BFSP1

BFSP1
Ідентифікатори
Символи	BFSP1, CP115, CP94, CTRCT33, LIFL-H, beaded filament structural protein 1
Зовнішні ІД	OMIM: 603307 MGI: 101770 HomoloGene: 922 GeneCards: BFSP1
Пов'язані генетичні захворювання
	cataract 33
Онтологія гена
Молекулярна функція	• structural constituent of cytoskeleton; • GO:0001948, GO:0016582 protein binding; • structural constituent of eye lens;
Клітинна компонента	• cell cortex; • Проміжні філаменти; • цитоскелет; • мембрана; • цитоплазма; • клітинна мембрана;
Біологічний процес	• cytoskeleton organization; • cell maturation; • lens fiber cell development; • GO:0022610 життєдіяльність;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
	Більше даних
Ортологи
	631
	12075
	ENSG00000125864
	ENSMUSG00000027420
	Q12934
	A2AMT1
	NM_001161705; NM_001195; NM_001278606; NM_001278607; NM_001278608
	NM_001291061; NM_009751
	NP_001155177; NP_001186; NP_001265535; NP_001265536; NP_001265537
	NP_001277990; NP_033881
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

BFSP1 (англ. Beaded filament structural protein 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 20-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 665 амінокислот, а молекулярна маса — 74 544^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MYRRSYVFQT	RKEQYEHADE	ASRAAEPERP	ADEGWAGATS	LAALQGLGER
VAAHVQRARA	LEQRHAGLRR	QLDAFQRLGE	LAGPEDALAR	QVESNRQRVR
DLEAERARLE	RQGTEAQRAL	DEFRSKYENE	CECQLLLKEM	LERLNKEADE
ALLHNLRLQL	EAQFLQDDIS	AAKDRHKKNL	LEVQTYISIL	QQIIHTTPPA
SIVTSGMREE	KLLTEREVAA	LRSQLEEGRE	VLSHLQAQRV	ELQAQTTTLE
QAIKSAHECY	DDEIQLYNEQ	IETLRKEIEE	TERVLEKSSY	DCRQLAVAQQ
TLKNELDRYH	RIIEIEGNRL	TSAFIETPIP	LFTQSHGVSL	STGSGGKDLT
RALQDITAAK	PRQKALPKNV	PRRKEIITKD	KTNGALEDAP	LKGLEDTKLV
QVVLKEESES	KFESESKEVS	PLTQEGAPED	VPDGGQISKG	FGKLYRKVKE
KVRSPKEPET	PTELYTKERH	VLVTGDANYV	DPRFYVSSIT	AKGGVAVSVA
EDSVLYDGQV	EPSPESPKPP	LENGQVGLQE	KEDGQPIDQQ	PIDKEIEPDG
AELEGPEEKR	EGEERDEESR	RPCAMVTPGA	EEPSIPEPPK	PAADQDGAEV
LGTRSRSLPE	KGPPKALAYK	TVEVVESIEK	ISTESIQTYE	ETAVIVETMI
GKTKSDKKKS	GEKSS

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг. Локалізований у клітинній мембрані, цитоплазмі, цитоскелеті, мембрані, проміжних філаментах.

Література ред.

Hess J.F., Casselman J.T., Kong A.P., FitzGerald P.G. (1998). Primary sequence, secondary structure, gene structure, and assembly properties suggests that the lens-specific cytoskeletal protein filensin represents a novel class of intermediate filament protein. Exp. Eye Res. 66: 625—644. PMID 9628810 DOI:10.1006/exer.1998.0478
Rendtorff N.D., Hansen C., Silahtaroglu A., Henriksen K.F., Tommerup N. (1998). Isolation of the human beaded-filament structural protein 1 gene (BFSP1) and assignment to chromosome 20p11.23-p12.1. Genomics. 53: 114—116. PMID 9787085 DOI:10.1006/geno.1998.5478
The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Hess J.F., Casselman J.T., FitzGerald P.G. (1995). Chromosomal locations of the genes for the beaded filament proteins CP 115 and CP 47. Curr. Eye Res. 14: 11—18. PMID 7720401 DOI:10.3109/02713689508999909
Ramachandran R.D., Perumalsamy V., Hejtmancik J.F. (2007). Autosomal recessive juvenile onset cataract associated with mutation in BFSP1. Hum. Genet. 121: 475—482. PMID 17225135 DOI:10.1007/s00439-006-0319-6
Wang H., Zhang T., Wu D., Zhang J. (2013). A novel beaded filament structural protein 1 (BFSP1) gene mutation associated with autosomal dominant congenital cataract in a Chinese family. Mol. Vis. 19: 2590—2595. PMID 24379646