ABCG2

білок-кодуючий ген Homo Sapiens

ABCG2 (англ. ATP binding cassette subfamily G member 2 (Junior blood group)) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 4-ї хромосоми.[5] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 655 амінокислот, а молекулярна маса — 72 314[6].

ABCG2
Ідентифікатори
Символи ABCG2, ATP-binding cassette, sub-family G (WHITE), member 2 (Junior blood group), ABC15, ABCP, BCRP, BCRP1, BMDP, CD338, CDw338, EST157481, GOUT1, MRX, MXR, MXR1, UAQTL1, MXR-1, ATP binding cassette subfamily G member 2 (Junior blood group)
Зовнішні ІД OMIM: 603756 MGI: 1347061 HomoloGene: 55852 GeneCards: ABCG2
Пов'язані генетичні захворювання
gout attack, подагра[1]
Реагує на сполуку
циклоспорин[2]
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (мРНК)
NM_011920
NM_001355477
NM_001381925
NM_001381926
NM_001381927
RefSeq (білок)
NP_036050
NP_001342406
NP_001368854
NP_001368855
NP_001368856
Локус (UCSC) Хр. 4: 88.09 – 88.23 Mb Хр. 6: 58.56 – 58.67 Mb
PubMed search [3] [4]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей
Послідовність амінокислот
1020304050
MSSSNVEVFIPVSQGNTNGFPATASNDLKAFTEGAVLSFHNICYRVKLKS
GFLPCRKPVEKEILSNINGIMKPGLNAILGPTGGGKSSLLDVLAARKDPS
GLSGDVLINGAPRPANFKCNSGYVVQDDVVMGTLTVRENLQFSAALRLAT
TMTNHEKNERINRVIQELGLDKVADSKVGTQFIRGVSGGERKRTSIGMEL
ITDPSILFLDEPTTGLDSSTANAVLLLLKRMSKQGRTIIFSIHQPRYSIF
KLFDSLTLLASGRLMFHGPAQEALGYFESAGYHCEAYNNPADFFLDIING
DSTAVALNREEDFKATEIIEPSKQDKPLIEKLAEIYVNSSFYKETKAELH
QLSGGEKKKKITVFKEISYTTSFCHQLRWVSKRSFKNLLGNPQASIAQII
VTVVLGLVIGAIYFGLKNDSTGIQNRAGVLFFLTTNQCFSSVSAVELFVV
EKKLFIHEYISGYYRVSSYFLGKLLSDLLPMRMLPSIIFTCIVYFMLGLK
PKADAFFVMMFTLMMVAYSASSMALAIAAGQSVVSVATLLMTICFVFMMI
FSGLLVNLTTIASWLSWLQYFSIPRYGFTALQHNEFLGQNFCPGLNATGN
NPCNYATCTGEEYLVKQGIDLSPWGLWKNHVALACMIVIFLTIAYLKLLF
LKKYS

Задіяний у таких біологічних процесах як транспорт, поліморфізм, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з АТФ, нуклеотидами. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані, мітохондрії.

Література ред.

  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
  • Xu J., Liu Y., Yang Y., Bates S., Zhang J.T. (2004). Characterization of oligomeric human half-ABC transporter ATP-binding cassette G2. J. Biol. Chem. 279: 19781—19789. PMID 15001581 DOI:10.1074/jbc.M310785200
  • Diop N.K., Hrycyna C.A. (2005). N-linked glycosylation of the human ABC transporter ABCG2 on asparagine 596 is not essential for expression, transport activity, or trafficking to the plasma membrane. Biochemistry. 44: 5420—5429. PMID 15807535 DOI:10.1021/bi0479858
  • Oezvegy-Laczka C., Koebloes G., Sarkadi B., Varadi A. (2005). Single amino acid (482) variants of the ABCG2 multidrug transporter: major differences in transport capacity and substrate recognition. Biochim. Biophys. Acta. 1668: 53—63. PMID 15670731 DOI:10.1016/j.bbamem.2004.11.005
  • Henriksen U., Gether U., Litman T. (2005). Effect of Walker A mutation (K86M) on oligomerization and surface targeting of the multidrug resistance transporter ABCG2. J. Cell Sci. 118: 1417—1426. PMID 15769853 DOI:10.1242/jcs.01729
  • Zelinski T., Coghlan G., Liu X.Q., Reid M.E. (2012). ABCG2 null alleles define the Jr(a-) blood group phenotype. Nat. Genet. 44: 131—132. PMID 22246507 DOI:10.1038/ng.1075

Примітки ред.

Див. також ред.