Вікіпедія

Синдром Тричера Коллінза

хвороба

Синдром Тричера Коллінза (англ. Treacher Collins syndrome, TCS абр ТКС, щелепно-лицевий дизостоз, отомандибулярна дисплазія) — аутосомно-домінантне захворювання, що характеризується черепно-лицьовою деформацією. Описаний англійським офтальмологом Едвардом Тричером Коллінзом у 1900 році[7].

Синдром Тричера Коллінза
Зображення
Названо на честь Edward Treacher Collinsd
Медична спеціальність медична генетика
Генетичний зв'язок TCOF1[1][2][…], POLR1D[4] і POLR1C[4][5]
Ідентифікатор NCI Thesaurus C75018[6]
CMNS: Синдром Тричера Коллінза у Вікісховищі

Синдром Тричера Коллінза зустрічається у одного із 50 000 немовлят[8]. Типові клінічні ознаки: грубий дефект лицьової частини черепа, косоокість, колобоми повік; розмір рота, підборіддя та вух значно менше норми. У деяких випадках — ослаблення слуху. У людей із синдромом Тричера Коллінза зустрічається звичайний інтелект[9].

Етіологія ред.

Причиною захворювання є найчастіше нонсенс-мутація (виникнення стоп-кодону) в гені TCOF1, що призводить до гаплонедостатності. Ген TCOF1 розташований у локусі 5q32-33, на довгому (q) плечі 5-ї хромосоми, починається від 149 737 202-ї пари основ і закінчується на 149 779 871-й парі основ[10][11] . Продукт гена TCOF1 — ядерний транспортний білок, який експресується у багатьох тканинах під час ембріонального та постембріонального розвитку та бере участь у транскрипції ДНК. При синдромі Тричера Коллінза розвивається стан, за якого половинної кількості генного продукту недостатньо для нормального функціонування організму .

Синдром успадковується за аутосомно-домінантним принципом та характеризується високою пенетрантністю . Експресивність може бути від помірної до вираженої, тому тяжкість дефекту відмінна у різних пацієнтів — від майже непомітних ознак до вкрай важких форм. У більшості пацієнтів слаборозвинені лицьові кістки, що призводить до «затонулого» обличчя, великий ніс і дуже маленькі щелепи та підборіддя (мікрогнатія). У деяких хворих присутня так звана вовча паща. У важких випадках мікрогнатія може витісняти язик постраждалих новонароджених достатньо, щоб викликати перешкоду ротоглотки та потенційно небезпечних для життя захворювань дихальних шляхів. Вроджена вада серця є незвичайною особливістю[12] .

Лікування ред.

У лікуванні пацієнтів, які постраждали від ТКС, застосовується міждисциплінарний підхід, тобто потрібні втручання різних фахівців. Основні проблеми у пацієнтів з ТКС — порушення ковтання та прохідності дихальних шляхів. Деякі пацієнти потребують трахеостомії. Гастростома може бути необхідна для забезпечення адекватного споживання їжі та захисту дихальних шляхів[13] . Питання про хірургічне відновлення структури особи вирішується індивідуально та здійснюється після досягнення певного віку[14] .

Втрата слуху при синдромі Тричера Коллінза викликана деформацією структур у зовнішньому та середньому вусі . Втрата слуху, як правило, двостороння. Навіть у тих випадках, коли вушні раковини та зовнішні слухові проходи не порушені синдромом, ланцюги слухових кісток часто пошкоджені[15]. Спроби хірургічним шляхом відновити зовнішній слуховий хід для покращення слуху в дітей із ТКС не дали позитивних результатів[16]. Переважною виявилася слухова реабілітація зі слуховими апаратами костной проводимости[en] або звичайними слуховими апаратами[17].

У культурі ред.

  • «Диво» — художній фільм-драма 2017 року, де головний герой хворіє на синдром Тричера Коллінза.

Примітки ред.

  1. ↑ Dixon M. J. Treacher Collins syndrome // Human Molecular Genetics — OUP, 1996. — Vol. 5 Spec No. — P. 1391–6. — ISSN 0964-6906; 1460-2083 — doi:10.1093/HMG/5.SUPPLEMENT_1.1391
  2. ↑ ClinGen
  3. ↑ ClinGen
  4. ↑ а б Zweier C. Mutations in genes encoding subunits of RNA polymerases I and III cause Treacher Collins syndrome // Nature Genetics / M. Axton, T. Faial — NPG, 2010. — Vol. 43, Iss. 1. — P. 20–22. — ISSN 1061-4036; 1546-1718 — doi:10.1038/NG.724
  5. ↑ Open Targets Platform
  6. ↑ Disease Ontology — 2016.
  7. ↑ Treacher Collin E, «Cases with symmetrical congenital notches in the outer part of each lid and defective development of the malar bones», 1900, Trans Ophthalmol Soc UK, 20, p. 190—192
  8. ↑ Chiara Conte, Maria Rosaria D'Apice, Fabrizio Rinaldi, Stefano Gambardella, Federica Sangiuolo and Giuseppe Novelli. Novel mutations of TCOF1 gene in European patients with Treacher Collins syndrome // BMC Med Genet. : journal. — 2011. — Vol. 12, (9). — DOI:10.1186/1471-2350-12-125. — PMID 21951868 .
  9. ↑ Treacher Collins syndrome. Genetics Home Reference (англ.). June 2012. Архів оригіналу за 26 червня 2020. Процитовано 22 липня 2020.
  10. ↑ Dixon M.J., Dixon J., Raskova D., et al. Genetic and physical mapping of the Treacher Collins syndrome locus: refinement of the localization to chromosome 5q32-33.2 // Human Molecular Genetics[en] : journal. — Oxford University Press, 1993. — Vol. 1, no. 4 (26 April). — P. 249—253. — DOI:10.1093/hmg/1.4.249. — PMID 1303194 .
  11. ↑ Dixon M.J., Dixon J., Houseal T., et al. Narrowing the position of the Treacher Collins syndrome locus to a small interval between three new microsatellite markers at 5q32-33.1 // American Journal of Human Genetics[en] : journal. — 1993. — Vol. 52, no. 5 (26 April). — P. 907—914. — PMID 8488840 .
  12. ↑ Электронный научный журнал «Медицина и образование в Сибири». Архів оригіналу за 2 квітня 2015. Процитовано 22 жовтня 2010.
  13. ↑ Goel L., Bennur S.K., Jambhale S. Treacher Collins syndrome-a challenge for anaesthesiologists // Indian Journal of Anaesthesia[en] : journal. — 2009. — Vol. 53, no. 4 (8). — P. 496—500. — PMID 20640217 .
  14. ↑ Evans, Adele Karen; Rahbar, Reza; Rogers, Gary F.; Mulliken, John B.; Volk, Mark S. Robin sequence: A retrospective review of 115 patients // International Journal of Pediatric Otorhinolaryngology : journal. — 2006. — Vol. 70, no. 6, (5). — P. 973—980. — DOI:10.1016/j.ijporl.2005.10.016. — PMID 16443284 .
  15. ↑ Argenta, Louis C.; Iacobucci, John J. Treacher Collins Syndrome: Present concepts of the disorder and their surgical correction // World Journal of Surgery : journal. — 1989. — Vol. 13, no. 4, (6). — P. 401—409. — DOI:10.1007/BF01660753. — PMID 2773500 .
  16. ↑ Marres, HA; Cremers, CW; Marres, E.H. Treacher-Collins syndrome. Management of major and minor anomalies of the ear // Revue de laryngologie - otologie - rhinologie : journal. — 1995. — Vol. 116, no. 2 (26 April). — P. 105—108. — PMID 7569369 .
  17. ↑ Marres, H.A. Hearing loss in the Treacher-Collins syndrome // Advances in oto-rhino-laryngology. — 2002. — Т. 61 (26 April). — С. 209—215. — DOI:10.1159/000066811. — PMID 12408086 .

Посилання ред.

Отримано з https://uk.wikipedia.org/w/index.php?title=Синдром_Тричера_Коллінза&oldid=40448730