Вікіпедія

Синдром Снайдерса Блока-Кампо

медичний стан

Синдром Снайдерса Блока-Кампо (далі ССБК) є генетичним розладом, спричиненим мутаціями в гені CHD3[1][2][3]. Найбільш характерними проявами синдрому є дитяча апраксія мовлення (часткова або повна нездатність до усного мовлення), порушення інтелектуального розвитку, макроцефалія, дизартрія, деякі характерні риси обличчя (дизморфії обличчя).[4]

Головно ССБК спричинається мутаціями de novo[1][3], однак описані випадки й успадкування мутацій в гені CHD3 від батьків[5]. Показано, що біалельний різновид мутацій CHD3 призводить до дуже серйозного порушення когнітивних здібностей[5]. Важливо, що характерні фенотипові прояви ССБК можна спостерігати вже на стадії ембріонального розвитку, що дозволяє пренатальну діагностику синдрому[6][7].

Ознаки і симптоми ред.

ССБК найчастіше супроводжується як фізичними, так і інтелектуальними порушеннями. У 100% пацієнтів спостерігаються затримки інтелектуального розвитку, а також розлади мовлення (аж до повної нездатності говорити)[1][2][3][8]. Близько половини, як правило, мають певну форму макроцефалії, тоді як приблизно одна третина має ознаки аутизму або подібних розладів [1][2][3][8].

Прояв Відсоток окурентності Прояв Відсоток окурентності
Порушення розвитку 100%[1][3] Гнучкість зв'язок 40%[1]
Затримка або розлад мовлення 100%[1][3] Розлади центральної нервової системи 39%[3]
Інтелектуальна недостатність 95%[3] Аномалії чоловічих статевих органів 35%[1]
Низький м'язовий тонус 92%[3] Аутизм або розлади аутистичного спектру 33%[3]
Великий або виступаючий лоб 85%[1] Проблеми із годуванням новонароджених 31%[1]
Широко розставлені очі 77%[1] Косоокість 30%[1]
Порушення зору 75%[3] Судоми 21%[3]
Тонка верхня губа 74%[3] Вроджені вади серця 21%[3]
Широке перенісся 71%[3] Відсутні зуби 16%[3]
Макроцефалія 58%[1] Втрата слуху 13%[3]
Глибоко посаджені очі 54%[3] Мікроцефалія 5%[3]

Причина ред.

Ген CHD3 кодує хромодоменно-геліказний ДНК-зв'язувальний білок (chromodomain-helicase-DNA-binding protein 3), який належить до другої підродини CHD-родини АТФ-залежних комплексів ремоделювання хроматину, що є необхідними для точної регуляції експресії генів[9]. Деталі того, чому дефіцит CHD3 призводить до ССБК залишаються недослідженими. Однак, порушення ремоделювання хроматину здатні змінити рівні експресії важливих генів[10]. Цікаво, що CHD3, схоже, є одним із білків партнерів білка FOXP2[11].

Історія вивчення ред.

ССБК було виявлено лише в 2018 році клінічними генетиками Лотом Снайдерсом Блоком і Філіпом М. Кампо[1]. На сьогодні, в науковій літературі задокументовано лише приблизно 60 випадків ССБК[12]. Однак, невідомо, чи така мала кількість випадків є наслідком низької зустрічності синдрому, чи недоліком недостатнього діагностування. Повідомлень про випадки ССБК в Україні досі немає.

Список літературних джерел ред.

  1. ↑ а б в г д е ж и к л м н п р Snijders Blok, Lot; Rousseau, Justine; Twist, Joanna; Ehresmann, Sophie; Takaku, Motoki; Venselaar, Hanka; Rodan, Lance H.; Nowak, Catherine B.; Douglas, Jessica (5 листопада 2018). CHD3 helicase domain mutations cause a neurodevelopmental syndrome with macrocephaly and impaired speech and language. Nature Communications (англ.). Т. 9, № 1. doi:10.1038/s41467-018-06014-6. ISSN 2041-1723. PMC 6218476. PMID 30397230. Процитовано 22 лютого 2024.{{cite news}}: Обслуговування CS1: Сторінки з PMC з іншим форматом (посилання)
  2. ↑ а б в Eising, Else; Carrion-Castillo, Amaia; Vino, Arianna; Strand, Edythe A.; Jakielski, Kathy J.; Scerri, Thomas S.; Hildebrand, Michael S.; Webster, Richard; Ma, Alan (2019-07). A set of regulatory genes co-expressed in embryonic human brain is implicated in disrupted speech development. Molecular Psychiatry (англ.). Т. 24, № 7. с. 1065—1078. doi:10.1038/s41380-018-0020-x. ISSN 1359-4184. PMC 6756287. PMID 29463886. Процитовано 22 лютого 2024.{{cite news}}: Обслуговування CS1: Сторінки з PMC з іншим форматом (посилання)
  3. ↑ а б в г д е ж и к л м н п р с т у ф х Drivas, Theodore G.; Li, Dong; Nair, Divya; Alaimo, Joseph T.; Alders, Mariëlle; Altmüller, Janine; Barakat, Tahsin Stefan; Bebin, E. Martina; Bertsch, Nicole L. (2020-10). A second cohort of CHD3 patients expands the molecular mechanisms known to cause Snijders Blok-Campeau syndrome. European Journal of Human Genetics (англ.). Т. 28, № 10. с. 1422—1431. doi:10.1038/s41431-020-0654-4. ISSN 1018-4813. PMC 7608102. PMID 32483341. Процитовано 22 лютого 2024.{{cite news}}: Обслуговування CS1: Сторінки з PMC з іншим форматом (посилання)
  4. ↑ Snijders Blok-Campeau syndrome (Concept Id: C4748701) - MedGen - NCBI. www.ncbi.nlm.nih.gov (англ.). Процитовано 20 липня 2022.
  5. ↑ а б Goldfarb Yaacobi, Racheli; Sukenik Halevy, Rivka (20 грудня 2023). A severe neurocognitive phenotype caused by biallelic CHD3 variants in two siblings. American Journal of Medical Genetics Part A (англ.). doi:10.1002/ajmg.a.63503. ISSN 1552-4825. Процитовано 22 лютого 2024.
  6. ↑ Varughese, RobinT; Cohen, DanielJ; Kothare, SanjeevV; Maytal, Joseph (2023). Prenatal External Hydrocephalus in Snijders Blok–Campeau Syndrome. Neurology India (англ.). Т. 71, № 4. с. 863. doi:10.4103/0028-3886.383859. ISSN 0028-3886. Процитовано 22 лютого 2024.{{cite news}}: Обслуговування CS1: Сторінки із непозначеним DOI з безкоштовним доступом (посилання)
  7. ↑ Malinger, Gustavo; Hoffmann, Chen; Achiron, Reuven; Berkenstadt, Michal (2021). Prenatal Diagnosis of Snijders Blok-Campeau Syndrome in a Fetus with Macrocephaly. Fetal Diagnosis and Therapy (англ.). Т. 48, № 5. с. 407—410. doi:10.1159/000514326. ISSN 1015-3837. Процитовано 22 лютого 2024.
  8. ↑ а б Pascual, Patricia; Tenorio-Castano, Jair; Mignot, Cyril; Afenjar, Alexandra; Arias, Pedro; Gallego-Zazo, Natalia; Parra, Alejandro; Miranda, Lucia; Cazalla, Mario (23 серпня 2023). Snijders Blok–Campeau Syndrome: Description of 20 Additional Individuals with Variants in CHD3 and Literature Review. Genes (англ.). Т. 14, № 9. с. 1664. doi:10.3390/genes14091664. ISSN 2073-4425. PMC 10530855. PMID 37761804. Процитовано 22 лютого 2024.{{cite news}}: Обслуговування CS1: Сторінки з PMC з іншим форматом (посилання) Обслуговування CS1: Сторінки із непозначеним DOI з безкоштовним доступом (посилання)
  9. ↑ Woodage, Trevor; Basrai, Munira A.; Baxevanis, Andreas D.; Hieter, Philip; Collins, Francis S. (14 жовтня 1997). Characterization of the CHD family of proteins. Proceedings of the National Academy of Sciences (англ.). Т. 94, № 21. с. 11472—11477. doi:10.1073/pnas.94.21.11472. ISSN 0027-8424. PMC 23509. PMID 9326634. Процитовано 22 лютого 2024.{{cite news}}: Обслуговування CS1: Сторінки з PMC з іншим форматом (посилання)
  10. ↑ Wu, Carl (1997-11). Chromatin Remodeling and the Control of Gene Expression. Journal of Biological Chemistry (англ.). Т. 272, № 45. с. 28171—28174. doi:10.1074/jbc.272.45.28171. Процитовано 22 лютого 2024.{{cite news}}: Обслуговування CS1: Сторінки із непозначеним DOI з безкоштовним доступом (посилання)
  11. ↑ Estruch, Sara B.; Graham, Sarah A.; Deriziotis, Pelagia; Fisher, Simon E. (12 лютого 2016). The language-related transcription factor FOXP2 is post-translationally modified with small ubiquitin-like modifiers. Scientific Reports (англ.). Т. 6, № 1. doi:10.1038/srep20911. ISSN 2045-2322. PMC 4751435. PMID 26867680. Процитовано 22 лютого 2024.{{cite news}}: Обслуговування CS1: Сторінки з PMC з іншим форматом (посилання)
  12. ↑ Snijders Blok-Campeau syndrome: MedlinePlus Genetics. medlineplus.gov (англ.). Процитовано 22 лютого 2024.
Отримано з https://uk.wikipedia.org/w/index.php?title=Синдром_Снайдерса_Блока-Кампо&oldid=42390027