BBS12

BBS12
Ідентифікатори
Символи	BBS12, C4orf24, Bardet-Biedl syndrome 12
Зовнішні ІД	OMIM: 610683 MGI: 2686651 HomoloGene: 17634 GeneCards: BBS12
Пов'язані генетичні захворювання
	Bardet-Biedl syndrome 12
Онтологія гена
Молекулярна функція	• GO:0001948, GO:0016582 protein binding; • ATP binding; • protein folding chaperone activity; • unfolded protein binding;
Клітинна компонента	• cell projection; • війка; • chaperonin-containing T-complex;
Біологічний процес	• photoreceptor cell maintenance; • negative regulation of fat cell differentiation; • chaperone-mediated protein complex assembly; • харчова поведінка; • intraciliary transport; • 'de novo' protein folding; • chaperone-mediated protein folding;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
	166379
	241950
	ENSG00000181004
	ENSMUSG00000051444
	Q6ZW61
	Q5SUD9
	NM_001178007; NM_152618
	NM_001008502; NM_001255992
	NP_001171478; NP_689831
	NP_001008502; NP_001242921
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

BBS12 (англ. Bardet-Biedl syndrome 12) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 4-ї хромосоми. ^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 710 амінокислот, а молекулярна маса — 79 085^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MVMACRVVNK	RRHMGLQQLS	SFAETGRTFL	GPLKSSKFII	DEECHESVLI
SSTVRLLESL	DLTSAVGQLL	NEAVQAQNNT	YRTGISTLLF	LVGAWSSAVE
ECLHLGVPIS	IIVSVMSEGL	NFCSEEVVSL	HVPVHNIFDC	MDSTKTFSQL
ETFSVSLCPF	LQVPSDTDLI	EELHGLKDVA	SQTLTISNLS	GRPLKSYELF
KPQTKVEADN	NTSRTLKNSL	LADTCCRQSI	LIHSRHFNRT	DNTEGVSKPD
GFQEHVTATH	KTYRCNDLVE	LAVGLSHGDH	SSMKLVEEAV	QLQYQNACVQ
QGNCTKPFMF	DISRIFTCCL	PGLPETSSCV	CPGYITVVSV	SNNPVIKELQ
NQPVRIVLIE	GDLTENYRHL	GFNKSANIKT	VLDSMRLQED	SSEELWANHV
LQVLIQFKVN	LVLVQGNVSE	RLIEKCINSK	RLVIGSVNGS	VMQAFAEAAG
AVQVAYITQV	NEDCVGDGVC	VTFWRSSPLD	VVDRNNRIAI	LLKTEGINLV
TAVLTNPVTA	QMQIKEDRFW	TCAYRLYYAL	KEEKVFLGGG	AVEFLCLSCL
HILAEQSLKK	ENHACSGWLH	NTSSWLASSL	AIYRPTVLKF	LANGWQKYLS
TLLYNTANYS	SEFEASTYIQ	HHLQNATDSG	SPSSYILNEY	SKLNSRIFNS
DISNKLEQIP	RVYDVVTPKI	EAWRRALDLV	LLVLQTDSEI	ITGHGHTQIN
SQELTGFLFL

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Задіяний у такому біологічному процесі як поліморфізм. Локалізований у клітинних відростках, війках.

Література ред.

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504