AP4S1
білок-кодуючий ген Homo Sapiens
AP4S1 (англ. Adaptor related protein complex 4 sigma 1 subunit) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 14-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 144 амінокислот, а молекулярна маса — 17 005[5].
AP4S1 | |||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|
Ідентифікатори | |||||||
Символи | AP4S1, AP47B, CLA20, CLAPS4, CPSQ6, SPG52, adaptor related protein complex 4 sigma 1 subunit, adaptor related protein complex 4 subunit sigma 1 | ||||||
Зовнішні ІД | OMIM: 607243 MGI: 1337065 HomoloGene: 32513 GeneCards: AP4S1 | ||||||
Пов'язані генетичні захворювання | |||||||
hereditary spastic paraplegia 52, severe intellectual disability and progressive spastic paraplegia[1] | |||||||
Ортологи | |||||||
Види | Людина | Миша | |||||
Entrez |
|
|
|||||
Ensembl |
|
|
|||||
UniProt |
|
|
|||||
RefSeq (мРНК) |
|
| |||||
RefSeq (білок) |
|
| |||||
Локус (UCSC) | Хр. 14: 31.03 – 31.13 Mb | Хр. 12: 51.74 – 51.79 Mb | |||||
PubMed search | [2] | [3] | |||||
Вікідані | |||||||
|
Послідовність амінокислот
10 | 20 | 30 | 40 | 50 | ||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|
MIKFFLMVNK | QGQTRLSKYY | EHVDINKRTL | LETEVIKSCL | SRSNEQCSFI | ||||
EYKDFKLIYR | QYAALFIVVG | VNDTENEMAI | YEFIHNFVEV | LDEYFSRVSE | ||||
LDIMFNLDKV | HIILDEMVLN | GCIVETNRAR | ILAPLLILDK | MSES |
Задіяний у таких біологічних процесах, як транспорт, транспорт білків, альтернативний сплайсинг. Локалізований у мембрані, клатрин-вкритих заглибинах мембрани, апараті гольджі.
Література ред.
- Hirst J., Bright N.A., Rous B., Robinson M.S. (1999). Characterization of a fourth adaptor-related protein complex. Mol. Biol. Cell. 10: 2787—2802. PMID 10436028 DOI:10.1091/mbc.10.8.2787
- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Примітки ред.
- ↑ Захворювання, генетично пов'язані з AP4S1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- ↑ Human PubMed Reference:.
- ↑ Mouse PubMed Reference:.
- ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:575 (англ.) . Процитовано 11 вересня 2017.
- ↑ UniProt, Q9Y587 (англ.) . Архів оригіналу за 7 травня 2017. Процитовано 11 вересня 2017.
Див. також ред.
Це незавершена стаття про білки. Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її. |
На цю статтю не посилаються інші статті Вікіпедії. Будь ласка розставте посилання відповідно до прийнятих рекомендацій. |