFIRLAEMEQTVAEQDDSLSSLLVKLKKVSQD
LERQREITELKVKEFENIKLQLQENHEDEVKKVKAEVEDLKYLLDQSQKE
SQCLKSELQAQKEANSRAPTTTMRNLVERLKSQLALKEKQQKALSRALLE
LRAEMTAAAEERIISATSQKEAHLNVQQIVDRHTRELKTQVEDLNENLLK
LKEALKTSKNRENSLTDNLNDLNNELQKKQKAYNKILREKEEIDQENDEL
KRQIKRLTSGLQGKPLTDNKQSLIEELQRKVKKLENQLEGKVEEVDLKPM
KEKNAKEELIRWEEGKKWQAKIEGIRNKLKEKEGEVFTLTKQLNTLKDLF
AKADKEKLTLQRKLKTTGMTVDQVLGIRALESEKELEELKKRNLDLENDI
LYMRAHQALPRDSVVEDLHLQNRYLQEKLHALEKQFSKDTYSKPSISGIE
SDDHCQREQELQKENLKLSSENIELKFQLEQANKDLPRLKNQVRDLKEMC
EFLKKEKAEVQRKLGHVRGSGRSGKTIPELEKTIGLMKKVVEKVQRENEQ
LKKASGILTSEKMANIEQENEKLKAELEKLKAHLGHQLSMHYESKTKGTE
KIIAENERLRKELKKETDAAEKLRIAKNNLEILNEKMTVQLEETGKRLQF
AESRGPQLEGADSKSWKSIVVTRMYETKLKELETDIAKKNQSITDLKQLV
KEATEREQKVNKYNEDLEQQIKILKHVPEGAETEQGLKRELQVLRLANHQ
LDKEKAELIHQIEANKDQSGAESTIPDADQLKEKIKDLETQLKMSDLEKQ
HLKEEIKKLKKELENFDPSFFEEIEDLKYNYKEEVKKNILLEEKVKKLSE
QLGVELTSPVAASEEFEDEEESPVNFPIY

Кодований геном білок за функцією належить до активаторів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транспорт, транспорт білків, біогенез та деградація війок, альтернативний сплайсинг. Локалізований у цитоплазмі, цитоскелеті, ядрі, клітинних відростках, війках, цитоплазматичних везикулах.

Література

ред.
  • Barbelanne M., Song J., Ahmadzai M., Tsang W.Y. (2013). Pathogenic NPHP5 mutations impair protein interaction with Cep290, a prerequisite for ciliogenesis. Hum. Mol. Genet. 22: 2482—2494. PMID 23446637 DOI:10.1093/hmg/ddt100
  • Drivas T.G., Holzbaur E.L., Bennett J. (2013). Disruption of CEP290 microtubule/membrane-binding domains causes retinal degeneration. J. Clin. Invest. 123: 4525—4539. PMID 24051377 DOI:10.1172/JCI69448
  • Kobayashi T., Kim S., Lin Y.C., Inoue T., Dynlacht B.D. (2014). The CP110-interacting proteins Talpid3 and Cep290 play overlapping and distinct roles in cilia assembly. J. Cell Biol. 204: 215—229. PMID 24421332 DOI:10.1083/jcb.201304153
  • Barbelanne M., Hossain D., Chan D.P., Peraenen J., Tsang W.Y. (2015). Nephrocystin proteins NPHP5 and Cep290 regulate BBSome integrity, ciliary trafficking and cargo delivery. Hum. Mol. Genet. 24: 2185—2200. PMID 25552655 DOI:10.1093/hmg/ddu738

Примітки

ред.
  1. Захворювання, генетично пов'язані з CEP290 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. Human PubMed Reference:.
  3. Mouse PubMed Reference:.
  4. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:29021 (англ.) . Архів оригіналу за 22 серпня 2017. Процитовано 11 вересня 2017.
  5. UniProt, O15078 (англ.) . Архів оригіналу за 21 квітня 2017. Процитовано 11 вересня 2017.

Див. також

ред.