A2ML1
білок-кодуючий ген Homo Sapiens
A2ML1 (англ. Alpha-2-macroglobulin like 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 12-ї хромосоми.[3] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 454 амінокислот, а молекулярна маса — 161 107[4].
A2ML1 | |||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
Ідентифікатори | |||||||||||||||||
Символи | A2ML1, CPAMD9, alpha-2-macroglobulin like 1, p170, OMS | ||||||||||||||||
Зовнішні ІД | OMIM: 610627 HomoloGene: 67167 GeneCards: A2ML1 | ||||||||||||||||
Пов'язані генетичні захворювання | |||||||||||||||||
Noonan syndrome, cardiofaciocutaneous syndrome, Costello syndrome[1] | |||||||||||||||||
| |||||||||||||||||
Ортологи | |||||||||||||||||
Види | Людина | Миша | |||||||||||||||
Entrez |
|
|
|||||||||||||||
Ensembl |
|
|
|||||||||||||||
UniProt |
|
|
|||||||||||||||
RefSeq (мРНК) |
|
| |||||||||||||||
RefSeq (білок) |
|
| |||||||||||||||
Локус (UCSC) | Хр. 12: 8.82 – 8.89 Mb | н/д | |||||||||||||||
PubMed search | [2] | н/д | |||||||||||||||
Вікідані | |||||||||||||||||
|
Послідовність амінокислот
10 | 20 | 30 | 40 | 50 | ||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|
MWAQLLLGML | ALSPAIAEEL | PNYLVTLPAR | LNFPSVQKVC | LDLSPGYSDV | ||||
KFTVTLETKD | KTQKLLEYSG | LKKRHLHCIS | FLVPPPAGGT | EEVATIRVSG | ||||
VGNNISFEEK | KKVLIQRQGN | GTFVQTDKPL | YTPGQQVYFR | IVTMDSNFVP | ||||
VNDKYSMVEL | QDPNSNRIAQ | WLEVVPEQGI | VDLSFQLAPE | AMLGTYTVAV | ||||
AEGKTFGTFS | VEEYVLPKFK | VEVVEPKELS | TVQESFLVKI | CCRYTYGKPM | ||||
LGAVQVSVCQ | KANTYWYREV | EREQLPDKCR | NLSGQTDKTG | CFSAPVDMAT | ||||
FDLIGYAYSH | QINIVATVVE | EGTGVEANAT | QNIYISPQMG | SMTFEDTSNF | ||||
YHPNFPFSGK | IRVRGHDDSF | LKNHLVFLVI | YGTNGTFNQT | LVTDNNGLAP | ||||
FTLETSGWNG | TDVSLEGKFQ | MEDLVYNPEQ | VPRYYQNAYL | HLRPFYSTTR | ||||
SFLGIHRLNG | PLKCGQPQEV | LVDYYIDPAD | ASPDQEISFS | YYLIGKGSLV | ||||
MEGQKHLNSK | KKGLKASFSL | SLTFTSRLAP | DPSLVIYAIF | PSGGVVADKI | ||||
QFSVEMCFDN | QVSLGFSPSQ | QLPGAEVELQ | LQAAPGSLCA | LRAVDESVLL | ||||
LRPDRELSNR | SVYGMFPFWY | GHYPYQVAEY | DQCPVSGPWD | FPQPLIDPMP | ||||
QGHSSQRSII | WRPSFSEGTD | LFSFFRDVGL | KILSNAKIKK | PVDCSHRSPE | ||||
YSTAMGAGGG | HPEAFESSTP | LHQAEDSQVR | QYFPETWLWD | LFPIGNSGKE | ||||
AVHVTVPDAI | TEWKAMSFCT | SQSRGFGLSP | TVGLTAFKPF | FVDLTLPYSV | ||||
VRGESFRLTA | TIFNYLKDCI | RVQTDLAKSH | EYQLESWADS | QTSSCLCADD | ||||
AKTHHWNITA | VKLGHINFTI | STKILDSNEP | CGGQKGFVPQ | KGRSDTLIKP | ||||
VLVKPEGVLV | EKTHSSLLCP | KGKVASESVS | LELPVDIVPD | STKAYVTVLG | ||||
DIMGTALQNL | DGLVQMPSGC | GEQNMVLFAP | IIYVLQYLEK | AGLLTEEIRS | ||||
RAVGFLEIGY | QKELMYKHSN | GSYSAFGERD | GNGNTWLTAF | VTKCFGQAQK | ||||
FIFIDPKNIQ | DALKWMAGNQ | LPSGCYANVG | NLLHTAMKGG | VDDEVSLTAY | ||||
VTAALLEMGK | DVDDPMVSQG | LRCLKNSATS | TTNLYTQALL | AYIFSLAGEM | ||||
DIRNILLKQL | DQQAIISGES | IYWSQKPTPS | SNASPWSEPA | AVDVELTAYA | ||||
LLAQLTKPSL | TQKEIAKATS | IVAWLAKQHN | AYGGFSSTQD | TVVALQALAK | ||||
YATTAYMPSE | EINLVVKSTE | NFQRTFNIQS | VNRLVFQQDT | LPNVPGMYTL | ||||
EASGQGCVYV | QTVLRYNILP | PTNMKTFSLS | VEIGKARCEQ | PTSPRSLTLT | ||||
IHTSYVGSRS | SSNMAIVEVK | MLSGFSPMEG | TNQLLLQQPL | VKKVEFGTDT | ||||
LNIYLDELIK | NTQTYTFTIS | QSVLVTNLKP | ATIKVYDYYL | PDEQATIQYS | ||||
DPCE |
Кодований геном білок за функціями належить до інгібіторів протеаз, інгібіторів серинових протеаз. Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг. Секретований назовні.
Література ред.
- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Примітки ред.
- ↑ Захворювання, генетично пов'язані з A2ML1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- ↑ Human PubMed Reference:.
- ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:23336 (англ.) . Архів оригіналу за 15 вересня 2017. Процитовано 11 вересня 2017.
- ↑ UniProt, A8K2U0 (англ.) . Архів оригіналу за 31 жовтня 2017. Процитовано 11 вересня 2017.
Див. також ред.
Це незавершена стаття про білки. Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її. |
На цю статтю не посилаються інші статті Вікіпедії. Будь ласка розставте посилання відповідно до прийнятих рекомендацій. |