BBS4

BBS4
Ідентифікатори
Символи	BBS4, Bardet-Biedl syndrome 4
Зовнішні ІД	OMIM: 600374 MGI: 2143311 HomoloGene: 13197 GeneCards: BBS4
Онтологія гена
Молекулярна функція	• microtubule motor activity; • dynactin binding; • alpha-tubulin binding; • GO:0001948, GO:0016582 protein binding; • beta-tubulin binding;
Клітинна компонента	• цитоплазма; • ciliary basal body; • центросома; • cell projection; • BBSome; • pericentriolar material; • мембрана; • photoreceptor inner segment; • клітинна мембрана; • photoreceptor outer segment; • війка; • centriolar satellite; • ciliary transition zone; • photoreceptor connecting cilium; • центр організації мікротрубочок; • ciliary membrane; • Центріоль; • motile cilium; • цитоскелет; • клітинне ядро; • гіалоплазма; • non-motile cilium;
Біологічний процес	• protein localization to organelle; • fat pad development; • cilium assembly; • regulation of cilium beat frequency involved in ciliary motility; • GO:0034613 protein localization; • regulation of cytokinesis; • negative regulation of actin filament polymerization; • negative regulation of appetite by leptin-mediated signaling pathway; • відповідь на стимул; • leptin-mediated signaling pathway; • dendrite development; • mitotic cytokinesis; • sensory processing; • intracellular transport; • neuron migration; • photoreceptor cell outer segment organization; • negative regulation of gene expression; • ventricular system development; • regulation of stress fiber assembly; • protein localization to photoreceptor outer segment; • heart looping; • sensory perception of smell; • regulation of lipid metabolic process; • face development; • neural tube closure; • retina homeostasis; • adult behavior; • GO:0034259 negative regulation of GTPase activity; • cell projection organization; • protein localization to cilium; • melanosome transport; • retinal rod cell development; • spermatid development; • positive regulation of multicellular organism growth; • cerebral cortex development; • protein transport; • соціальна поведінка; • protein localization to centrosome; • positive regulation of cilium assembly; • photoreceptor cell maintenance; • regulation of non-motile cilium assembly; • response to leptin; • negative regulation of systemic arterial blood pressure; • hippocampus development; • fat cell differentiation; • microtubule cytoskeleton organization; • maintenance of protein location in nucleus; • striatum development; • microtubule anchoring at centrosome; • зір; • brain morphogenesis; • non-motile cilium assembly; • centrosome cycle;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
	; ;
	Більше даних
Ортологи
	585
	102774
	ENSG00000140463
	ENSMUSG00000025235
	Q96RK4
	Q8C1Z7
	NM_001252678; NM_033028; NM_001320665
	NM_175325; NM_001359558
	NP_001239607; NP_001307594; NP_149017
	NP_780534; NP_001346487
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

BBS4 (англ. Bardet-Biedl syndrome 4) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 15-ї хромосоми.^[3] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 519 амінокислот, а молекулярна маса — 58 282^[4].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MAEERVATRT	QFPVSTESQK	PRQKKAPEFP	ILEKQNWLIH	LHYIRKDYEA
CKAVIKEQLQ	ETQGLCEYAI	YVQALIFRLE	GNIQESLELF	QTCAVLSPQS
ADNLKQVARS	LFLLGKHKAA	IEVYNEAAKL	NQKDWEISHN	LGVCYIYLKQ
FNKAQDQLHN	ALNLNRHDLT	YIMLGKIHLL	EGDLDKAIEV	YKKAVEFSPE
NTELLTTLGL	LYLQLGIYQK	AFEHLGNALT	YDPTNYKAIL	AAGSMMQTHG
DFDVALTKYR	VVACAVPESP	PLWNNIGMCF	FGKKKYVAAI	SCLKRANYLA
PFDWKILYNL	GLVHLTMQQY	ASAFHFLSAA	INFQPKMGEL	YMLLAVALTN
LEDIENAKRA	YAEAVHLDKC	NPLVNLNYAV	LLYNQGEKKN	ALAQYQEMEK
KVSLLKDNSS	LEFDSEMVEM	AQKLGAALQV	GEALVWTKPV	KDPKSKHQTT
STSKPASFQQ	PLGSNQALGQ	AMSSAAAYRT	LPSGAGGTSQ	FTKPPSLPLE
PEPAVESSPT	ETSEQIREK

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Задіяний у таких біологічних процесах, як транспорт, транспорт білків, біогенез та деградація війок, альтернативний сплайсинг. Локалізований у клітинній мембрані, цитоплазмі, цитоскелеті, мембрані, клітинних відростках, війках.

Література ред.

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Hoskins B.E., Thorn A., Scambler P.J., Beales P.L. (2003). Evaluation of multiplex capillary heteroduplex analysis: a rapid and sensitive mutation screening technique. Hum. Mutat. 22: 151—157. PMID 12872256 DOI:10.1002/humu.10241

Примітки ред.

↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:969 (англ.) . Процитовано 11 вересня 2017.
↑ UniProt, Q96RK4 (англ.) . Архів оригіналу за 8 вересня 2017. Процитовано 11 вересня 2017.

Див. також ред.

Хромосома 15

Це незавершена стаття про білки.
Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її.

[1] Human PubMed Reference:.

[2] Mouse PubMed Reference:.

[HGNC-3] HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:969 (англ.) . Процитовано 11 вересня 2017.

[UniProt-4] UniProt, Q96RK4 (англ.) . Архів оригіналу за 8 вересня 2017. Процитовано 11 вересня 2017.

[3]

[4]

[1]

[2]