AP4S1

білок-кодуючий ген Homo Sapiens

AP4S1 (англ. Adaptor related protein complex 4 sigma 1 subunit) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 14-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 144 амінокислот, а молекулярна маса — 17 005[5].

AP4S1
Ідентифікатори
Символи AP4S1, AP47B, CLA20, CLAPS4, CPSQ6, SPG52, adaptor related protein complex 4 sigma 1 subunit, adaptor related protein complex 4 subunit sigma 1
Зовнішні ІД OMIM: 607243 MGI: 1337065 HomoloGene: 32513 GeneCards: AP4S1
Пов'язані генетичні захворювання
hereditary spastic paraplegia 52, severe intellectual disability and progressive spastic paraplegia[1]
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (мРНК)
NM_021710
NM_001329698
NM_001329699
RefSeq (білок)
NP_001316627
NP_001316628
NP_068356
Локус (UCSC) Хр. 14: 31.03 – 31.13 Mb Хр. 12: 51.74 – 51.79 Mb
PubMed search [2] [3]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей
Послідовність амінокислот
1020304050
MIKFFLMVNKQGQTRLSKYYEHVDINKRTLLETEVIKSCLSRSNEQCSFI
EYKDFKLIYRQYAALFIVVGVNDTENEMAIYEFIHNFVEVLDEYFSRVSE
LDIMFNLDKVHIILDEMVLNGCIVETNRARILAPLLILDKMSES

Задіяний у таких біологічних процесах, як транспорт, транспорт білків, альтернативний сплайсинг. Локалізований у мембрані, клатрин-вкритих заглибинах мембрани, апараті гольджі.

Література ред.

  • Hirst J., Bright N.A., Rous B., Robinson M.S. (1999). Characterization of a fourth adaptor-related protein complex. Mol. Biol. Cell. 10: 2787—2802. PMID 10436028 DOI:10.1091/mbc.10.8.2787
  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504

Примітки ред.

Див. також ред.