BBS7

BBS7
Ідентифікатори
Символи	BBS7, BBS2L1, Bardet-Biedl syndrome 7
Зовнішні ІД	OMIM: 607590 MGI: 1918742 HomoloGene: 12395 GeneCards: BBS7
Онтологія гена
Молекулярна функція	• GO:0001948, GO:0016582 protein binding;
Клітинна компонента	• цитоплазма; • ciliary basal body; • гіалоплазма; • центросома; • cell projection; • BBSome; • мембрана; • клітинна мембрана; • photoreceptor outer segment; • війка; • центр організації мікротрубочок; • ciliary membrane; • GO:0035085 Аксонема; • цитоскелет; • клітинне ядро; • neuron projection;
Біологічний процес	• розвиток ока; • GO:0034613 protein localization; • pigment granule aggregation in cell center; • відповідь на стимул; • GO:0044324, GO:0003256, GO:1901213, GO:0046019, GO:0046020, GO:1900094, GO:0061216, GO:0060994, GO:1902064, GO:0003258, GO:0072212 regulation of transcription by RNA polymerase II; • intracellular transport; • limb development; • heart looping; • heart development; • brain development; • determination of left/right symmetry; • cell projection organization; • melanosome transport; • protein transport; • smoothened signaling pathway; • fat cell differentiation; • positive regulation of proteasomal ubiquitin-dependent protein catabolic process; • зір; • digestive tract morphogenesis; • cilium assembly; • non-motile cilium assembly; • primary palate development;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
	55212
	71492
	ENSG00000138686
	ENSMUSG00000037325
	Q8IWZ6
	Q8K2G4
	NM_018190; NM_176824
	NM_027810
	NP_060660; NP_789794
	NP_082086
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

BBS7 (англ. Bardet-Biedl syndrome 7) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 4-ї хромосоми. ^[3] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 715 амінокислот, а молекулярна маса — 80 353^[4].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MDLILNRMDY	LQVGVTSQKT	MKLIPASRHR	ATQKVVIGDH	DGVVMCFGMK
KGEAAAVFKT	LPGPKIARLE	LGGVINTPQE	KIFIAAASEI	RGFTKRGKQF
LSFETNLTES	IKAMHISGSD	LFLSASYIYN	HYCDCKDQHY	YLSGDKINDV
ICLPVERLSR	ITPVLACQDR	VLRVLQGSDV	MYAVEVPGPP	TVLALHNGNG
GDSGEDLLFG	TSDGKLALIQ	ITTSKPVRKW	EIQNEKKRGG	ILCIDSFDIV
GDGVKDLLVG	RDDGMVEVYS	FDNANEPVLR	FDQMLSESVT	SIQGGCVGKD
SYDEIVVSTY	SGWVTGLTTE	PIHKESGPGE	ELKINQEMQN	KISSLRNELE
HLQYKVLQER	ENYQQSSQSS	KAKSAVPSFG	INDKFTLNKD	DASYSLILEV
QTAIDNVLIQ	SDVPIDLLDV	DKNSAVVSFS	SCDSESNDNF	LLATYRCQAD
TTRLELKIRS	IEGQYGTLQA	YVTPRIQPKT	CQVRQYHIKP	LSLHQRTHFI
DHDRPMNTLT	LTGQFSFAEV	HSWVVFCLPE	VPEKPPAGEC	VTFYFQNTFL
DTQLESTYRK	GEGVFKSDNI	STISILKDVL	SKEATKRKIN	LNISYEINEV
SVKHTLKLIH	PKLEYQLLLA	KKVQLIDALK	ELQIHEGNTN	FLIPEYHCIL
EEADHLQEEY	KKQPAHLERL	YGMITDLFID	KFKFKGTNVK	TKVPLLLEIL
DSYDQNALIS	FFDAA

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Задіяний у таких біологічних процесах як транспорт, транспорт білків, біогенез та деградація війок, поліморфізм, ацетиляція, альтернативний сплайсинг. Локалізований у клітинній мембрані, цитоплазмі, цитоскелеті, мембрані, клітинних відростках, війках.

Література ред.

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504

Примітки ред.

↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:18758 (англ.) . Процитовано 30 серпня 2017.
↑ UniProt, Q8IWZ6 (англ.) . Архів оригіналу за 11 жовтня 2016. Процитовано 30 серпня 2017.

Див. також ред.

Хромосома 4

Це незавершена стаття про білки.
Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її.

[1] Human PubMed Reference:.

[2] Mouse PubMed Reference:.

[HGNC-3] HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:18758 (англ.) . Процитовано 30 серпня 2017.

[UniProt-4] UniProt, Q8IWZ6 (англ.) . Архів оригіналу за 11 жовтня 2016. Процитовано 30 серпня 2017.

[3]

[4]

[1]

[2]