AMT
білок-кодуючий ген Homo Sapiens
AMT (англ. Aminomethyltransferase) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 3-ї хромосоми. [4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 403 амінокислот, а молекулярна маса — 43 946[5].
AMT | |||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| |||||||||||||||||
Ідентифікатори | |||||||||||||||||
Символи | AMT, aminomethyltransferase, GCE, GCST, GCVT, NKH | ||||||||||||||||
Зовнішні ІД | OMIM: 238310 MGI: 3646700 HomoloGene: 409 GeneCards: AMT | ||||||||||||||||
Пов'язані генетичні захворювання | |||||||||||||||||
glycine encephalopathy[1] | |||||||||||||||||
| |||||||||||||||||
Ортологи | |||||||||||||||||
Види | Людина | Миша | |||||||||||||||
Entrez |
|
|
|||||||||||||||
Ensembl |
|
|
|||||||||||||||
UniProt |
|
|
|||||||||||||||
RefSeq (мРНК) |
|
| |||||||||||||||
RefSeq (білок) |
|
| |||||||||||||||
Локус (UCSC) | Хр. 3: 49.42 – 49.42 Mb | Хр. 9: 108.17 – 108.18 Mb | |||||||||||||||
PubMed search | [2] | [3] | |||||||||||||||
Вікідані | |||||||||||||||||
|
Послідовність амінокислот
10 | 20 | 30 | 40 | 50 | ||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|
MQRAVSVVAR | LGFRLQAFPP | ALCRPLSCAQ | EVLRRTPLYD | FHLAHGGKMV | ||||
AFAGWSLPVQ | YRDSHTDSHL | HTRQHCSLFD | VSHMLQTKIL | GSDRVKLMES | ||||
LVVGDIAELR | PNQGTLSLFT | NEAGGILDDL | IVTNTSEGHL | YVVSNAGCWE | ||||
KDLALMQDKV | RELQNQGRDV | GLEVLDNALL | ALQGPTAAQV | LQAGVADDLR | ||||
KLPFMTSAVM | EVFGVSGCRV | TRCGYTGEDG | VEISVPVAGA | VHLATAILKN | ||||
PEVKLAGLAA | RDSLRLEAGL | CLYGNDIDEH | TTPVEGSLSW | TLGKRRRAAM | ||||
DFPGAKVIVP | QLKGRVQRRR | VGLMCEGAPM | RAHSPILNME | GTKIGTVTSG | ||||
CPSPSLKKNV | AMGYVPCEYS | RPGTMLLVEV | RRKQQMAVVS | KMPFVPTNYY | ||||
TLK |
Кодований геном білок за функціями належить до трансфераз, амінотрансфераз. Задіяний у такому біологічному процесі як альтернативний сплайсинг. Локалізований у мітохондрії.
Література ред.
- Hayasaka K., Nanao K., Takada G., Okamura-Ikeda K., Motokawa Y. (1993). Isolation and sequence determination of cDNA encoding human T-protein of the glycine cleavage system. Biochem. Biophys. Res. Commun. 192: 766—771. PMID 7916605 DOI:10.1006/bbrc.1993.1480
- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
- Toone J.R., Applegarth D.A., Coulter-Mackie M.B., James E.R. (2000). Biochemical and molecular investigations of patients with nonketotic hyperglycinemia. Mol. Genet. Metab. 70: 116—121. PMID 10873393 DOI:10.1006/mgme.2000.3000
- Toone J.R., Applegarth D.A., Coulter-Mackie M.B., James E.R. (2001). Recurrent mutations in P- and T-proteins of the glycine cleavage complex and a novel T-protein mutation (N145I): a strategy for the molecular investigation of patients with nonketotic hyperglycinemia (NKH). Mol. Genet. Metab. 72: 322—325. PMID 11286506 DOI:10.1006/mgme.2001.3158
- Belcastro V., Barbarini M., Barca S., Mauro I. (2016). A novel AMT gene mutation in a newborn with nonketotic hyperglycinemia and early myoclonic encephalopathy. Eur. J. Paediatr. Neurol. 20: 192—195. PMID 26371980 DOI:10.1016/j.ejpn.2015.08.008
Примітки ред.
- ↑ Захворювання, генетично пов'язані з AMT переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- ↑ Human PubMed Reference:.
- ↑ Mouse PubMed Reference:.
- ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:473 (англ.) . Процитовано 30 серпня 2017.
- ↑ UniProt, P48728 (англ.) . Архів оригіналу за 8 серпня 2017. Процитовано 30 серпня 2017.
Див. також ред.
Це незавершена стаття про білки. Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її. |