ATP8A1

білок-кодуючий ген Homo Sapiens

ATP8A1 (англ. ATPase phospholipid transporting 8A1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на 4-й хромосомі.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 164 амінокислот, а молекулярна маса — 131 369[5].

ATP8A1
Ідентифікатори
Символи ATP8A1, ATPASEII, ATPIA, ATPP2, ATPase phospholipid transporting 8A1
Зовнішні ІД OMIM: 609542 MGI: 1330848 HomoloGene: 48402 GeneCards: ATP8A1
Пов'язані генетичні захворювання
натуральна віспа[1]
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (мРНК)
NM_001038999
NM_001284345
NM_009727
RefSeq (білок)
NP_001098999
NP_006086
NP_001034088
NP_001271274
NP_033857
Локус (UCSC) Хр. 4: 42.41 – 42.66 Mb Хр. 5: 67.78 – 68 Mb
PubMed search [2] [3]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей
Послідовність амінокислот
1020304050
MPTMRRTVSEIRSRAEGYEKTDDVSEKTSLADQEEVRTIFINQPQLTKFC
NNHVSTAKYNIITFLPRFLYSQFRRAANSFFLFIALLQQIPDVSPTGRYT
TLVPLLFILAVAAIKEIIEDIKRHKADNAVNKKQTQVLRNGAWEIVHWEK
VAVGEIVKVTNGEHLPADLISLSSSEPQAMCYIETSNLDGETNLKIRQGL
PATSDIKDVDSLMRISGRIECESPNRHLYDFVGNIRLDGHGTVPLGADQI
LLRGAQLRNTQWVHGIVVYTGHDTKLMQNSTSPPLKLSNVERITNVQILI
LFCILIAMSLVCSVGSAIWNRRHSGKDWYLNLNYGGASNFGLNFLTFIIL
FNNLIPISLLVTLEVVKFTQAYFINWDLDMHYEPTDTAAMARTSNLNEEL
GQVKYIFSDKTGTLTCNVMQFKKCTIAGVAYGHVPEPEDYGCSPDEWQNS
QFGDEKTFSDSSLLENLQNNHPTAPIICEFLTMMAVCHTAVPEREGDKII
YQAASPDEGALVRAAKQLNFVFTGRTPDSVIIDSLGQEERYELLNVLEFT
SARKRMSVIVRTPSGKLRLYCKGADTVIYDRLAETSKYKEITLKHLEQFA
TEGLRTLCFAVAEISESDFQEWRAVYQRASTSVQNRLLKLEESYELIEKN
LQLLGATAIEDKLQDQVPETIETLMKADIKIWILTGDKQETAINIGHSCK
LLKKNMGMIVINEGSLDGTRETLSRHCTTLGDALRKENDFALIIDGKTLK
YALTFGVRQYFLDLALSCKAVICCRVSPLQKSEVVEMVKKQVKVVTLAIG
DGANDVSMIQTAHVGVGISGNEGLQAANSSDYSIAQFKYLKNLLMIHGAW
NYNRVSKCILYCFYKNIVLYIIEIWFAFVNGFSGQILFERWCIGLYNVMF
TAMPPLTLGIFERSCRKENMLKYPELYKTSQNALDFNTKVFWVHCLNGLF
HSVILFWFPLKALQYGTAFGNGKTSDYLLLGNFVYTFVVITVCLKAGLET
SYWTWFSHIAIWGSIALWVVFFGIYSSLWPAIPMAPDMSGEAAMLFSSGV
FWMGLLFIPVASLLLDVVYKVIKRTAFKTLVDEVQELEAKSQDPGAVVLG
KSLTERAQLLKNVFKKNHVNLYRSESLQQNLLHGYAFSQDENGIVSQSEV
IRAYDTTKQRPDEW

Кодований геном білок за функціями належить до гідролаз, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транспорт, транспорт ліпідів, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з АТФ, нуклеотидами, іонами металів, іоном магнію. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані, ендоплазматичному ретикулумі, цитоплазматичних везикулах, апараті гольджі.

Література ред.

  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504

Примітки ред.

  1. Захворювання, генетично пов'язані з ATP8A1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. Human PubMed Reference:.
  3. Mouse PubMed Reference:.
  4. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:13531 (англ.) . Архів оригіналу за 26 серпня 2017. Процитовано 18 вересня 2017.
  5. UniProt, Q9Y2Q0 (англ.) . Архів оригіналу за 19 вересня 2017. Процитовано 18 вересня 2017.

Див. також ред.