CC2D2A
білок-кодуючий ген Homo Sapiens
CC2D2A (англ. Coiled-coil and C2 domain containing 2A) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 4-ї хромосоми. [4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 620 амінокислот, а молекулярна маса — 186 185[5].
CC2D2A | |||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|
Ідентифікатори | |||||||
Символи | CC2D2A, JBTS9, MKS6, coiled-coil and C2 domain containing 2A, COACH2, RP93 | ||||||
Зовнішні ІД | OMIM: 612013 MGI: 1924487 HomoloGene: 18159 GeneCards: CC2D2A | ||||||
Пов'язані генетичні захворювання | |||||||
ожиріння, Meckel syndrome 6, Joubert syndrome 9, Joubert syndrome, COACH Syndrome[1] | |||||||
Ортологи | |||||||
Види | Людина | Миша | |||||
Entrez |
|
|
|||||
Ensembl |
|
|
|||||
UniProt |
|
|
|||||
RefSeq (мРНК) |
|
| |||||
RefSeq (білок) |
|
| |||||
Локус (UCSC) | Хр. 4: 15.47 – 15.6 Mb | Хр. 5: 43.66 – 43.74 Mb | |||||
PubMed search | [2] | [3] | |||||
Вікідані | |||||||
|
Послідовність амінокислот
10 | 20 | 30 | 40 | 50 | ||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|
MNPREEKVKI | ITEEFIENDE | DADMGRQNKN | SKVRRQPRKK | QPPTAVPKEM | ||||
VSEKSHLGNP | QEPVQEEPKT | RLLSMTVRRG | PRSLPPIPST | SRTGFAEFSM | ||||
RGRMREKLQA | ARSKAESALL | QEIPTPRPRR | LRSPSKKELE | TEFGTEPGKE | ||||
VERTQQEVDS | QSYSRVKFHD | SARKIKPKPQ | VPPGFPSAEE | AYNFFTFNFD | ||||
PEPEGSEEKP | KARHRAGTNQ | EEEEGEEEEP | PAQGGGKEMD | EEELLNGDDA | ||||
EDFLLGLDHV | ADDFVAVRPA | DYESIHDRLQ | MEREMLFIPS | RQTVPTYKKL | ||||
PENVQPRFLE | DEGLYTGVRP | EVARTNQNIM | ENRLLMQDPE | RRWFGDDGRI | ||||
LALPNPIKPF | PSRPPVLTQE | QSIKAELETL | YKKAVKYVHS | SQHVIRSGDP | ||||
PGNFQLDIDI | SGLIFTHHPC | FSREHVLAAK | LAQLYDQYLA | RHQRNKAKFL | ||||
TDKLQALRNA | VQTGLDPEKP | HQSLDTIQKT | INEYKSEIRQ | TRKFRDAEQE | ||||
KDRTLLKTII | KVWKEMKSLR | EFQRFTNTPL | KLVLRKEKAD | QKADEEAYEA | ||||
EIQAEISELL | EEHTEEYAQK | MEEYRTSLQQ | WKAWRKVQRA | KKKKRKQAAE | ||||
EHPGDEIAEP | YPEEDLVKPS | PPEPTDRAVI | EQEVRERAAQ | SRRRPWEPTL | ||||
VPELSLAGSV | TPNDQCPRAE | VSRREDVKKR | SVYLKVLFNN | KEVSRTVSRP | ||||
LGADFRVHFG | QIFNLQIVNW | PESLTLQVYE | TVGHSSPTLL | AEVFLPIPET | ||||
TVVTGRAPTE | EVEFSSNQHV | TLDHEGVGSG | VPFSFEADGS | NQLTLMTSGK | ||||
VSHSVAWAIG | ENGIPLIPPL | SQQNIGFRSA | LKKADAISSI | GTSGLTDMKK | ||||
LAKWAAESKL | DPNDPNNAPL | MQLISVATSG | ESYVPDFFRL | EQLQQEFNFV | ||||
SDQELNRSKR | FRLLHLRSQE | VPEFRNYKQV | PVYDREIMEK | VFQDYEKRLR | ||||
DRNVIETKEH | IDTHRAIVAK | YLQQVRESVI | NRFLIAKQYF | LLADMIVEEE | ||||
VPNISILGLS | LFKLAEQKRP | LRPRRKGRKK | VTAQNLSDGD | IKLLVNIVRA | ||||
YDIPVRKPAV | SKFQQPSRSS | RMFSEKHAAS | PSTYSPTHNA | DYPLGQVLVR | ||||
PFVEVSFQRT | VCHTTTAEGP | NPSWNEELEL | PFRAPNGDYS | TASLQSVKDV | ||||
VFINIFDEVL | HDVLEDDRER | GSGIHTRIER | HWLGCVKMPF | STIYFQARID | ||||
GTFKIDIPPV | LLGYSKERNM | ILERGFDSVR | SLSEGSYITL | FITIEPQLVP | ||||
GESIREKFES | QEDEKLLQAT | EKFQAECALK | FPNRQCLTTV | IDISGKTVFI | ||||
TRYLKPLNPP | QELLNVYPNN | LQATAELVAR | YVSLIPFLPD | TVSFGGICDL | ||||
WSTSDQFLDL | LAGDEEEHAV | LLCNYFLSLG | KKAWLLMGNA | IPEGPTAYVL | ||||
TWEQGRYLIW | NPCSGHFYGQ | FDTFCPLKNV | GCLIGPDNIW | FNIQRYESPL | ||||
RINFDVTRPK | LWKSFFSRSL | PYPGLSSVQP | EELIYQRSDK | AAAAELQDRI | ||||
EKILKEKIMD | WRPRHLTRWN | RYCTSTLRHF | LPLLEKSQGE | DVEDDHRAEL | ||||
LKQLGDYRFS | GFPLHMPYSE | VKPLIDAVYS | TGVHNIDVPN | VEFALAVYIH | ||||
PYPKNVLSVW | IYVASLIRNR |
Задіяний у таких біологічних процесах як біогенез та деградація війок, поліморфізм, альтернативний сплайсинг. Локалізований у цитоплазмі, цитоскелеті, клітинних відростках, війках.
Література ред.
- Tallila J., Jakkula E., Peltonen L., Salonen R., Kestilae M. (2008). Identification of CC2D2A as a Meckel syndrome gene adds an important piece to the ciliopathy puzzle. Am. J. Hum. Genet. 82: 1361—1367. PMID 18513680 DOI:10.1016/j.ajhg.2008.05.004
- Nagase T., Kikuno R., Ishikawa K., Hirosawa M., Ohara O. (2000). Prediction of the coding sequences of unidentified human genes. XVI. The complete sequences of 150 new cDNA clones from brain which code for large proteins in vitro. DNA Res. 7: 65—73. PMID 10718198 DOI:10.1093/dnares/7.1.65
- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
- Tallila J., Salonen R., Kohlschmidt N., Peltonen L., Kestilae M. (2009). Mutation spectrum of Meckel syndrome genes: one group of syndromes or several distinct groups?. Hum. Mutat. 30: E813—E830. PMID 19466712 DOI:10.1002/humu.21057
- Jones D., Fiozzo F., Waters B., McKnight D., Brown S. (2014). First-trimester diagnosis of Meckel-Gruber syndrome by fetal ultrasound with molecular identification of CC2D2A mutations by next-generation sequencing. Ultrasound Obstet. Gynecol. 44: 719—721. PMID 24706459 DOI:10.1002/uog.13381
Примітки ред.
- ↑ Захворювання, генетично пов'язані з CC2D2A переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- ↑ Human PubMed Reference:.
- ↑ Mouse PubMed Reference:.
- ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:29253 (англ.) . Процитовано 30 серпня 2017.
- ↑ UniProt, Q9P2K1 (англ.) . Архів оригіналу за 7 серпня 2017. Процитовано 30 серпня 2017.
Див. також ред.
Це незавершена стаття про білки. Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її. |