ABRAXAS1

ABRAXAS1 (англ. Abraxas 1, BRCA1 A complex subunit) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на 4-й хромосомі. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 409 амінокислот, а молекулярна маса — 46 663.

ABRAXAS1
Наявні структури PDB Пошук ортологів: PDBe RCSB Список кодів PDB 4JLU, 4U4A, 4Y2G, 4Y18
Ідентифікатори
Символи	ABRAXAS1, ABRA1, CCDC98, FAM175A, family with sequence similarity 175 member A, abraxas 1, BRCA1 A complex subunit
Зовнішні ІД	OMIM: 611143 MGI: 1917931 HomoloGene: 16376 GeneCards: ABRAXAS1
Онтологія гена Молекулярна функція • polyubiquitin modification-dependent protein binding • GO:0001948, GO:0016582 protein binding Клітинна компонента • BRCA1-A complex • клітинне ядро • нуклеоплазма • ядерні тільця Біологічний процес • response to ionizing radiation • GO:1900404 positive regulation of DNA repair • double-strand break repair via nonhomologous end joining • cellular response to DNA damage stimulus • double-strand break repair • GO:0100026 Репарація ДНК • protein deubiquitination • mitotic G2 DNA damage checkpoint signaling • GO:0031497, GO:0006336, GO:0034724, GO:0001301, GO:0007580, GO:0034652, GO:0010847 chromatin organization Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	84142	70681
Ensembl	ENSG00000163322	ENSMUSG00000035234
UniProt	Q6UWZ7	Q8BPZ8
RefSeq (мРНК)	NM_139076 NM_001345962	NM_172405
RefSeq (білок)	NP_001332891 NP_620775	NP_765993
Локус (UCSC)	Хр. 4: 83.46 – 83.52 Mb	Хр. 5: 100.95 – 100.97 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MEGESTSAVL		SGFVLGALAF		QHLNTDSDTE		GFLLGEVKGE		AKNSITDSQM
DDVEVVYTID		IQKYIPCYQL		FSFYNSSGEV		NEQALKKILS		NVKKNVVGWY
KFRRHSDQIM		TFRERLLHKN		LQEHFSNQDL		VFLLLTPSII		TESCSTHRLE
HSLYKPQKGL		FHRVPLVVAN		LGMSEQLGYK		TVSGSCMSTG		FSRAVQTHSS
KFFEEDGSLK		EVHKINEMYA		SLQEELKSIC		KKVEDSEQAV		DKLVKDVNRL
KREIEKRRGA		QIQAAREKNI		QKDPQENIFL		CQALRTFFPN		SEFLHSCVMS
LKNRHVSKSS		CNYNHHLDVV		DNLTLMVEHT		DIPEASPAST		PQIIKHKALD
LDDRWQFKRS		RLLDTQDKRS		KADTGSSNQD		KASKMSSPET		DEEIEKMKGF
GEYSRSPTF

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до регуляторів хроматину, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як пошкодження ДНК, репарація ДНК, альтернативний сплайсинг. Локалізований у ядрі.

Література

• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
• Liu Z., Wu J., Yu X. (2007). CCDC98 targets BRCA1 to DNA damage sites. Nat. Struct. Mol. Biol. 14: 716—720. PMID 17643121 DOI:10.1038/nsmb1279
• Kim H., Huang J., Chen J. (2007). CCDC98 is a BRCA1-BRCT domain-binding protein involved in the DNA damage response. Nat. Struct. Mol. Biol. 14: 710—715. PMID 17643122 DOI:10.1038/nsmb1277
• Wang B., Elledge S.J. (2007). Ubc13/Rnf8 ubiquitin ligases control foci formation of the Rap80/Abraxas/Brca1/Brcc36 complex in response to DNA damage. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 104: 20759—20763. PMID 18077395 DOI:10.1073/pnas.0710061104
• Wang B., Hurov K., Hofmann K., Elledge S.J. (2009). NBA1, a new player in the Brca1 A complex, is required for DNA damage resistance and checkpoint control. Genes Dev. 23: 729—739. PMID 19261749 DOI:10.1101/gad.1770309
• Feng L., Huang J., Chen J. (2009). MERIT40 facilitates BRCA1 localization and DNA damage repair. Genes Dev. 23: 719—728. PMID 19261748 DOI:10.1101/gad.1770609

Див. також

• Хромосома 4