Синдром Андерсен
Синдром Андерсен (англ. Andersen's syndrome; також синдром Андерсен—Тавіла, англ. Andersen–Tawil syndrome; також синдром 7 подовженого QT, англ. Long QT syndrome 7) — рідкісний генетичний синдром з аутосомно-домінантним передаванням та спорадичністю, варіант синдрому подовження інтервалу QT, що виявляється на електрокардіограмі, асоційованого з періодичним паралічем, шлуночковими аритміями і характерними фізичними змінами. Наразі в світі описано трохи більше 100 таких пацієнтів.
| Синдром Андерсен | |
|---|---|
 При цьому синдромі іде подовження тривалості інтервалу QT (внизу схеми електрокардіограми виділений синім кольором) | |
| Спеціальність | кардіологія і neuromuscular medicined |
| Симптоми | аритмії серця[1] |
| Класифікація та зовнішні ресурси | |
| МКХ-10 | I45.8 |
| OMIM | 170390 |
| DiseasesDB | 700 |
| MeSH | D050030 |
Етимологія ред.
Названий на честь данського лікаря і клінічного хіміка Еллен Дамгаард Андерсен (дан. Ellen Damgaard Andersen), яка описала його вперше у 1971 році[2]. Багато досліджував цей синдром американський невролог Рабі Тавіл (англ. Rabi Tawil)[3][4], тому часто в літературі називають цей синдром Андерсен-Тавіла[5].
Патогенез ред.
Розрізняють 2 типи синдрому. В основі 1-го типу лежать мутації гену, який кодує білок KCNJ2, що зустрічаються у 60 % уражених[6]. При 2-му типі причина розвитку наразі не вияснена.
Білок KCNJ2 створює канал транспортування калію у м'язи, в тому числі й у серцевий. Мутації гену, що кодує білок KCNJ2, змінюють звичайну структуру і функцію калієвих каналів або запобігають правильному вкладенню каналів у клітинну мембрану. Це зменшує потік іонів калію в скелетні та серцеві м'язи, що призводить до періодичного паралічу та нерегулярного серцевого ритму, характерного для синдрому Андерсен. Наразі ще не визначена роль гена KCNJ2 у розвитку кісток і невідомо, як мутації в гені призводять до появи аномалій розвитку, які часто зустрічаються при цьому синдромі.
Клінічні ознаки ред.
Головна тріада симптомів включає гіпокаліємічний періодичний параліч, потенційно смертельну ектопію шлуночків серця та характерні фізичні особливості. Найбільшим проявом є ураження провідності, що призводить до порушення ритму скорочення нижніх відділів серця (шлуночкової аритмії) на додаток до симптомів подовженого QT-синдрому. Існують також фізичні аномалії, які включають надзвичайно малу нижню щелепу (мікрогнатія), низько посаджені вуха та ненормальну кривизну пальців, що називається клінодактилією. Рідше можуть бути широко розташовані очі (гіпертелоризм), широкий лоб і ніс, низький зріст, сколіоз.
Діагностика ред.
Наразі заснована на характерних клінічних ознаках (подовження інтервалу QT, аритмії серцевої діяльності тощо), генетична діагностика не є доступною.
Лікування ред.
Як і при усіх генетичних захворюваннях етіотропного лікування не існує. Проводять підтримувальну терапію, призначають препарати, які запобігають серцевим аритміям, вводять препарати калію.
Див. також ред.
Примітки ред.
- ↑ Disease Ontology — 2016.
- ↑ E. D. Andersen, P. A. Krasilnikoff, H. Overad. Intermittent muscular weakness, extrasystoles and multiple developmental abnormalities: a new syndrome? Acta paediatrica Scandinavica, Stockholm, 1971, 60: 559—564. (англ.)
- ↑ R. Tawil, L. J. Ptacek, S. G. Pavlakis, D. C. DeVivo, A. S. Penn, C. Ozdemir, R. C. Griggs: Andersen's syndrome: potassium-sensitive periodic paralysis, ventricular ectopy, and dysmorphic features. Annals of Neurology, March 1994, 35 (3): 326—330. (англ.)
- ↑ V. Sansone, R. C. Griggs, G. Meola, L. J. Ptacek, R. Barohn, S. Iannaccone, W. Bryan, N. Baker, S. J. Janas, W. Scott, D. Ririe, R. Tawil. Andersen's syndrome: a distinct periodic paralysis. Annals of Neurology, September 1997, 42 (3): 305—312. (англ.)
- ↑ Kim, JB; Chung, KW (December 2009). «Novel de novo Mutation in the KCNJ2 Gene in a Patient With Andersen-Tawil Syndrome». Pediatric Neurology. 41 (6): 464—466 (англ.)
- ↑ Tristani-Firouzi M, Jensen JL, Donaldson MR, et al. (2002). «Functional and clinical characterization of KCNJ2 mutations associated with LQT7 (Andersen syndrome)». J. Clin. Invest. 110 (3): 381–8. (англ.)
Джерела ред.
- Whonamedit?- A dictionary of medical eponyms. Andersen's syndrome [1] [Архівовано 24 червня 2021 у Wayback Machine.] (англ.)
- Whonamedit?- A dictionary of medical eponyms. Ellen Damgaard Andersen [2] [Архівовано 14 квітня 2017 у Wayback Machine.] (англ.)
- Andersen-Tawil Syndrome (ATS) [3] (англ.)