CCDC88C

білок-кодуючий ген Homo Sapiens

CCDC88C (англ. Coiled-coil domain containing 88C) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на 14-й хромосомі.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 2 028 амінокислот, а молекулярна маса — 228 230[5].

CCDC88C
Ідентифікатори
Символи CCDC88C, DAPLE, HKRP2, KIAA1509, SCA40, coiled-coil domain containing 88C, HYC1
Зовнішні ІД OMIM: 611204 MGI: 1915589 HomoloGene: 18903 GeneCards: CCDC88C
Пов'язані генетичні захворювання
рак молочної залози, spinocerebellar ataxia type 40[1]
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (мРНК)
NM_001080414
NM_026681
NM_001362342
RefSeq (білок)
NP_001073883
NP_080957
NP_001349271
Локус (UCSC) Хр. 14: 91.27 – 91.42 Mb Хр. 12: 100.88 – 101 Mb
PubMed search [2] [3]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей
Послідовність амінокислот
1020304050
MDVTVSELLELFLQSPLVTWVKTFGPFGSGSQDNLTMYMDLVDGIFLNQI
MLQIDPRPTNQRINKHVNNDVNLRIQNLTILVRNIKTYYQEVLQQLIVMN
LPNVLMIGRDPLSGKSMEEIKKVLLLVLGCAVQCERKEEFIERIKQLDIE
TQAGIVAHIQEVTHNQENVFDLQWLELPDVAPEELEALSRSMVLHLRRLI
DQRDECTELIVDLTQERDYLQAQHPPSPIKSSSADSTPSPTSSLSSEDKQ
HLAVELADTKARLRRVRQELEDKTEQLVDTRHEVDQLVLELQKVKQENIQ
LAADARSARAYRDELDSLREKANRVERLELELTRCKEKLHDVDFYKARME
ELREDNIILIETKAMLEEQLTAARARGDKVHELEKENLQLKSKLHDLELD
RDTDKKRIEELLEENMVLEIAQKQSMNESAHLGWELEQLSKNADLSDASR
KSFVFELNECASSRILKLEKENQSLQSTIQGLRDASLVLEESGLKCGELE
KENHQLSKKIEKLQTQLEREKQSNQDLETLSEELIREKEQLQSDMETLKA
DKARQIKDLEQEKDHLNRAMWSLRERSQVSSEARMKDVEKENKALHQTVT
EANGKLSQLEFEKRQLHRDLEQAKEKGERAEKLERELQRLQEENGRLARK
VTSLETATEKVEALEHESQGLQLENRTLRKSLDTLQNVSLQLEGLERDNK
QLDAENLELRRLVETMRFTSTKLAQMERENQQLEREKEELRKNVDLLKAL
GKKSERLELSYQSVSAENLRLQQSLESSSHKTQTLESELGELEAERQALR
RDLEALRLANAQLEGAEKDRKALEQEVAQLEKDKKLLEKEAKRLWQQVEL
KDAVLDDSTAKLSAVEKESRALDKELARCRDAAGKLKELEKDNRDLTKQV
TVHARTLTTLREDLVLEKLKSQQLSSELDKLSQELEKVGLNRELLLQEDD
SGSDTKYKILEGRNESALKTTLAMKEEKIVLLEAQMEEKASLNRQLESEL
QMLKKECETLRQNQGEGQHLQNSFKHPAGKTAASHQGKEAWGPGHKEATM
ELLRVKDRAIELERNNAALQAEKQLLKEQLQHLETQNVTFSSQILTLQKQ
SAFLQEHNTTLQTQTAKLQVENSTLSSQSAALTAQYTLLQNHHTAKETEN
ESLQRQQEQLTAAYEALLQDHEHLGTLHERQSAEYEALIRQHSCLKTLHR
NLELEHKELGERHGDMLKRKAELEEREKVLTTEREALQQEQRTNALAMGE
NQRLRGELDRVNFLHHQLKGEYEELHAHTKELKTSLNNAQLELNRWQARF
DELKEQHQTMDISLTKLDNHCELLSRLKGNLEEENHHLLSQIQLLSQQNQ
MLLEQNMENKEQYHEEQKQYIDKLNALRRHKEKLEEKIMDQYKFYDPPPK
KKNHWIGAKALVKLIKPKKEGSRERLKSTVDSPPWQLESSDPASPAASQP
LRSQAENPDTPALGSNCAEERDAHNGSVGKGPGDLKPKRGSPHRGSLDRT
DASTDLAMRSWPSELGSRTCSTSATTTAPSNSTPIARHPGRTKGYNSDDN
LCEPSLEFEVPNHRQYVSRPSSLESSRNTSSNSSPLNLKGSSEQLHGRSE
SFSSEDLIPSRDLATLPREASTPGRNALGRHEYPLPRNGPLPQEGAQKRG
TAPPYVGVRPCSASPSSEMVTLEEFLEESNRSSPTHDTPSCRDDLLSDYF
RKASDPPAIGGQPGPPAKKEGAKMPTNFVAPTVKMAAPTSEGRPLKPGQY
VKPNFRLTEAEAPPSVAPRQAQPPQSLSLGRPRQAPVPPASHAPASRSAS
LSRAFSLASADLLRASGPEACKQESPQKLGAPEALGGRETGSHTLQSPAP
PSSHSLARERTPLVGKAGSSCQGPGPRSRPLDTRRFSLAPPKEERLAPLH
QSATAPAIATAGAGAAAAGSGSNSQLLHFSPAAAPAARTKPKAPPRSGEV
ATITPVRAGLSLSEGDGVPGQGCSEGLPAKSPGRSPDLAPHLGRALEDCS
RGSVSKSSPASPEPGGDPQTVWYEYGCV

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як сигнальний шлях Wnt, альтернативний сплайсинг. Локалізований у цитоплазмі.

Література ред.

  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
  • Nagase T., Kikuno R., Ishikawa K., Hirosawa M., Ohara O. (2000). Prediction of the coding sequences of unidentified human genes. XVII. The complete sequences of 100 new cDNA clones from brain which code for large proteins in vitro. DNA Res. 7: 143—150. PMID 10819331 DOI:10.1093/dnares/7.2.143

Примітки ред.

  1. Захворювання, генетично пов'язані з CCDC88C переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. Human PubMed Reference:.
  3. Mouse PubMed Reference:.
  4. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:19967 (англ.) . Архів оригіналу за 25 вересня 2015. Процитовано 20 вересня 2017.
  5. UniProt, Q9P219 (англ.) . Архів оригіналу за 9 серпня 2016. Процитовано 20 вересня 2017.

Див. також ред.