C8orf37

C8orf37
Ідентифікатори
Символи	CFAP418, CORD16, RP64, smalltalk, BBS21, chromosome 8 open reading frame 37, FAP418, MOT25, cilia and flagella associated protein 418, C8orf37
Зовнішні ІД	OMIM: 614477 MGI: 1914407 HomoloGene: 18641 GeneCards: CFAP418
Пов'язані генетичні захворювання
	cone-rod dystrophy 16, Bardet-Biedl syndrome 21, cone-rod dystrophy
Онтологія гена
Молекулярна функція	• GO:0001948, GO:0016582 protein binding;
Клітинна компонента	• цитоплазма; • міжклітинні контакти; • клітинна мембрана; • ciliary base; • гіалоплазма; • photoreceptor inner segment;
Біологічний процес	• photoreceptor cell morphogenesis;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
	157657
	67157
	ENSG00000156172
	ENSMUSG00000059482
	Q96NL8
	Q3UJP5
	NM_177965; NM_001363260
	NM_026005
	NP_808880; NP_001350189
	NP_080281
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

C8orf37 (англ. Chromosome 8 open reading frame 37) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на 8-й хромосомі.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 207 амінокислот, а молекулярна маса — 23 381^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MAEDLDELLD	EVESKFCTPD	LLRRGMVEQP	KGCGGGTHSS	DRNQAKAKET
LRSTETFKKE	DDLDSLINEI	LEEPNLDKKP	SKLKSKSSGN	TSVRASIEGL
GKSCSPVYLG	GSSIPCGIGT	NISWRACDHL	RCIACDFLVV	SYDDYMWDKS
CDYLFFRNNM	PEFHKLKAKL	IKKKGTRAYA	CQCSWRTIEE	VTDLQTDHQL
RWVCGKH

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Локалізований у цитоплазмі.

Література ред.

Khan A.O., Decker E., Bachmann N., Bolz H.J., Bergmann C. (2016). C8orf37 is mutated in Bardet-Biedl syndrome and constitutes a locus allelic to non-syndromic retinal dystrophies. Ophthalmic Genet. 37: 290—293. PMID 26854863 DOI:10.3109/13816810.2015.1066830